Enfermedad de Wilson: un estudio familiar

Abstract

Se relatan y analizan en el presente trabajo los resultados de un estudio familiar por enfermedad de Wilson realizado en el Hospital Nacional de Niños, San José, Costa Rica. El estudio se originó a raíz de un caso sintomático, el cual nos permitió detectar pacientes asintomátícos y prevenirles, mediante el tratamiento adecuado, los daños tanto hepáticos como de otros órganos y sistemas que puedan ser afectados y que pueden llevarlos a la muerte. En esta familia compuesta por diez miembros, se detectaron cuatro casos típicos de enfermedad de Wilson, dos de los cuales estaban totalmente asintomáticos desde el punto de vista clínico, pero con alteraciones de tipo bioquímico que indican daño hepático evidente. Otro de los casos diagnosticados (MF) presentó dudas diagnósticas, ya que mostró valores bioquímicos ligeramente alterados, pero basándonos en los hallazgos ftsicos y el antecedente familiar, se catalogó como portador de la enfermedad.. Los otros cinco miembros no presentaban hallazgos ftsicos ni de laboratOrio que hicieran pensar en la enfermedad, descartándose.