Examinando por Autor "Rodríguez, Walter E."

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Beta Talasemia mayor (enfermedad de cooley) por Homocigosidad de Gene Supresor (βo )
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1989-02) Rodríguez, Walter E.; Jiménez, Guillermo; Calderón, Edgar; Sáenz, German F.
En un niño caucásico de tres años de edad, nativo de San Isidro de El General, Costa Rica se logra demostrar un cuadro severo de β-tal mayor, debido a la herencia de dos determinantes alélicos de carácter β-tal supresor (βo ), por lo que su enfermedad homocigótica de Cooley es de genotipo βo /βo . Este es el primer caso que se demuestra en Costa Rica.
Deficiencia de Piruvato Quinasa y Hemoglobina C. Estudio familiar
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1988-12) Chaves, Mario; Rodríguez, Walter E.; Briceño, Jaime; Sáenz, German F.
En una familia del Cantón de Santa Cruz de Guanacaste, Costa Rica, fue posible demostrar la existencia de los dos primeros casos homocigotos reportados de deficiencia de piruvato quinasa, que se correspondieron con un cuadro de anemia hemolítica crónica no esferocítica. Los dos embarazos que ha tenido la propositus han resultado en una exacerbación de su problema hemolítico. El perfil enzimático, y en especial la razón PK/Hx, logró demostrar el carácter heterocigoto de los padres. En el padre y otro hijo no afectado enzimáticamente, se logró demostrar la coexistencia con Hb AC.
Diagnóstico de la Esferocitosis Hereditaria con pruebas de Glicerolisis
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1989-02) Rodríguez, Walter E.; Sáenz, German F.; Orlich, Jessie
Se analizó a 18 pacientes con esferocitosis, 30 mujeres embarazadas, 3 pacientes bajo hemodiálisis y 51 controles normales, mediante tres pruebas de glicerolisis. La prueba de Vettore (Pink test) resultó tener un 100 por ciento de especificidad y sensibilidad con sangre fresca y con sangre incubada durante 24 horas a temperatura ambiente. La glicerolisis ácida presentó una específicidad que decayó al 85,7 por ciento tras la incubación a temperatura ambiente, pero fue un 100 por ciento específica y sensible con sangre fresca. Sólo con esta prueba se obtuvo valores “tipo esferocitosis” en mujeres embarazadas con más de 26 semanas de gestación. Debido a su baja sensibilidad y especificidad, no se recomienda usar la prueba original de gilcerolisis a pH 7,4. La prueba clásica de fragilidad osmótica resultó ser más sensible postincubación (94,1%) que al fresco (88,2%), con una especificidad global del 100 por ciento. Por lo anterior, se recomienda el método de Vettore et al como método de elección para el diagnóstico de la esferocitosis hereditaria, por su especificidad y sensibilidad elevadas, su bajo costo, la facilidad para su realización y la ventaja de poder realizarse igualmente en sangre fresca o en sangre incubada a temperatura ambiente durante 24 horas.
Macrocitosis Eritrocitica en pacientes hospitalizados y de consulta externa
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1996-09) Porras, Flory; Chaves, Mario; Rodríguez, Walter E.; Salazar, Lidiette; Porras, Ana; Bogantes, Alan; Sáenz Renauld, German F.
En 3500 hemogramas procesados electrónicamente en forma consecutiva en dos hospitales metropolitanos, se obtuvo 208 biometrías con macrocitosis (VCM=100fl), para una incidencia del 5,95%. Se utilizó un flujograma analítico para separar grupos de posibles etiologías macrocitarias. Dentro de la conducta de laboratorio, se realizó conteo de reticulocitos, análisis del frotis y determinaciones séricas de B12 y Folatos por RIA, a muestreos seleccionados. Se constató que la mayoría de las macrocitosis provenían de los servicios de oncología, quimioterapia, gastroenterología, ginecología, hematología, obstetricia y transplantes renales. El mayor número de casos incluye VCM entre 100 y 104 fI (68,3%), siendo el 31% constituido por VCM ENTRE 104Y 119. Sólo un 1,4% mostró un VCM=120fl. Un 20% de los 208 pacientes macrocíticos se acompañaron de índice anémico, observándose que entre mayor el VCM mayor el grado de anemia; en igual proporción se comprobaron las alteraciones de la HCM y del RDW. En 41 pacientes con anemia, 13 fueron deficientes en B1 2, 2 en folatos y 4 en las dos vitaminas (46,3%).