(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2019-12) Cartín Sánchez, Walter; Calderón Brenes, Melissa; Acevedo Viales, Karol
En este reporte de caso se describe el primer paciente doble heterocigoto para alfa+-talasemia tipo -3,7 y rasgo
heterocigoto por hemoglobina S en Costa Rica, diagnosticado desde su nacimiento por medio del tamizaje neonatal como
heterocigoto para hemoglobina S. Luego de la detección de la hemoglobina S por tamizaje, el paciente fue referido al
servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños para su seguimiento, en donde se observa hemograma con índices
y morfología de glóbulos rojos sugestivos de alfa talasemia, con presentación de electroforesis de hemoglobina con patrón AS cuya expresión relativa de HbS era menor de lo esperado, lo que motivó a efectuar estudio molecular del gen de alfa globina, que confirmó el diagnóstico de alfa talasemia con deleción heterocigota de tipo -3,7 en herencia conjunta
con la heterocigosis de hemoglobina S.
