La sordera hereditaria de la familia Monge. Articulo de revisión

Abstract

Dentro del estudio de las hipoacusias las sorderas dominantes asindrómicas constituyen porcentajes muy pequeños. En Costa Rica tenemos una población considerable que presenta una de ellas que ha sido descritagenéticamente como una mutación dominante autosómica y de expresión tardía. Se diferencia de otras en su edad de aparición y llega a niveles de pérdida profunda. Los estudios audiológicos indican que es una sordera neurosensorial. bilateral con pérdida inicial de las frecuencias graves e indican patología coclear. No hay indicios de alteraciones vestibulares. En esta investigación se completan los trabajos anteriores. Se presenta un estudio citogenética del cariotipo de un individuo sordo cuyos linfocitos fueron cultivados y tratados con bandeo GTC. Este aparece normal, según lo esperado. Al ser esta el resultado de una mutación genética y no producto de reestructuraciones cromosómicas.