Investigaciones en la CCSS
URI permanente para esta colecciónhttp://hdl.handle.net/20.500.11764/663
En la CCSS, se llevan a cabo una serie de investigaciones de gran importancia para el desarrollo de la salud y la seguridad social de Costa Rica y además son una contribución a la investigación mundial.
Examinar
Examinando Investigaciones en la CCSS por Título
Mostrando 1 - 20 de 22
- Resultados por página
- Opciones de ordenación
Ítem Actualización comunidad de investigadores Caja Costarricense de Seguro Social(CCSS, 2024-11) Caja Costarricense de Seguro Social. Centro de Desarrollo Estratégico e Información en Salud y Seguridad Social Área de Investigación en Salud y Seguridad Social Subárea Gestión de la Investigación; Aparicio Llanos, Amada; Castillo Sequeira, AlanEste documento tiene como objetivo mostrar que la comunidad investigadora de la CCSS ha crecido, desde el primer informe del año 2020, donde se contaba un total de 378 funcionarios y actualmente contamos con 721 miembros. Cabe mencionar que la Institución cuenta con una Política de Investigación e Innovación - POIIN y un Fondo Estratégico de Investigación e Innovación –FEDII, que facilita la viabilidad técnica y logística a los funcionarios, indistintamente de la unidad ejecutora a la que estén adscrito y que deseen plantear un proyecto de investigación o innovación. Los resultados de esta encuesta están orientados a la actualización de la comunidad de investigadores y de sus necesidades de capacitación en materia de investigación e innovación, cuyos esfuerzos se encuentran vinculados con la atención oportuna y de calidad de la población asegurada en temas como la salud, las pensiones, la seguridad social, y los sistemas de gestión institucionalesÍtem Los afrocaribeños e indígenas en Costa Rica en el año 2000: ¿Existe inequidad en el acceso a salud, educación y empleo debido a su origen étnico?(El autor, 2002) Mendoza Picado, LedaLa importancia de dar cuenta del carácter multiétnico y pluricultural de Costa Rica propicia que el Instituto Nacional de Estadísticas y Censos (INEC) incluya el tema de los grupos étnicos en el Censo 2000.Ítem Análisis para la determinación de conglomerados espacio - temporales en la incidencia de cáncer. Costa Rica 1990-1997(El autor, 2002) Santamaría Ulloa, CarolinaAnálisis del conglomerado de Cáncer en Costa Rica de 190-1997Ítem Aplastic Anemia: Demographic and Clinical Characteristics in Costa Rica(Los autores, 2024-11) Rodríguez-Sevilla, María; Valverde-Muñoz, Kathia; García-Hernández, Claudia; Sanabria-Castro, Alfredo; Echeverri-McCandless, Ann; Rojas-Chaves, SebastiánBackground Aplastic anemia (AA) is a rare and heterogeneous hematological disorder defined as pancytopenia with hypocellular bone marrow in the absence of abnormal infiltration or medullary fibrosis. Various causes of AA have been identified, such as autoimmune factors, bone marrow injuries, viral infections, and genetic disorders. The symptoms of AA are directly linked to pancytopenia and the most common are fatigue, recurrent infections, and bleeding problems. The treatment of AA varies according to the severity of the disease and includes immunosuppressive therapies and bone marrow transplantation. This study aims to identify the most relevant social, clinical, and demographic characteristics of patients with AA in Costa Rica. Methodology A retrospective, observational study was conducted in Costa Rica by reviewing the medical records of patients diagnosed with AA in the main hospitals of the Costa Rican Social Security Health Fund (CCSS, by its acronym in Spanish). A total of 109 patients who were evaluated between 2016 and 2018 were identified. Sociodemographic, clinical, and treatment information was collected for these patients in a database that was analyzed using statistical programs such as SPSS Statistics (version 24) and GraphPad Prism (version 8). Results Most patients were male (56%) with an average age of 32 years. Patients were classified according to the severity of the disease, and a higher mortality at 60 months was observed in those with very severe AA and in patients over 65 years old. The most commonly used first-line treatment was the combination of rabbit antithymocyte globulin (ATG) and cyclosporine (42.9%). Patients who required a greater number of blood transfusions had a more severe disease. Further, 46 patients requiring a second line of treatment were identified, and the most common treatment in this group was the combination of ATG with eltrombopag in 19.6% of the patients. The study results present the sociodemographic and clinical characteristics of patients with AA in Costa Rica. The lack of identification of a common external factor that may influence the development of the disease is highlighted. Treatment with rabbit ATG and cyclosporine demonstrated a good response in patients. The availability and cost of treatments are important considerations, especially in developing countries. Conclusions The study highlights significant progress in the understanding and treatment of AA in the Costa Rican context. The results support the efficacy of the combination of antibodies and cyclosporine as a therapeutic option. The importance of adapting treatments to the characteristics of the local population is emphasized, along with the need for further research to improve long-term outcomesÍtem Cáncer de tiroides: descripción histopatológica de los pacientes diagnosticados en el Hospital San Juan de Dios CCSS del 2010 al 2015(2019) Soto Rodríguez, Andrés; Porras Peñaranda, Juan; Cob Sánchez, Alejandro; Jacobo Elizondo, Jeffrey Antonio; Sibaja Campos, Mario; Sanabria Castro, AlfredoEl cáncer de tiroides se observa más frecuentemente entre los 45 y 54 años de edad y constituye la neoplasia endocrina más común. Su mortalidad ronda el 0,5% de todos los casos y suele observarse en pacientes mayores de 70 años. El objetivo principal de es histopatológicos de los pacientes diagnosticados con cáncer de tiroides por el Servicio de Patología del Hospital San Juan de Dios Caja Costarricense de Seguro Social Metodología: Estudio observacional retrospectivo, de los registros médicos de los pacientes diagnosticados con cáncer de tiroides en el hospital. Resultados: Al diagnóstico los pacientes mostraron una edad promedio de 48,2 años. mujer/hombre fue de 6,6:1 y se identificó una mortalidad global del 5,9%. Con respecto al tipo de la neoplasia identificada el tipo papilar fue la más común (90,6%) seguido por el folicular (4,5%), medular (2,2%) y anaplásico (1,0%). Discusión y conclusiones: Las características identificadas en los pacientes muestran un comportamiento similar a lo reportado en el resto del mundo. Cabe destacar que se identificó una mayor relación mujer/hombre, así como una diferencia en la mortalidadÍtem Caracterización de los pacientes con epilepsia refractaria de un hospital de tercer nivel en Costa Rica(Los autores, 2016) Sanabria-Castro, Alfredo; Henríquez-Varela, Freddy; Lara-Maier, Susana; Monge-Bonilla, Cecilia; Sittenfeld-Appel, MauricioIntroducción. El 30% de los pacientes con epilepsia presenta convulsiones recurrentes, porcentaje que representa aproximadamente a 15 millones de personas en el mundo y constituye una población escasamente descrita. Objetivo. Caracterizar sociodemográfica y clínicamente la población de pacientes diagnosticados con epilepsia refractaria en un hospital terciario de Costa Rica. Pacientes y métodos. Se analizan los registros médicos de los pacientes con epilepsia refractaria valorados en la unidad de epilepsia del Hospital San Juan de Dios de la Caja Costarricense del Seguro Social desde agosto de 2012 a octubre de 2014. Resultados. Se incluyen los expedientes clínicos de 91 pacientes. La edad media de inicio fue de 13,1 ± 11,1 años. Las crisis secundariamente generalizadas constituyen el tipo predominante (81,3%), la etiología más frecuente es la esclerosis mesial temporal (48,3%) y la mayoría de los pacientes presentaba exámenes neurológicos normales y valoraciones neuropsicológicas normales o bajas. Alrededor de la mitad (48,8%) de los pacientes había sido medicada con un rango de 4-6 fármacos antiepilépticos, y los más prescritos fueron lamotrigina, carbamacepina, ácido valproico y fenitoína. Las principales recomendaciones en estos pacientes fueron: optimización de tratamiento, neurocirugía y reingreso. Se observan diferencias entre la edad de inicio y el sexo, la frecuencia de las crisis y el sexo, el tiempo de evolución de la patología y la cantidad de tratamientos fallidos, y el tiempo de evolución de la enfermedad y la ocupación. Conclusiones. Las características sociodemográficas, el manejo de los pacientes, los fármacos antiepilépticos utilizados y las diferencias encontradas son similares a las descritas en otras latitudesÍtem Caso 2 -2023: Aneurisma toracoabdominal gigante(Los autores, 2023) Casares Fallas, Daniel; Fernández García, Guillermo; Balmaceda Meza, AndreaUn aneurisma aórtico es la dilatación patológica de un segmento de un vaso sanguíneo aórtico. Se reporta el caso de un aneurisma aórtico que se presenta con lumbalgia como sintomatología inicial. Por medio de técnicas avanzadas de imagen se documenta un aneurisma Crawford I y el paciente fue tratado quirúrgicamenteÍtem Colgajos de perforantes intercostales en reconstrucción postraumática de miembros superiores como alternativa en países de ingresos medios y bajos(Los autores, 2020-09) Sánchez Caballero, Joaquín; Rojas Chaves, SebastiánIntroducción y objetivo. Los colgajos de perforantes son una técnica de la Cirugía Reconstructiva que utiliza una porción de piel y/o grasa subcutánea vascularizada por uno o varios vasos que perforan un plano profundo (músculo, fascia o tabique), tomada de una zona distante o adyacente, para cerrar y restaurar un área de defecto corporal. Permiten realizar Reconstrucciones utilizando estructuras adecuadas sin desvitalizar las áreas donantes. El objetivo de este artículo es describir la experiencia en el cierre y la reconstrucción de heridas traumáticas de antebrazo y mano mediante el uso de colgajos pediculados de vasos perforantes intercostales, específicamente de arterias laterales, dorsolaterales y/o anteriores, como una opción reconstructiva accesible, funcional y estéticamente viable, en países con ingresos medios y bajos en los que se cuenta con un acceso limitado al uso de la Microcirugía en casos de emergencia. Material y método. Presentamos 3 casos clínicos representativos que ejemplifican el uso de distintos tipos de colgajos de perforantes intercostales como alternativa a la amputación quirúrgica en lesiones extensas de miembro superior, que por su complejidad, comprometen la viabilidad del mismo. Los 3 casos fueron atendidos en uno de los 3 hospitales de referencia de adultos de la Seguridad Social de un país de ingresos medios, Costa Rica, donde no se dispone de acesso habitual a la Microcirugía. Resultados. Los 3 pacientes son varones. Caso 1: de 19 años de edad; fractura expuesta y lesión en antebrazo con compromiso de piel y tejidos blandos a consecuencia de accidente automovilístico; reconstrucción con colgajo LICAP de 32 x 12 cm. Caso 2: de 21 años de edad; trauma importante en codo y mano a consecuencia de accidente de tránsito; reconstrucción con colgajo AICAP izquierdo de 8 x 10 cm y LICAP derecho de 20 x 12 cm. Caso 3: de 32 años de edad; pérdida de la cara anterior del antebrazo derecho por accidente con cristal; intervención vascular y después colgajo LICAP de 30 x 10 cm. En todos los casos se utilizaron colgajos con 2 perforantes y la autonomización se realizó a las 3 semanas de la intervención. Cierre adecuado de las heridas y evolución de los colgajos sin complicaciones con recuperación de funcionalidad. Conclusiones. En realidades donde los recursos sanitarios son limitados y no siempre están disponibles alternativas terapéuticas novedosas, nuestra experiencia, apoyada en los 3 casos descritos, muestra como los colgajos de perforantes intercostales son una alternativa viable en la reconstrucción postraumática de miembros superiores.Ítem Contact dermatitis: Clinical practice findings from a single tertiary referral hospital, a 4- Year retrospective study(Los autores, 2020) Sedó-Mejía, Giovanni; Soto-Rodríguez, Andrés; Pino-García, Caridad; Sanabria-Castro, Alfredo; Monge-Ortega, Olga PatriciaAntecedentes: Se estima que el 20% de la población general está sensibilizada a algún tipo de alérgeno de contacto. La dermatitis de contacto es una de las principales enfermedades profesionales a nivel mundial. Esta enfermedad tiene una mayor prevalencia en el sexo femenino y se observa con mayor frecuencia en la tercera o cuarta década de la vida. El objetivo principal de este estudio fue describir las principales características sociodemográficas y clínicas de los pacientes con dermatitis de contacto atendidos en la Unidad de Alergia del Hospital San Juan de Dios – Caja Costarricense de Seguro Social. Métodos: Se analizaron las historias clínicas de pacientes ambulatorios con dermatitis de contacto de un solo hospital, en un estudio observacional retrospectivo de 4 años. Resultados: Al momento de la prueba de parche, los pacientes tenían una edad promedio de 42,2 años. La frecuencia de la enfermedad fue mayor en la población femenina (ratio mujer/hombre de 4,2:1) y en pacientes dedicados principalmente a las tareas del hogar. La mayoría de los pacientes presentaban varios años de historia de la enfermedad, y las manos fueron la parte del cuerpo más afectada. Las pruebas de parche revelaron que el sulfato de níquel, la ClþMe-isotiazolinona (Kathon CG) y el timerosal fueron alérgenos regularmente asociados con dermatitis de contacto en la población analizada. Conclusiones: En gran medida, las características sociodemográficas y clínicas identificadas en estos pacientes se asemejan a lo reportado en otras regiones, incluyendo América y el resto del mundo. Cabe destacar una alta proporción de mujeres, probablemente relacionada con aspectos culturales, un menor porcentaje de dermatitis de contacto irritativa que podría estar asociada al manejo institucional del paciente y una ligera diferencia en los alérgenos más comunes en comparación con otros estudios publicadosÍtem Derrame pleural izquierdo por fístula de origen pancreático: reporte de caso clínico y revisión breve de la literatura médica(Los autores, 2024) Casares Fallas, Daniel; Cerdas Azofeifa, Cristhian; Castro Salazar, Silvia; Marín Zúñiga, Josué; Balmaceda Meza, AndreaEntre las complicaciones más raras e infrecuentes de pancreatitis crónica se ubican las fístulas pancreáticas-pleurales, estas se presentan en un 0.04% de la población con esta comorbilidad. Se describe un caso clínico de un masculino de 59 años con antecedente de pancreatitis aguda a repetición, quien inicia con cuadro de dificultad respiratoria aguda de 2 meses de evolución asociado con derrame pleural izquierdo masivo. Se realiza toracocentesis para drenar aproximadamente 2500 ml de líquido de tipo exudativo y, además, se evidencia coinfección por pseudomona putida en cultivo de líquido pleural, la cual se cubre con meropenem 500 mg cada 8 horas IV por 14 días. Posteriormente, se realiza una tomografía axial computarizada (TAC) abdominal sin medio de contraste intravenoso que evidencia pseudoquiste pancreático y colangiopancreatoresonancia (CPRE) que exhibe un pancreatograma anormal con fuga de medio de contraste entre cabeza y cola pancreática por lo que se colocó stent en vía pancreático-biliarÍtem Enfermedad vascular cerebral isquémica aguda en un hospital de tercer nivel en Costa Rica(2018) Garro Zúñiga, Mónica; Alvarado Echeverría, Ileana; Henríquez Varela, Freddy; Monge Bonilla, Cecilia; Sibaja Campos, Mario; Rojas Villalobos, Yendry; Torrealba Acosta, Gabriel; Sanabria Castro, AlfredoIntroducción: El ictus es un problema de salud pública; mundialmente constituye una importante causa de muerte y la principal razón de discapacidad. A pesar de que el 85% de las muertes por ictus ocurren en países en desarrollo, son pocas las publicaciones que han analizado esta entidad en la región. Objetivo: Caracterizar la población de pacientes con ictus isquémico tratados en un hospital terciario de Costa Rica. Pacientes y métodos: Se analizan los registros médicos, considerándose aspectos sociodemográficos y clínicos, de los pacientes con ictus isquémico, tratados en la Unidad de Ictus del Hospital San Juan de Dios de la Caja Costarricense de Seguro Social, desde agosto del 2011 hasta diciembre del 2015. Resultados: Se incluyó a 745 expedientes. La proporción hombre:mujer fue de 1,5:1 y la edad media ± desviación estándar al ictus de 67,9 ± 13,7 an˜ os. El 93,4% (n = 696) de los pacientes presentó al menos un factor de riesgo y la cantidad promedio de los mismos fue 2,61 ± 1,46. La hipertensión arterial fue el factor de riesgo más prevalente, hallándose más frecuentemente en las mujeres. Otros factores de riesgo de alta frecuencia fueron: tabaquismo, sedentarismo, diabetes e hipercolesterolemia. La mayoría de los eventos (61,4%) ocurrieron durante el día y los de tipo parcial de circulación anterior fueron más frecuentes (36,4%). La estancia hospitalaria promedio fue de 8,98 ± 6,09 días, durante la hospitalización el 6,1% (n = 45) de los pacientes falleció y alrededor del 17,0% presentó complicaciones. Conclusiones: Las características sociodemográficas y clínicas de los pacientes con ictus isquémico, así como su manejo y resultado, son similares a las descritas en otras latitudesÍtem Epidemiology of Stroke in Costa Rica: A 7-Year Hospital-Based Acute Stroke Registry of 1319 Consecutive Patients(2017) Torrealba Acosta, Gabriel; Carazo Céspedes, Kenneth; Chiou, Sy Han; Terrence O’Brien, Anthony; Fernández Morales, HuberthBackground: Limited data on stroke exist for Costa Rica. Therefore, we created a stroke registry out of patients with stroke seen in the Acute Stroke Unit of the Hospital Calderon Guardia. Methods: We analyzed 1319 patients enrolled over a 7-year period, which incorporated demographic, clinical, laboratory, and neuroimaging data. Results: The mean age of patients with stroke was 68.0 ± 15.5 years. Seven hundred twenty-five were men and the age range was 13-104 years. The most prevalent risk factors were hypertension (78.8%), dyslipidemia (36.3%), and diabetes (31.9%). Fifteen percent had atrial fibrillation and 24.7% had a previous stroke or transient ischemic attack. Prevalence of hypertension and atrial fibrillation increased with age; however, younger patients were more associated with thrombophilia. We documented 962 (72.9%) ischemic and 270 (20.5%) hemorrhagic strokes. Of the ischemic strokes, 174 (18.1%) were considered secondary to large-artery atherothrombosis, 175 (18.2%) were due to cardiac embolism, 19 (2.0%) were due to lacunar infarcts, and 25 (2.6%) were due to other determined causes. Five hundred sixty-nine (59.1%) remained undetermined. Atherothrombotic strokes were mostly associated with dyslipidemia, diabetes, metabolic syndrome, and obesity, whereas lacunar infarcts were associated with hypertension, smoking, sedentary lifestyle, and previous stroke or transient ischemic attack. Of our patients, 69.9% scored between 0 and 9 in the initial National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS). Conclusions: We found differences in sociodemographic features, risk factors, and stroke severity among stroke subtypes. Risk factor prevalence was similar to other registries involving Hispanic populations.Ítem Estudio epidemiológico de la esclerosis múltiple en América Central y el Caribe (estudio ENHANCE): resultados parciales de Costa Rica(Acta Médica Costarricense, 2024) Balmaceda-Meza, Andrea; Sanabria-Castro, Alfredo; Román-Garita, Norbel; Rodríguez-Moreno, Virginia; Monterrey-Álvarez, Priscilla; Miranda-Loría, Gustavo; Echeverri-McCandless, Ann; Rojas-Chaves, Sebastián; Duarte-Ulloa, Tatiana; Parajeles-Vindas, AlexanderObjetivo: este estudio tuvo como objetivo describir la incidencia y analizar las principales características demográficas, epidemiológicas, clínicas, de diagnóstico y tratamiento; así como la presencia de factores de riesgo y pronósticos conocidos en pacientes costarricenses con esclerosis múltiple, atendidos en tres hospitales, y que participaron en el estudio internacional denominado ENHANCE. Métodos: el estudio fue de naturaleza observacional, se analizaron de forma retrospectiva los registros médicos de pacientes mayores de 18 años Diagnosticados con esclerosis múltiple atendidos en tres hospitales de la Caja Costarricense de Seguro Social, específicamente el Hospital San Juan de Dios, el Hospital San Rafael de Alajuela y el Hospital de San Carlos, durante el periodo comprendido entre enero 2014 y diciembre 2019. La totalidad de los casos se utilizó para determinar las características clínicas y sociodemográficas, mientras que para los cálculos de incidencia se tomó en cuenta solo los casos nuevos del periodo de estudio. Los resultados clínicos y de tratamiento se obtuvieron a partir de un subconjunto de pacientes con seguimiento activo de al menos 5 años. Resultados: se registró un total de 147 casos, de los cuales 72 eran nuevos en el periodo de estudio y 75 eran incidentes o prevalentes en el 2014 que contaban con seguimiento documentado de al menos 5 años. La edad promedio al inicio de síntomas fue de 31,9 años y de 35,0 años al momento del diagnóstico. Se encontró un predominio de casos en el sexo femenino 69.4% (n=102) y los pacientes presentaron un puntaje variable en la Escala de Discapacidad Extendida que osciló entre 0 y 8,5. La incidencia anual en la población analizada varió entre 0,32 y 1,28 casos por cada 100.000 habitantes. La principal forma clínica identificada fue la recurrente-remitente 87,8% (n=129) y las principales afectaciones reportadas fueron motoras y sensitivas. Las lesiones centrales más frecuentes documentadas en la resonancia magnética fueron las periventriculares 35% (n=45) y se encontró que la mayoría de los pacientes presentaban niveles bajos de vitamina D. Con relación al manejo terapéutico se observó un descenso en el uso de tratamientos tradicionales (comúnmente llamados de primera línea) y un aumento en la utilización de nuevas alternativas o de segunda línea, tales como ocrelizumab y natalizumab. Conclusión: los datos obtenidos en el presente estudio sugieren que la población analizada se comporta de forma similar a lo reportado en otros estudios de carácter internacional y no difiere de forma considerable con lo reportado previamente en el paísÍtem Factores socioeconómicos y tecnológicos determinantes de la mortalidad y calidad de vida en las Personas que viven Virus del Sida y su contribución macroeconómica - Costa Rica 1985 - 2003(El autor, 2006) Miranda Boza, Dennys AlbertoLos primeros casos de VIH/SIDA en Costa Rica se presentaron alrededor del año 1983; a partir de ese momento el número de casos evolucionó rápidamente, aunque sin llegar a alcanzar proporciones cuantitativamente alarmantes. Con el avance en los tratamientos farmacológicos, el ingreso de los nuevos medicamentos al país en el año 1998 y su posterior cobertura por parte de la Seguridad Social, se dio un avance significativo en la esperanza y en la calidad de vida de las PVVS, mejorando sus perspectivas de participación laboral. El estudio se realizó con base en la aplicación del Euroqol a una muestra de 210 PVVS, en tratamiento en alguno de los tres hospitales nacionales de la CCSS. Entre los principales hallazgos se puede mencionar que no se encontró asociación significativa entre las variables socioeconómicas incluidas en el Euroqol y el estado de salud de las PVVS, medido según el mismo instrumento. Este resultado es posible que se explique por el no control de los tiempos de exposición al VIH-SIDA y a los medicamentos ARV entre los participantes en el estudio. Por otra parte, una significativa mayoría de participantes en el estudio reporta no tener ningún problema en ninguna de las cinco dimensiones que evalúa el Euroqol (movilidad (77,14%), cuidado personal (92,86%), actividades habituales (81,9%), dolor/malestar (56,67%) y ansiedad/depresión (60%)), lo que podría estar asociado a las variables de exposición mencionadas. Estas valoraciones son consistentes con la autoevaluación general reportada a través de la escala visual analógica, EVA, del mismo instrumento, que muestra una media de 85 y una mediana de 90, en escala de 0 a 100, por lo que se descartan sesgos de respuesta. En lo que respecta al ajuste global del modelo, los coeficientes de las variables explicativas del estado de salud autorreportado resultan significativos al 1% y la significancia global del modelo muestra un estadístico F de 1056.52 y un valor p que tiende a 0, por lo que se concluye que el modelo sí describe los cambios en el nivel de salud. Finalmente, el diseño transversal del estudio no permitió medir de manera directa el impacto de los tratamientos sobre la participación laboral de las PVVS, por lo que se hicieron dos estimaciones basadas en una prolongación media de vida estimada, según fuentes bibliográficas, en 14 años y un ingreso medio de ¢107.800 reportado por la muestra y uno de US$ 3.980 anuales reportados por la OIT para la población general de PVVS en Costa Rica.Ítem First clinical and genetic description of a family diagnosed with late-onset Pompe disease from Costa Rica(2017) Rodríguez Roblero, María Consuelo; Torrealba Acosta, Gabriel; Bogantes Ledezma, Sixto; Carazo Céspedes, Kenneth; Desnuelle, ClaudeGlycogen storage disease type II, also known as Pompe disease, is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of enzymatic activity of acid alpha-glucosidase. The wide phenotypical variation of this disease relates to the amount of residual enzymatic activity depending on the combination of mutations on each allele. We confirmed Pompe disease in a patient that presented with progressive weaknes s, recurrent episodes of respiratory failure associated with pneumonia, a predominantly demyelinating mixed sensorimotor polyneuropathy and paraspinal complex repetitive discharges. Genetic analysis of the GAA gene from this patient revealed two pathogenic compound heterozygous mutations: c.-32-13T>G (rs386834236, intronic), c.2560C>T (rs121907943, p.Arg854Ter); and one variant of unknown significance: c.1551+42G>A (rs115427918, intronic).We found expected mutations in two siblings and two nieces. Genetic variants reported in this family reflect on the European and African ancestry that we carry in our Costa Rican populationÍtem First experience with a supercharged pedicled jejunal interposition for esophageal replacement after caustic ingestion in a middle-income Latin American country(2023) Alfaro-Pacheco, R; Brenes-Barrantes, R; Juanta-Castro, J; Rojas-Chaves, S; Echeverri-McCandless, A; Brenes-Barquero, PCaustic or corrosive substance ingestion that results in severe esophageal and gastric lacerations frequently requires surgical management. The most common sequelae after an upper gastrointestinal tract caustic injury include non-responding luminal strictures, which are subject to esophageal replacement. Late corrective surgery may include esophagectomy with gastric pull-up and jejunal or colonic interpositions. Although long-segment esophageal reconstruction with jejunum is technically feasible and has demonstrated good outcomes, the complexity of the surgery has precluded the widespread use of this procedure in low- and middle-income countries. This document summarizes the most relevant aspects of caustic ingestion surgical management and describes the first Latin American experience in the reconstruction of an esophageal-gastric caustic injury using a pedicled jejunal interposition, as a viable and functional option in mid- and lower-income countries with well-established Thoracic Surgery departments and microsurgery accessÍtem Intravenous tocilizumab in the management of rheumatoid arthritis: Clinical practice findings from a 6-month international, multicentre, observational study in Central America and the Caribbean(Los autores, 2020) Ortega-Gómeza, Alma-Xochitl; Sanabria-Castro, Alfredo; Alpízar-Campos, Raúl; Guerra-Bautistae, Generoso; Méndez-Rodríguez, José-Alexis; Muñoz-Louis, Roberto; Chávez-Pérez, Nilmo; Cajas-Melgarm, Erwin-Stuardo; González-Sevillano, Edgardo; López-Barqueroa, AlejandraEl tocilizumab (TCZ) está indicado en la artritis reumatoide moderada a severa, principalmente en respuestas inadecuadas a fármacos convencionales. ACT UP es un proyecto multinacional que recopila información relacionada con varios estudios de poscomercialización. Objetivo: Determinar la proporción de pacientes en la atención clínica de rutina que continúan en tratamiento con TCZ intravenoso después de 6 meses. Se llevó a cabo la identificación de patrones de administración, eficacia y seguridad. Método: Este estudio observacional prospectivo recopiló información de la vida real de 169 pacientes de América Central y el Caribe. No se hicieron intervenciones ni visitas adicionales fuera de la práctica clínica habitual. El análisis estadístico fue esencialmente descriptivo. Resultados: La tasa de adherencia al tratamiento fue del 74,0%, el 97% de los pacientes recibieron TCZ como primera línea biológica y no existieron desviaciones en las indicaciones de administración según el inserto local. Aproximadamente el 85% de los pacientes inició TCZ como terapia combinada, y la mayoría permaneció bajo este esquema. Se evidenció una disminución en la actividad de la enfermedad y un aumento en el porcentaje de pacientes que lograron respuesta según los diferentes grados del Colegio Americano de Reumatología. En 35 pacientes se presentaron eventos adversos (EA), siendo los relacionados con metabolismo y nutrición los más comunes. Se informaron EA graves en el 3% de los pacientes y de interés especial en 6 casos. Conclusión: El seguimiento de los pacientes y el cumplimiento del programa fueron los principales determinantes en la adherencia. El análisis de eficacia mostró mejores resultados que los reportados previamente y la incidencia de EA fue menor que en otros estudiosÍtem Intravenous tocilizumab in the management of rheumatoid arthritis: Clinical practice findings from a 6-month international, multicentre, observational study in Central America and the Caribbean(Los autores, 2020) Ortega-Gómeza, Alma-Xochitl; Sanabria-Castro, Alfredo; Alpízar-Campos, Raúl; Guerra-Bautista, Generoso; Méndez-Rodríguez, José-Alexis; Muñoz-Louis, Roberto; Chávez-Pérez, Nilmo; Cajas-Melgarm, Erwin-Stuardo; González-Sevillano, Edgardo; López-Barqueroa, AlejandraEl tocilizumab (TCZ) está indicado en la artritis reumatoide moderada a severa, principalmente en respuestas inadecuadas a fármacos convencionales. ACT UP es un proyecto multinacional que recopila información relacionada con varios estudios de poscomercialización. Objetivo: Determinar la proporción de pacientes en la atención clínica de rutina que continúan en tratamiento con TCZ intravenoso después de 6 meses. Se llevó a cabo la identificación de patrones de administración, eficacia y seguridad. Método: Este estudio observacional prospectivo recopiló información de la vida real de 169 pacientes de América Central y el Caribe. No se hicieron intervenciones ni visitas adicionales fuera de la práctica clínica habitual. El análisis estadístico fue esencialmente descriptivo. Resultados: La tasa de adherencia al tratamiento fue del 74,0%, el 97% de los pacientes recibieron TCZ como primera línea biológica y no existieron desviaciones en las indicaciones de administración según el inserto local. Aproximadamente el 85% de los pacientes inició TCZ como terapia combinada, y la mayoría permaneció bajo este esquema. Se evidenció una disminución en la actividad de la enfermedad y un aumento en el porcentaje de pacientes que lograron respuesta según los diferentes grados del Colegio Americano de Reumatología. En 35 pacientes se presentaron eventos adversos (EA), siendo los relacionados con metabolismo y nutrición los más comunes. Se informaron EA graves en el 3% de los pacientes y de interés especial en 6 casos. Conclusión: El seguimiento de los pacientes y el cumplimiento del programa fueron los principales determinantes en la adherencia. El análisis de eficacia mostró mejores resultados que los reportados previamente y la incidencia de EA fue menor que en otros estudiosÍtem Oxigenoterapia hiperbárica en la prevención de osteoradionecrosis: experiencia en el Servicio de Cirugía Maxilofacial del Hospital San Juan de Dios-CCSS entre el año 2015 y 2019(Los autores, 2024) Soto-Rodríguez, Andrés; Balmaceda-Meza, Andrea; Gamboa-Montes de Oca, Rodolfo; Rojas-Chaves, SebastiánEste estudio observacional retrospectivo evaluó la efectividad de la oxigenoterapia hiperbárica (OHB) en la prevención de osteorradionecrosis en pacientes con cáncer de cabeza y cuello irradiados, atendidos en el Hospital San Juan de Dios entre 2015 y 2019. Se revisaron 100 expedientes, de los cuales 50 pacientes cumplieron con los criterios de inclusión. Los datos recopilados incluyeron características demográficas, clínicas y de tratamiento. La mayoría de los pacientes eran hombres (52 %) con una edad media de 53.60 años. El 48 % no presentaba comorbilidades. El tipo de cáncer más frecuente fue el de glándula salival (30 %). La intensidad media de la radiación fue 61.7 Gy, con un promedio de 33.9 sesiones. Se realizaron 131 exodoncias, con una media de 2.6 piezas por paciente. El protocolo de OHB consistió en 30 sesiones para el 92 % de los pacientes, con una tasa de finalización del 98 %. Solo un paciente desarrolló osteorradionecrosis grado 1 postratamiento. Las complicaciones asociadas a OHB fueron mínimas, con un caso de barotrauma ótico. La OHB demostró ser altamente efectiva y segura en la prevención de osteorradionecrosis, con un 98 % de éxito en la prevención de complicaciones severas y una baja incidencia de efectos secundariosÍtem Protocolo institucional para el uso de las pruebas de diagnóstico genético para cáncer de ovario epitelial y para cáncer de mama con multipanel (mama / ovario / endometrio)(CCSS, 2025-01-17) Caja Costarricense de Seguro Social. Gerencia Médica; Caja Costarricense de Seguro Social, Gerencia de LogísticaEstablecer lineamientos estandarizados para la solicitud, realización e interpretación de pruebas de diagnóstico genético en pacientes con cáncer de mama y ovario epitelial, a fin de garantizar un proceso sistemático y eficiente para la identificación oportuna de variantes genéticas relevantes para el manejo clínico de los pacientes en el sistema de salud de la Caja Costarricense de Seguro Social