Síndrome de Jacobsen, reporte de los primeros casos con diagnóstico citogenético

Abstract

Se reportan 2 casos con diagnóstico de Síndrome de Jacobsen. Los pacientes se presentaron con trombocitopenia neonatal. En ambos casos el diagnóstico se realizó utilizando técnicas de citogenética, con las que mostraron, al aplicar la técnica de FISH, la deleción en la región 11 q23.3, descrita en este síndrome.

We report 2 cases with Jacobsen Syndrome. The patients presented as neonatal thrombocytopenia.ln both cases diagnosis was done using cytogenetic test. Using the FISH test, an 11 q23.3 deletion was detected as deseribed in the syndrome.