Talasemia mayor en Costa Rica a propósito de un nuevo caso β supresor, con estudio genetico-molecular

Abstract

En una niña caucásica costarricense, oriunda como sus padres de la ciudad de Cartago, Costa Rica, se demostró que su severa anemia hemolítica era producida por una talasemia mayor (ß tal) o enfermedad de Cooley. Los estudios moleculares efectuados posteriormente pusieron en evidencia la existencia de una mutación sin sentido en el segundo exon, codón 39 tipo C->T, la cual provoca interrupción de la traducción, y por lo tanto un fenotipo 13° tal supresor. Este informe constituye el primer caso costarricense de enfermedad de Cooley estudiado con técnicas de biología molecular