Enfermedad por Hemoglobina H. Estudio de una nueva familia

Abstract

En una niña mestiza costarricense de tres años de edad, con anemia hipocrómica refractaria al tratamiento con hierro, de padre nicaragüense con rasgos orientaloides, y madre costarricense (Guanacaste), con abuelo paterno fenotípicamente asiático, se logró demostrar la presencia de HbH en su hemolizado, y de cuerpos de inclusión eritrocíticos de dicha Hb. Los análisis practicados a la familia ponen en evidencia a una madre portadora de alfa-tal, a un padre como posible portador del gene silencioso del trastorno, a una hermana con hemoglobinograma normal y a otro hermano con la misma condición doble heterocigota de la propositus (Enfermedad por HbH).