Observaciones sobre una familia con esferocitosis hereditaria y revisión de la literatura

Abstract

Se presenta el estudio de una extensa familia estudiada por esferocitosis hereditaria (EH), en la que se detectó doce casos de la enfermedad. Anotamos los resultados del estudio, así como una revisión de los aspectos genéticos, clínicos, bioquímicos, hematológicos y fisiopatológicos de la literatura reciente. Hemos creído importante analizar la familia estudiada, y la literatura citada, con el fin de poner de manifiesto que este problema existe en Costa Rica con cierta frecuencia, y que es necesario afinar los procedimientos diagnósticos en los diferentes centros de salud para detectar las personas afectadas. Esto redundará en un total alivio de la sintomatología de estos pacientes, al ofrecerse la posibilidad de tratar esta hematopatía hereditaria.