Beta talasemia mayor. Consideraciones sobre biología molecular y estudio de una nueva familia

Abstract

En un niño de un año de edad, procedente de Nicaragua, severamente anémico, se puso en evidencia un caso de beta-tal homocigota de la variedad beta+ -tal, a juzgar por los resultados del hemog1obinogratna. Se destaca en sus padres la herencia de beta-tal menor de la variedad HbA2 alta. Se hace una breve reseña sobre la biología molecular en hemoglobinopatías y sobre algunas características clínicas y genéticas de las beta-tal.