Examinando por Autor "Montero, Gerardo"

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Diagnostico neonatal de Alfa-Talasemia en población caucásica
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1980-09) Sáenz, German; Blanco, Enrique; Jiménez, Javier; Montero, Gerardo; Valenciano, Eliecer; Arroyo, Guido; Sánchez, Evangelista
En 671 muestras de cordón umbilical de niños recién nacidos a término de población caucásica o caucasoide del área de Cartago, se pudo constatar una frecuencia de 2,53 por ciento de hemoglobina Bart, presuntivamente relacionada con casos no homogéneos de alfa-talasemia. Se comenta la genética molecular de las alfa-talasemias y el valor diagnóstico de los niveles de la hemoglobina Bart al nacimiento por diversas técnicas electroforéticas, siendo la más sensible el gel de almidón con tampón a pH alcalino. En una de tres familias estudiadas, pudo confirmarse la existencia de alfa talasemia en un propositus de 14 meses que al nacimiento mostró hemoglobina Bart de aproximadamente un 4 por ciento.
Enfermedad por Hemoglobina H. Estudio de una nueva familia
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1981-08) Sáenz, Gennan F; Briceño, Jaime; Montero, Gerardo; Jiménez, Javier; Chaves, Mario
En una niña mestiza costarricense de tres años de edad, con anemia hipocrómica refractaria al tratamiento con hierro, de padre nicaragüense con rasgos orientaloides, y madre costarricense (Guanacaste), con abuelo paterno fenotípicamente asiático, se logró demostrar la presencia de HbH en su hemolizado, y de cuerpos de inclusión eritrocíticos de dicha Hb. Los análisis practicados a la familia ponen en evidencia a una madre portadora de alfa-tal, a un padre como posible portador del gene silencioso del trastorno, a una hermana con hemoglobinograma normal y a otro hermano con la misma condición doble heterocigota de la propositus (Enfermedad por HbH).
Hemoglobinopatías en 12.000 escolares
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1980-04) Sáenz, German F.; Elizondo, Jorge; Arroyo, Guido; Valenciano, Eliécer; Rojas, Luis F; Jiménez, Javier; Montero, Gerardo; Sánchez, Juan E.
En 12.000 escolares del país se estudió la frecuencia de las hemoglobinas anormales, síndromes taIasémicos, persistencia hereditaria de Hb fetal y deficiencia de la G-6-FD. La escogencia de la muestra se hizo con criterio estadístico, dividiéndose el país en 5 estratos. Se pudo apreciar la prevalencia de las hemoglobinas S y C, especialmente en las zonas geográficas de los estratos que comprendían las provincias de Limón, Guanacaste y Puntarenas, con alta población de raza negra o mestiza. La beta talasemia menor incidió con mayor frecuencia en caucásicos, indiferentemente de! estrato. Fue notoria la mayor frecuencia de la deficiencia de la G-6•FD en las poblaciones de raza negra y mestiza y en los estratos en donde ellas se concentran (Limón, Guanacaste). Se señala el hallazgo de variantes raras de la Hb A. Se hace hincapié en la trascendencia histórica del negro en Costa Rica en relación a las hemoglobinopatías, en el problema de salud pública de estos trastornos y en el aborde futuro que en los planos educativos y de consejo genético se necesitarán imponer.
Observaciones sobre una familia con esferocitosis hereditaria y revisión de la literatura
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1981-01) Sáenz, German F.; Orlich, Jessie; Chaves, Mario; Montero, Gerardo; Jiménez, Javier; Azofeifa, Bernal; Muñoz, Roberto
Se presenta el estudio de una extensa familia estudiada por esferocitosis hereditaria (EH), en la que se detectó doce casos de la enfermedad. Anotamos los resultados del estudio, así como una revisión de los aspectos genéticos, clínicos, bioquímicos, hematológicos y fisiopatológicos de la literatura reciente. Hemos creído importante analizar la familia estudiada, y la literatura citada, con el fin de poner de manifiesto que este problema existe en Costa Rica con cierta frecuencia, y que es necesario afinar los procedimientos diagnósticos en los diferentes centros de salud para detectar las personas afectadas. Esto redundará en un total alivio de la sintomatología de estos pacientes, al ofrecerse la posibilidad de tratar esta hematopatía hereditaria.
Talasemia A2-F en raza negra costarricense
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1977-12) Sáenz, German F.; Elizondo, Jorge; Arroyo, Guido; Jiménez, Javier; Montero, Gerardo
Talasemia mayor en Costa Rica a propósito de un nuevo caso β supresor, con estudio genetico-molecular
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1993-12) Rodríguez R., Walter; Durán, Alfonso; Calderón, Edgar R.; Chaves, Mario; Montero, Gerardo; Sáenz, German F.
En una niña caucásica costarricense, oriunda como sus padres de la ciudad de Cartago, Costa Rica, se demostró que su severa anemia hemolítica era producida por una talasemia mayor (ß tal) o enfermedad de Cooley. Los estudios moleculares efectuados posteriormente pusieron en evidencia la existencia de una mutación sin sentido en el segundo exon, codón 39 tipo C->T, la cual provoca interrupción de la traducción, y por lo tanto un fenotipo 13° tal supresor. Este informe constituye el primer caso costarricense de enfermedad de Cooley estudiado con técnicas de biología molecular