Deficiencia de la deshidrogenasa de la Glucosa -6-Fosfato “G6PD” eritrocítica

Abstract

El descubrimiento en 1956 de que la anemia hemolítica inducida por primaquina (13) estaba asociada con una deficiencia hereditaria de la deshidrogenasa de la Glucosa-6- Fosfato (G6PD) (D-Glucosa-6-Fosfato: NADP oxidoreductasa, E.C. 1.1.1. 49), promovió en los años subsiguientes una gran investigación en torno al metabolismo glucosídico de los eritrocitos, y al esclarecimiento de muchas formas de anemia hemolítica previamente inexplicables, señalándose como hecho histórico que la G6PD fue la primera enzima del glóbulo rojo que claramente se caracterizó como causa de fenómeno hemolítico, sirviendo luego de modelo de estudio para la investigación de otras eritroenzimopatías y de varios aspectos del metabolismo y la fisiopatología eritrocitarias. En la actualidad se han descrito más de 170 variantes o mutantes de la enzima, siendo la mayoría inocuas.