Frecuencia de la beta talasemia y otras hemoglobinopatías en población costarricense de raza negra

Abstract

En un total de 2616 individuos de raza negra de la provincia de Limón, se logró demostrar una frecuencia de ß talasemia menor clásica del 0,50 por ciento, en tanto lo fue de 0,27 por ciento para la variante F-talasemia (& 13). En tres casos (0,11%), se observó el genotipo africano de PHHbF, y en 36 (1,38%), se destacó la existencia de la variante A2 de la Hba2. Como se trató de una población que recurría a la consulta externa del hospital, no es de extrañar el hallazgo de 12 casos (0,46%), de drepanocitosis. Se detectó un total de 243 casos de Hbas (9,28%), 66 de HbaC (2,52%), 1 de HbCC (0,04%), 1 de Hbs/ß+ tal (0,04%), tres ejemplos de factible HbG Philadelphia, y 5 de Hb KorleBu. A través de la cuantificación de la HbS en los Heterocigotos (HbAS), se puede inferir la existencia de aproximadamente un 10 por ciento de a+tal homocigota (a-/a-). En la población estudiada pudo establecerse, en forma cercana, un 12 por ciento de deficiencia de hierro.