Lineamiento Técnico LT.GM.DDSS. 280119 Traslado de usuarios mayores de 18 años diagnosticados con enfermedades genéticas y metabólicas (enfermedades raras y huérfanas) del Hospital Nacional de Niños al Hospital San Juan de Dios y otros centros con capacidad resolutiva

Abstract

En la actualidad, debido a los progresos en la detección y atención de los pacientes diagnosticados con lo que internacionalmente se define como enfermedades genéticas y metabólicas (enfermedades raras o huérfanas), muchos de los pacientes que las padecen ya no presentan la alta mortalidad temprana que tenían hasta hace unos pocos años. Gracias al avance científico y a la mayor capacidad resolutiva de los servicios médicos especializados en la C.C.S.S., muchos niños con enfermedades poco frecuentes, generalmente de origen monogénico hereditario por mutación de un gen específico, están logrando una mayor sobrevida y alcanzan la edad adulta