Examinando por Autor "Jiménez, Javier"

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Beta talasemia mayor. Consideraciones sobre biología molecular y estudio de una nueva familia
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1981-08) Sáenz, German F.; Navarrete, Marta; Mora, Luis; Jiménez, Javier; Montero, Alberto Gerardo; Arroyo, Guido
En un niño de un año de edad, procedente de Nicaragua, severamente anémico, se puso en evidencia un caso de beta-tal homocigota de la variedad beta+ -tal, a juzgar por los resultados del hemog1obinogratna. Se destaca en sus padres la herencia de beta-tal menor de la variedad HbA2 alta. Se hace una breve reseña sobre la biología molecular en hemoglobinopatías y sobre algunas características clínicas y genéticas de las beta-tal.
Cuadros de Beta Talasemia intermedia conceptos generales y experiencia nacional
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1986-04) Sáenz, German F; Chaves, Mario; Quintana, Eugenia; Jiménez, Javier; Montero, Alberto G.
La talasemia intermedia (TI) comprende un grupo de síndromes talasémicos en los que los hallazgos clínicos y hematológicos no son tan severos como los que caracterizan al estado homocigoto o enfermedad de Cooley, pero sí más importantes que los correspondientes al estado heterocigoto. Las interacciones de múltiples genes talasémicos, o entre éstos y los genes de hemoglobinas anormales (S,C,etc.), son los responsables de la aparición de cuadros de TI. Se hace un relato somero sobre los diversos y complejos mecanismos genéticos que pueden provocar la aparición de β tal, sea menor como intermedia. Se presentan, como experiencia nacional, algunos hallazgos de TI, haciéndose hincapié en dos de ellos en los que únicamente han mediado genes β Talasémicos
Cuantificacion de haptoglobinas sericas por un metodo modificado de peroxidacion
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1982-12) Chaves, Mario; Sáenz, German F.; Montero, Alberto G.; Jiménez, Javier; Salgado, Miriam
Con el deseo de preconizar un método sencillo y de bajo costo para cuantificar haptoglobinas séricas, se tomó de referencia el de la peroxidación de Owen et al., estableciéndose una serie de experimentos, que lo hacen más práctico para su uso rutinario en cualquier laboratorio. Dentro de las principales modificaciones introducidas se encuentran la mayor estabilidad de los reactivos, el uso de un estándar primario de CNMHb, la corrección de los valores encontrados cuando se procesan muestras con clara evidencia de hemólisis espuria, el carácter de micrométodo y una estandarización sencilla que permite el uso de la curva de calibración hasta por un mes luego de establecida
Cuantificacion de hemoglobina fetal
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1984-12) Chaves, Mario; Sáenz, German F.; Quintana, Eugenia; Montero, Alberto; Jiménez, Javier
Se hace un rápido análisis de las características estructurales y físico-químicas más importantes de la hemoglobina fetal, y de su concentración en diversos procesos hematológicos y no hematológicos. Se comparan estadísticamente los valores de dicha hemoglobina con base en cinco procedimientos, cuatro de ellos colorimétricos y de rutina y uno inmunológico. Se señalan los valores de referencia obtenidos con cada uno de ellos, haciéndose ver la imposibilidad de intercambiar los resultados de un método con respecto a otro, y se sugiere utilizar un determinado método de acuerdo con los valores presuntivos de dicha hemoglobina
Diagnostico neonatal de Alfa-Talasemia en población caucásica
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1980-09) Sáenz, German; Blanco, Enrique; Jiménez, Javier; Montero, Gerardo; Valenciano, Eliecer; Arroyo, Guido; Sánchez, Evangelista
En 671 muestras de cordón umbilical de niños recién nacidos a término de población caucásica o caucasoide del área de Cartago, se pudo constatar una frecuencia de 2,53 por ciento de hemoglobina Bart, presuntivamente relacionada con casos no homogéneos de alfa-talasemia. Se comenta la genética molecular de las alfa-talasemias y el valor diagnóstico de los niveles de la hemoglobina Bart al nacimiento por diversas técnicas electroforéticas, siendo la más sensible el gel de almidón con tampón a pH alcalino. En una de tres familias estudiadas, pudo confirmarse la existencia de alfa talasemia en un propositus de 14 meses que al nacimiento mostró hemoglobina Bart de aproximadamente un 4 por ciento.
Enfermedad por Hemoglobina H. Estudio de una nueva familia
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1981-08) Sáenz, Gennan F; Briceño, Jaime; Montero, Gerardo; Jiménez, Javier; Chaves, Mario
En una niña mestiza costarricense de tres años de edad, con anemia hipocrómica refractaria al tratamiento con hierro, de padre nicaragüense con rasgos orientaloides, y madre costarricense (Guanacaste), con abuelo paterno fenotípicamente asiático, se logró demostrar la presencia de HbH en su hemolizado, y de cuerpos de inclusión eritrocíticos de dicha Hb. Los análisis practicados a la familia ponen en evidencia a una madre portadora de alfa-tal, a un padre como posible portador del gene silencioso del trastorno, a una hermana con hemoglobinograma normal y a otro hermano con la misma condición doble heterocigota de la propositus (Enfermedad por HbH).
Escrutinio de hemoglobinopatias y G6pd en una población italiana radicada en Costa Rica
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1982-11) Sáenz, German F; Chaves, Mario; Arroyo, Guido; Valenciano, Eliécer; Jiménez, Javier; Montero, Alberto G.; Sánchez, Juan E.; Vega, Carlos; Contreras, Patricia
En una población de origen italiano que radica en el cantón de Coto Brus, Puntarenas, se pudo detectar la presencia de dos casos de beta-tal menor en 64 individuos estudiados. Para el escrutinio y caracterización definitiva del fenotipo talasémico se siguió con protocolos ampliamente estudiados en el CIHATA. No se encontró ningún caso deficiente en G6PD ni la presencia de Hbs anormalesBuenos días, con gusto le adjunto los artículos solicitados.
Esferocitosis hereditaria y beta talasemia menor
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1982-08) Sáenz, Gennan F.; Azofeifa, Guillermo; Lizano, Xinia; Barboza, Rosario; Chaves, Mario; Montero, Alberto G.; Jiménez, Javier
En un niño caucasoide de 7 años de edad, oriundo de Turrialba, con anemia severa y esplenomegalia, fue posible demostrar una interesante y rara doble condición hematológica hereditaria: esferocitosis y beta talasemia menor. Se pudo constatar la línea materna para la herencia de la beta-tal, en tanto que lo fue la paterna para la EH de modo indirecto, al conocerse que el padre fue operado del bazo y que otro hijo suyo murió de una patología esplénica. Se hace mención de algunas características de las EH, del microesferocito, así como de los síndromes beta-tal. Finalmente el propósitus fue esplenectomizado, con buena corrección posterior de su hernograma y de su condición clínica.
Esferocitosis hereditaria y síndrome de bilis espesa
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1982-08) Sáenz, Gennan F.; Zúñiga, Luis G; Brilla, Eduardo; Chaves, Mario; Montero, Alberto G; Jiménez, Javier
Se presenta el caso de una niña recién nacida, con 36 semanas de gestación, en la que se hizo evidente a los pocos días de nacida un cuadro ictérico colestásico tipo síndrome de bilis espesa con una enfermedad hernolítica de fondo, la cual a las 8 semanas se demostró que era esferocitosis hereditaria. La evolución ascendente de la ictericia obstructivaen unión de una anemia importante con reticuiocitosis reitera una vez más lo trascendente de un seguimiento cuidadoso de cualquier paciente neonatal con la patología que nos interesa, así como de un preciso aborde diagnóstico de laboratorio. Después del tercer mes de evolución del problema obstructivo éste cedió espontáneamente, tal y como era de esperar.
Hemoglobinometria normalización de la metodología preparación nacional del estándar de calibración y del memorizado control
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1984-01) Sáenz, German F.; Chaves, Mario; Valenciano, Eliécer; Montero, Alberto G.; Jiménez, Javier
Se indican las características esenciales del método de la HiCN para la medición cuantitativa de Hb. Se hace ver la importancia del diluente de Van Kampen y Zijestra (VKZ), para tales efectos y la aplicabilidad de las soluciones patrón para la calibración de los fotómetros. En detalle se especifica la preparación nacional del patrón concentrado de HiCN (CIANO-CIHATA) y del hemolizado control (HEMO-CIHATA). Finalmente se propone un práctico programa de control de calidad y se indica un corolario sobre los errores sistemáticos en los que se puede incurrir en la hemoglobinometría
Hemoglobinopatías en 12.000 escolares
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1980-04) Sáenz, German F.; Elizondo, Jorge; Arroyo, Guido; Valenciano, Eliécer; Rojas, Luis F; Jiménez, Javier; Montero, Gerardo; Sánchez, Juan E.
En 12.000 escolares del país se estudió la frecuencia de las hemoglobinas anormales, síndromes taIasémicos, persistencia hereditaria de Hb fetal y deficiencia de la G-6-FD. La escogencia de la muestra se hizo con criterio estadístico, dividiéndose el país en 5 estratos. Se pudo apreciar la prevalencia de las hemoglobinas S y C, especialmente en las zonas geográficas de los estratos que comprendían las provincias de Limón, Guanacaste y Puntarenas, con alta población de raza negra o mestiza. La beta talasemia menor incidió con mayor frecuencia en caucásicos, indiferentemente de! estrato. Fue notoria la mayor frecuencia de la deficiencia de la G-6•FD en las poblaciones de raza negra y mestiza y en los estratos en donde ellas se concentran (Limón, Guanacaste). Se señala el hallazgo de variantes raras de la Hb A. Se hace hincapié en la trascendencia histórica del negro en Costa Rica en relación a las hemoglobinopatías, en el problema de salud pública de estos trastornos y en el aborde futuro que en los planos educativos y de consejo genético se necesitarán imponer.
Observaciones sobre una familia con esferocitosis hereditaria y revisión de la literatura
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1981-01) Sáenz, German F.; Orlich, Jessie; Chaves, Mario; Montero, Gerardo; Jiménez, Javier; Azofeifa, Bernal; Muñoz, Roberto
Se presenta el estudio de una extensa familia estudiada por esferocitosis hereditaria (EH), en la que se detectó doce casos de la enfermedad. Anotamos los resultados del estudio, así como una revisión de los aspectos genéticos, clínicos, bioquímicos, hematológicos y fisiopatológicos de la literatura reciente. Hemos creído importante analizar la familia estudiada, y la literatura citada, con el fin de poner de manifiesto que este problema existe en Costa Rica con cierta frecuencia, y que es necesario afinar los procedimientos diagnósticos en los diferentes centros de salud para detectar las personas afectadas. Esto redundará en un total alivio de la sintomatología de estos pacientes, al ofrecerse la posibilidad de tratar esta hematopatía hereditaria.
Polimorfismo de la hemoglobina y de la G6pd Eritrocitica en población pre-escolar de Santa Cruz, Guanacaste, Costa Rica
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1985-08) Sáenz, German F.; Chávez, Mario; Briceño, Jaime; Quintana, Eugenio; Arroyo, Guido; Valenciano, Eliecer; Montero, Alberto G.; Jiménez, Javier
En 100 niños pre-escolares del Cantón de Santa Cruz, Guanacaste, se logró demostrar una alta prevalencia de HbS (10,6 %) con detección de cuatro casos de drepanocitosis; uno AC, uno A 1 2, dos de PHHbF, cinco de A2 ß-tal y dos de F-tal. En 523 hemicigotos fue posible detectar 3,5 por ciento de deficiencia de la G6PD por la variante africana Gd A-, dos por Gd B- y tres variantes activas (Gd B+) de tipo lento. Tanto en varones como en niñas se hizo evidente el predominio manifiesto del tipo Gd B+. En una niña se pudo demostrar su condición homocigótica por Gd A-
Síndromes de Beta Talasemia menor o Heterocigota II. Aspectos analitico-diagnosticos
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1988-01) Sáenz, German F; Chaves, Mario; Montero, Alberto G.; Jiménez, Javier
El diagnóstico de beta-talasemia (β-tal) menor pasa a menudo inadvertido por muchos años, siendo muy importante establecer el diagnóstico lo más temprano posible, para que el paciente deje de sufrir continuas investigaciones y tratamiento con hierro. Por lo general, la β- tal menor es un diagnóstico de laboratorio, pues no puede ser sospechada sólo con las evidencias clínicas, al tratarse de trastornos que básicamente, y salvo complicaciones, son asintomáticos.
Síndromes de Beta Talasemia Menor o Heterocigota III. Hallazgos en 130 casos
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1988-01) Sáenz, German F.; Sánchez, German; Chaves, Mario; Barrantes, Alberto; Castillo, Mariano; Quesada, Omar; Rodríguez, Walter; Jiménez, Javier; Montero, Alberto
De los 130 casos de beta talasemia menor o heterocigota un 86 por ciento de los mismos correspondieron a costarricenses caucásicos, quedando el resto (14%) repartido en individuos extranjeros o con ancestros de otros países, tal el caso de un 7 por ciento para los de ascendencia italiana. Se destaca la mayor frecuencia de la variedad clásica de la ß-tal menor tipo Hb A2 alta (82,4%) en los 130 casos estudiados, con respecto a la del tipo Fo ß-tal (17,6%). Se demuestra que en 104 de los casos (81%) privaron, como era de esperar, niveles de Hb iguales o mayores de 11,0 g/dl, siendo por el contrario menor de esta cifra (19%) en la mayoría de los portadores que presentaban ya fuese infección y/o deficiencia de hierro o, en su caso, gravidez, no siendo posible cuantificar o identificar otras causas agregadas de anemia en estos casos
Síndromes Drepanociticos en población de la provincia de Puntarenas
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1987-09) Sáenz, German; Chaves, Mario; Castro, Elizabeth; Ramón, Marietta; Barboza, Martín; Jiménez, Javier; Montero, Alberto; Arroyo, Guido; Valenciano, Eliécer
En 54 síndromes drepanocíticos oriundos de la Provincia de Puntarenas, Costa Rica (14 SS, 38 AS, y dos SC) estudiados en individuos con edades entre uno y 65 años, fue posible determinar las características fenotípicas y/o genotípicas de su hemoglobinograma, destacándose en particular la existencia concomitante de alfa-talasemia (α-tal) en un número significativo de fenotipos AS (21 por ciento) y de SS (28.6 por ciento). En estos últimos, se observó valores promedio mayores de Hb, Hto y de Hb F y, menores de reticulocitos, de Dl y del índice CHCM, respecto de la clásica anemia drepanocítica no complicada con genes de alfa-tal. Se hizo evidente una alta prevalencia de deficiencia de hierro (38 por ciento) en los pacientes homocigotos SS, yen un 15 por ciento de toda la población estudiada (n=54) se pudo detectar niveles disminuidos de los folatos, séricos.
Talasemia A2-F en raza negra costarricense
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1977-12) Sáenz, German F.; Elizondo, Jorge; Arroyo, Guido; Jiménez, Javier; Montero, Gerardo