Beta Talasemia mayor (enfermedad de cooley) por Homocigosidad de Gene Supresor (βo )

Abstract

En un niño caucásico de tres años de edad, nativo de San Isidro de El General, Costa Rica se logra demostrar un cuadro severo de β-tal mayor, debido a la herencia de dos determinantes alélicos de carácter β-tal supresor (βo ), por lo que su enfermedad homocigótica de Cooley es de genotipo βo /βo . Este es el primer caso que se demuestra en Costa Rica.