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Rabdomiosarcoma cardiaco
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2008-01) Gamboa, Ana Yéssika; Jiménez Arguedas, Gabriela; González, Mario
Se presenta un caso de una paciente con un tumor maligno cardiaco que es una patología muy infrecuente. Al ingreso tenía 10 años de edad, fue referida por historia de un mes de dolor en epigastrio, que irradiaba al resto del abdomen y asociaba disnea progresiva de esfuerzos. Además tenía cardiomegalia, masa y derrame pericárdico. El diagnóstico histológico reportó rabdomiosarcoma de ventrículo derecho tipo alveolar. Se logró una resección completa y se dio quimioterapia. Presentó una recaída tardía que se trató con segunda línea de quimioterapia y radioterapia con lo que se logró una respuesta parcial y posteriormente presentó progresión de la enfermedad.
Biopsia por aspiración con aguja fina en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2008-01) Carranza Portocarrero, Alfonso; Suárez, Adrián A; Valverde, Berta; Gamboa, Yéssika; Lagos Sanchez, Erick; Ulloa Bertrand, Emmanuel; Sancho, Roy
Objetivo: Evaluar y describir la experiencia con la biopsia por aspiración con aguja fina (BAAF) en el Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera” (HNN) de San José, Costa Rica durante los primeros 21 meses de funcionamiento de dicho servicio. Métodos: Estudio observacional y retrospectivo del material de BAAF obtenido en el HNN desde octubre de 2004 a junio de 2006 (extendidos del material, inmunofenotipo, citogenética, cultivos microbiológicos). En aquellos casos en que se realizó cirugía, se hizo correlación entre material de biopsias convencionales anteriores o posteriores y la BAAF. La evolución de los pacientes se obtuvo por medio del expediente clínico. Resultados: Se realizó un total de 142 diagnósticos en 132 pacientes. La clasificación de dichos diagnósticos fue: benigno 86 (61%), maligno 36 (25%), sospechoso 5 (3.5%), atípico 5 (3.5%); se obtuvo material insuficiente para diagnóstico en 10 (7%) de las BAAF. De los diagnósticos benignos 74 (86%) consistieron en linfadenopatía reactiva-infecciosa. Los diagnósticos malignos fueron variados, siendo el linfoma el más frecuente 14 (39%); con el linfoma de Hodgkin como el mas común 9 (25%), detectándose tanto enfermedad de novo como recurrencias. Se determino el inmunofenotipo por citometría de flujo en 17 (12%) casos y se realizó cariotipo en 2 (1.4%) casos. Conclusiones: La BAAF es un procedimiento seguro, rápido y eficaz en el diagnóstico de múltiples patologías de la población pediátrica atendida en HNN. Los dos escenarios clínicos más frecuentes en que la BAAF cumplió un rol importante fueron el diagnóstico de recurrencia del linfoma de Hodgkin y el tamizaje de linfadenopatías en niños sin historia de malignidad. En algunos casos la BAAF hace innecesaria la realización de una biopsia convencional. Aim: To evaluate the performance of Fine Needle Aspiration Biopsy (FNAB) and describe the experience at Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera” (HNN) in San José, Costa Rica during the first 21 months since introduction of this procedure.Methods: Retrospective review of all FNAB material collected at HNN from October 2004 to June 2006 (glass slides, flow cytometric analyses, cytogenetics, and cultures). When available, previous or later surgical biopsy material was also reviewed and results were correlated with FNAB. Patient followup was assessed from clinical charts. Results: A total of 142 diagnoses in 132 patients were performed. These were classified as follows: benign 86 (61%), malignant 36 (25%), suspicious 5 (3.5%), atypical 4 (3.5%). Material insufficient for diagnosis was obtained in 10 (7%) cases. Reactive-infectious lymphadenopathy comprised 74 (86%) of benign diagnoses. Most common malignant diagnosis was lymphoma. New cases and recurrences of Hodgkin’s disease were the most common specific malignancy 9 (25%) detected. Flow cytometric analysis was performed in 17 (12%) of the cases and conventional cytogenetics in 2 (1.4%). Conclusions: FNAB demonstrated to be a fast, safe and efficient diagnostic tool at HNN. Diagnosis of recurrence of Hodgkin’s lymphoma and screening of lymphadenopathies in children without history of malignancy were the two most common clinical scenarios where FNAB played an important role. FNAB can obviate the need for surgical intervention in some cases.
Peritonitis bacteriana espontánea como presentación inicial de síndrome nefrótico
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2008-01) Caro Cassali, Marco; Solano Salazar, Tanya; Valerio Rojas, Juan
El síndrome nefrótico es una enfermedad crónica relativamente frecuente en niños, siendo la peritonitis bacteriana una de las complicaciones médicas más severas. A continuación presentamos el caso de un niño de 1 año de edad que es llevado al servicio de emergencias del Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”, debido a síntomas y signos abdominales que indicaban la presencia de abdomen agudo; posteriormente se logra demostrar la presencia de peritonitis bacteriana espontánea asociada a síndrome nefrótico. Nephrotic syndrome is a relatively common chronic illness in childhood, in which a spectrum of clinical manifestations arises, such as lost of permeability of the glomerular capillary wall. One of the most severe medical complications of this disease is spontaneous bacterial peritonitis, being the main cause of death in these patients and it is very rare as an initial presentation of nephrotic syndrome. We present the case of a 1 year-old male who was taken to the National Children’s Hospital “Dr. Carlos Sáenz Herrera” emergency service. The patient manifested abdominal complaints that made him suspect of having a peritonic abdomen. He was initially diagnosed to have acalculous cholecystitis. Later, it was demonstrated that the patient was suffering from spontaneous bacterial peritonitis associated to nephrotic syndrome.
Anticuerpos anticardiolipina en niños y niñas costarricenses con lupus eritematoso sistémico
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2008-01) Lazo Páez, Gustavo; Porras, Oscar
Objetivo: Establecer la frecuencia y correlación clínica de los anticuerpos anti- Cardiolipina (AAC) en los pacientes atendidos en la Clínica de Lupus Eritematoso Sistémico del Servicio de Inmunología y Reumatología Pediátrica (CLES-HNN), Hospital Nacional de Niños “Dr Carlos Sáenz Herrera” (HNN). Determinar la frecuencia de positividad para AAC tipo IgG e IgM en los pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico (LES) que se encuentran en control en la CLES-HNN. Describir la presencia de complicaciones tromboembólicas y/o hemorrágicas en los pacientes que presentan seropositividad para AAC y compararlas con las observadas en aquellos AAC negativos. Correlacionar la seropositividad para AAC con las diferentes variables sociodemográficas y clínicas de los pacientes con LES. Métodos: Se trata de un estudio restrospectivo, en el cual se revisaron los archivos médicos de pacientes en control en la clínica de Lupus Eritematoso Sistémico del Hospital Nacional de Niños (CLES-HNN) entre enero de 2000 y enero de 2006 con el objetivo de identificar la frecuencia de positividad para anticuerpos anticardiolipina (AAC), así como la asociación de esta positividad con la presencia de eventos trombóticos o hemorrágicos que sugieran síndrome antifosfolípido (SAF). Resultados: Se identificó seropositividad para AAC IgG, IgM o ambos hasta en un 49.0% de los casos de LES. En 3 casos (7,3%) se diagnosticó un SAF secundario definitivo (2 mujeres y 1 hombre), y se planteó el diagnóstico posible de SAF en 7 casos (17.0%). No se demostró un efecto estadísticamente significativo, sobre la seropositividad para AAC, de las variables sexo, edad, provincia, cantidad de criterios diagnósticos al momento del diagnóstico de LES o complicaciones evidenciadas a lo largo de la evolución de la enfermedad (todo con un valor de p > 0.05). Conclusiones: El porcentaje de SAF secundario en niños costarricenses con LES no fue diferente estadísticamente del que se describe en la literatura1 (24.4% contra 20.0% respectivamente con p>0.05). Por el contrario, la prevalencia de seropositividad para AAC en pacientes pediátricos costarricenses con LES (48.8%) y en pacientes descritos con LES en la literatura (87.0%)1-5 sí mostró diferencias significativas (p<0.05). El análisis estadístico permite inferir que los niños y niñas costarricenses con LES tienen casi la mitad de posibilidades de ser AAC positivos, sin que esto modifique la frecuencia de SAF en el grupo. Aim: To establish the frequency and clinical correlations of the anticardiolipin antibodies (ACLA) in patients attended at the systemic lupus erythematosus (SLE) clinic of the Immunology and Pediatric Rheumatology Department (Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”). To determine the frequency of IgG-ACLA and IgMACLA in patients with juvenile SLE followed in the SLE-clinic. To describe the thromboembolic and hemorrhagic complications observed in the ACLA positive group, and the differences between ACLA positive and negative patients. To correlate the ACLA positivity with different socio-demographic and clinical characteristics of pediatric SLE patients. Methods: It is a retrospective study, in which we checked the medical files of patients followed at the SLE-clinic between January of 2000 and January 2006, in order to identify the frequency of positive ACLA, as well as the association of these antibodies with the presence of thrombotic or hemorrhagic events that suggest antiphospholipid syndrome. Results: ACLA positivity was identify in up to 49% of the SLE patients. Definitive secondary antiphospholipid syndrome was diagnosed in 3 cases (7,3%) (two girls and 1 boy); possible antiphospholipid syndrome was diagnosed in 7 cases (17%). We were not able to demonstrate a statistically significant effect on ACLA and the variables sex, age, province or quantity of SLE diagnostic criteria in the onset of the disease. There was no significant effect on ACLA and the frequency of thrombotic or hemorrhagic events (p>0.05). Conclusions: The percentage of secondary antiphospholipid syndrome in costarrican juvenile SLE patients does not differ from the one described for other series (24.4% vs. 20% with p>0.05). On the other hand, the prevalence of ACLA positive in costarrican juvenile SLE patients is lower than the one described in other series (48.8% vs. 87% with p<0.05). The statistical analysis allows inferring that the children with SLE have the half of possibilities of being ACLA positive, but not affecting the frequency of antiphospholipid syndrome in the group.
El síndrome de cansancio profesional
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2008-01) González, Gabriela; González, Shirley; Gamboa, Ana Yéssika
El autor expone que el agotamiento emocional puede reflejarse también en otras esferas además de la del trabajo y afectar la vida familiar y social del individuo.Presenta algunas causas, signos y síntomas que detecta la persona que lo padece. Presenta además algunos factores protectores, consecuencias y conclusiones.
Memoria institucional 2007
(San José: CCSS, 2008) Caja Costarricense de Seguro Social
Se evaluaron los compromisos de gestión 2007 de las 134 unidades de la CCSS. En la evaluación del Compromiso de Gestión, por primera vez, en diez años, el registro de los datos producto de la revisión de los expedientes para la evaluación de los compromisos de gestión 2006 se hizo mediante la utilización de los formularios de muestreo electrónicos desarrollados para tal fin. Esto permitió, un considerable ahorro de dinero en la digitación de los datos y la entrega inmediata de la evaluación de los expedientes con el desglose de los criterios que se cumplieron o no en cada programa evaluado.
Requisitos para presentar un protocolo de investigación observacional en el Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2008-01) Gamboa, Ana Yéssika; Jiménez, Rafael
Presenta los requisitos para presentar un protocolo de investigación en el Hospital Nacional de Niños
Accidentes de tránsito
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2008-01) Hernández Gómez, Rodolfo; Villalobos Parra, Lucrecia
Presenta información sobre los accidentes de tránsito en Costa Rica, las causas de los accidentes y algunas recomendaciones.
Guías técnicas para el funcionamiento de Bancos de Leche Humana
(CCSS, 2008) Caja Costarricense de Seguro Social
El banco de leche humana permite brindar un producto de alta calidad y extrema seguridad que beneficiará a esta población en particular, impactando así en la disminución de la mortalidad y morbilidad infantil de nuestro país
Estado nutricional de los recién nacidos de muy bajo peso al nacer en la cohorte de nacimientos del año 2006 en el Hospital San Juan de Dios
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2008-01) Celada Quezada, Rolando
Objetivo: Determinar el estado nutricional de los recién nacidos de muy bajo peso (≤1500 gramos). Estudio descriptivo del estado nutricional de los recién nacidos de muy bajo peso al nacer en los nacimientos ocurridos durante el año 2006 en el Hospital San Juan de Dios. Métodos: Se describe 1) La proporción de recién nacidos de MBPN que nacen desnutridos 2) La mortalidad en los recién nacidos de muy bajo peso al nacer que nacen adecuados para la edad de gestación y la mortalidad en los recién nacidos de muy bajo peso al nacer que nacen desnutridos y se comparan ambas mortalidades.3)La proporción de recién nacidos de muy bajo peso al nacer que egresan desnutridos del servicio de neonatología del Hospital San Juan de Dios. 4) El promedio de estancia de los neonatos de muy bajo peso al nacer con peso adecuado y el promedio de estancia en los que nacen desnutridos, se comparan ambos promedios. Resultados: El 35% de los recién nacidos de MBPN nacen desnutridos. De los que nacen desnutridos, el 46.7% fallecen mientras que de los que nacen con un peso adecuado fallecen un 25.5% para un riesgo relativo de 1.83, p=0.04. De los neonatos con muy bajo peso al nacer que egresan vivos, el 58.5% egresan desnutridos. El promedio de estancia de los pacientes que nacieron con un peso adecuado fue de 23.31 días y el promedio de estancia de los desnutridos fue de 43.45 días. Conclusiones: Una tercera parte de los nacidos con MBPN nacen desnutridos, y fallecen en menos proporción que los que tienen un peso adecuado Aim: To describe the nutritional condition of very low birth weight newborns.Methods: Descriptive study of the nutrional condition of very low birth-weight infants born during 2006 at Hospital San Juan de Dios. The study describes: 1) The proportion of newborns that were very low birth-weight 2) The mortality rate among very low birth-weight infants that were classified as adecuate for gestational age, the mortality rate among very low birth-weight infants that were classified as small for gestational age. The two mortality rates are compared. 3) Theproportion of very low birth-weight infants that left the premature guard being undernourished. 4) The mean number of days of stay for those very low birth weight infants classified as adequate for gestational age and those classified as small for gestational age. Results: Thirty five per cent of very low birth-weight infants were born undernourished. Of those very low birth weight infants that were small for gestational age 46.7% died while of those who were adequate for gestational age, 25.5% died, for a relative risk of 1.83 (p=0.04). Of those very low birth weight infants that left the premature guard alive, 58.5% were undernourished. The mean length of stay for those adequate for gestational age was 23.1 days and the mean length of stay for those undernourished was 43.45 days (p=0.029) Conclusions: One third of very low birth-weight newborns were born under nourished and a larger proportion died, when compared with the groups with adequate weight.
Epidemiología de niños, as, con derrame pleural atendidos en el Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera durante un periodo de 8 años
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2008-01) Cavallo Aita, Fred; Soto Quirós, Manuel; Soto Martínez, Manuel; Víquez Víquez, Natalia
Objetivo: El derrame pleural es una patología muy frecuente con pocos estudios a nivel latinoamericano. En nuestro país se desconoce la incidencia real, así como las manifestaciones clínicas, etiología, factores de riesgo y complicaciones del mismo. Se planteó el estudio para conocer la epidemiología del derrame pleural en niños (as) admitidos al Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera” durante un periodo de 8 años. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo, basado en la información de expedientes clínicos y del Servicio de Estadística, de todos los egresos hospitalarios con el diagnóstico de derrame pleural, empiema o bronconeumonía complicada durante el periodo: enero 1997 a diciembre del 2005. Resultados: De 120 pacientes que fueron analizados, se encontró que la mayoría de ellos provenían de San José (51%), con una tasa de 4,23 por cada 100 000 habitantes. La distribución de pacientes por sexo y grupo de edad fue: 57% mujeres y 43% hombres, grupo: 0 a 1 año 22 pacientes (18,3%), de 1 a 5 años 55 (45,8%), de 5 a 10 años 28 (23,3%) y de más de 10 años 15 niños (12,6%). Los síntomas más frecuentes fueron la dificultad respiratoria, fiebre y tos (84, 80 y 78% respectivamente). A 89 pacientes (74%) se les realizó punción pleural; de estos, 31 (35%) presentaron cultivos positivos. Los tres gérmenes más frecuentes aislados fueron el S. pneumoniae con un 9,8%, el S. aureus 7,1% y los bacilos gram negativos 3,6%. Al 56% de los pacientes se les realizó drenaje con sonda de tórax y 15 pacientes (14%) requirieron de Cirugía (toracotomía) para resolver finalmente su problema. De estos, el 22% tenía un pH menor a 7,1, 22% tenía una DHL mayor a 1000 UI/l, 38% una glucosa menor a 40mg/dl y el 26,7% tenían un empiema por neumococo. Conclusiones: El derrame pleural sigue siendo una patología muy frecuente en nuestro medio. Se ha visto un cambio muy importante en la epidemiología siendo actualmente el neumococo el agente infeccioso más importante. Se deben establecer normas de manejo adecuadas para evitar complicaciones.
Síndrome de Kawasaki: a propósito de un infante con meningitis aséptica y cambios en la cicatriz de BCG
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2008-01) Boza Orozco, Raquel; Ulloa Gutiérrez, Rolando; Avila Aguero, María L; Hernández de Mezerville, Marcela; Hoepker Acevedo, Amy
Presentamos el caso de un niño de 12 meses de edad referido al Hospital Nacional de Niños con diagnóstico presuntivo de exantema súbito, meningitis aséptica y choque incipiente. El paciente se ingresa, tras múltiples consultas a un hospital periférico, al día 14 de fiebre como síntoma más importante. A su ingreso se documentó meningitis aséptica, induración y enrojecimiento en el sitio de aplicación de la vacuna de la BCG, aparte de los criterios clásicos para Síndrome de Kawasaki. El ecocardiograma inicial mostró dilatación coronaria. El Síndrome de Kawasaki debe formar parte del diagnóstico diferencial del infante y niño con enfermedad eruptiva febril, y debe tenerse un alto índice de sospecha clínica de esta entidad We describe a 12-month-old infant referred to the Hospital Nacional de Niños with a presumptive diagnosis of exanthema subitum, aseptic meningitis, and early schock. On day 14 of fever as the predominant symptom and after multiple visits to a peripheral hospital, he was admitted to the children’s hospital. At admission, the patient fulfilled Kawasaki syndrome’s diagnostic criteria, besides aseptic meningitis and local changes in the BCG scar. A baseline echocardiogram showed coronary dilation. Kawasaki syndrome should be part of the differentialdiagnosis of infants and children with febrile eruptive diseases; a high index of suspicion should be maintained.
Insuficiencia renal aguda asociada a picadura de abeja africanizada
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2008-03) Huertas Franco, Verny; Bucknor Masís, Jorge
Se presenta el caso de un adulto mayor diabético tipo 2, que sufrió un ataque masivo de abejas africanizadas, y llegó a la sala de emergencias tres horas después del inicio del ataque. El paciente presentó insuficiencia renal aguda por combinación de factores, y se recuperó con tratamiento de diálisis temprana. Se discuten los problemas que refieren estos pacientes, y cuál sería el manejo ideal de tales casos.
Editorial
(ASOCOMEFO - Departamento de Medicina Legal, Poder Judicial, Costa Rica, 2008-03) Paguaga López, Max
Errores médicos
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2008-03) Arrea Baixench, Carlos
Incidencia de diabetes tipo 2 en un área urbano marginal de Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2008-03) Laclé Murray, Adriana; Valero, Luis F.
Justificación y objetivo: La “diabetes mellitus” tipo 2 se considera actualmente como una pandemia que afecta tanto a países desarrollados como en vías de desarrollo, por lo cual es necesario conocer su prevalencia, incidencia y factores asociados para planificar estrategias para su prevención. En Costa Rica se dispone de una estimación de su prevalencia en el área metropolitana (7-8%), pero no se tiene dato alguno de su incidencia. El presente estudio tuvo como objetivo conocer la prevalencia de personas en riesgo de desarrollar diabetes en una comunidad urbano marginal, sus factores de riesgo y la incidencia de diabetes en esa población. Materiales y métodos: De las 7039 personas de 20 años y más con expediente activo en 4 EBAIS del área 3 de Desamparados en el año 2000, 4228 tenían al menos un criterio de riesgo para desarrollar diabetes según los criterios de la Asociación Americana de Diabetes del 2000. Esta cohorte fue seguida durante 4 años para determinar la tasa de incidencia de desarrollar diabetes. Resultados: La prevalencia de personas en riesgo fue del 60.1%; sus factores de riesgo más prevalentes fueron: la dislipidemia (67.3%), el índice de masa corporal ≥27 (60,8%), edad≥45 años (41,8%), familiares con DM (34.9%) e hipertensión arterial (19.7%). La incidencia acumulada de diabetes fue de 4.77% con un promedio anual de 1.19%. La tasa de incidencia fue de 1.62 por 100 personas-año (IC95%:1.38-1.86). La tasa de incidencia por 100 personas-año según sexo fue de 1.5 para las mujeres y de 1.93 para hombres, sin diferencia significativa por sexo. Conclusión: Los resultados obtenidos en este estudio han permitido disponer de la primera estimación de la Incidencia de Diabetes tipo 2 en una población de riesgo en Costa Rica. La incidencia estimada fue de 1.62%; por lo tanto podemos esperar 16 diabéticos nuevos por año por cada 1000 personas en riesgo sin presentar diferencias por sexo. Este indicador permitirá al área de Salud estudiada medir la carga de la enfermedad y el impacto que tiene sobre su población la atención de salud prestada y sus programas preventivos.
El médico en procesos judiciales
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2008-03) Flores Sandí, Grettchen
La opinión del médico como perito es requerida comúnmente en los procesos judiciales como evidencia. Uno de los fundamentos más importantes de la efectividad de su labor es comprender el proceso y mantener una conducta ética. También los médicos que proveen peritajes deben tener conocimientos actualizados y experiencia en el área en que se pronunciaran. Hay reglas básicas que el perito médico debe siempre tener presente cuando comparece a juicio.
Fibromialgia y comorbilidad
(ASOCOMEFO - Departamento de Medicina Legal, Poder Judicial, Costa Rica, 2008-03) Castro Carboni, Nino
Como parte de la valoración forense de la fibromialgia, resulta fundamental mantener como médicos una visión universal de la misma, tanto de sus variadas manifestaciones clínicas como los mecanismos fisiopatológicos que intervienen en la manifestación y evolución de sus síntomas. Desde esta perspectiva es fundamental reconocer la comorbilidad Psiquiátrica que abarca desde algún grado de deterioro cognitivo hasta diagnósticos de una severidad a veces incapacitante para el enfermo. Como consecuencia el abordaje de este padecimiento tiene un carácter interdisciplinario que no podemos obviar dentro de la determinación de un pronóstico a al par de las condiciones socioambientales que rodean al enfermo.
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2008-03) Vásquez Cerdas, Melissa; Morales Montero, Fernando; Fernández Morales, Húbert; Del Valle Carazo, Gerardo; FornagueraTrías, Jaime; Cuenca Berger, Patricia
Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un incremento de la calidad de vida de las familias. Se pretende determinar el número de repeticiones CAG en personas con la enfermedad de Huntington y familiares mediante el diagnóstico molecular, con el fin de ofrecerles asesoramiento genético adecuado y oportuno. Métodos: El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31 familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en cadena de polimerasa y la posterior electroforesis sobre geles de agarosa y poliacrilamida. Resultados: Se obtuvo el diagnóstico molecular de los 38 individuos. Se confirmó el diagnóstico clínico en las 7 personas afectadas, se encontraron 11 con la mutación que permanecían asintomáticas y 20 sin la mutación. Se observó una correlación negativa entre la edad de inicio y el número de repeticiones, así como inestabilidad intergeneracional, tanto vía materna como paterna. No hay diferencias en el número de repeticiones, según el sexo del progenitor transmisor. Conclusión: Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Hemos identificado las primeras familias portadoras de enfermedad de Huntington en Costa Rica, permitiendo dar a los pacientes y su familia asesoramiento genético adecuado y oportuno basado en información confiable.
Actualización en los mecanismos fisiopatológicos de la insuficiencia cardiaca
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2008-03) Ulate Montero, Guido; Ulate Campos, Adriana
La insuficiencia cardiaca es uno de los síndromes clínicos más frecuentes en la práctica médica y se presenta cuando el corazón, a presiones normales de llenado, es incapaz de bombear la cantidad suficiente de sangre que requiere el metabolismo de los tejidos. Aquí se presenta una revisión de los datos más recientes sobre los mecanismos involucrados en la fisiopatología de la insuficiencia cardiaca, para que su conocimiento sea de utilidad en el manejo adecuado de esta entidad. En la insuficiencia cardiaca, como respuesta al gasto cardiaco insuficiente, se activan una serie de mecanismos neuroendocrinos sistémicos, que posteriormente, contribuyen al deterioro del cuadro clínico; es el caso del sistema simpático y el sistema renina-angiotensinaaldosterona, los cuales terminan produciendo daño endotelial, incremento de radicales libres, de la apoptosis, de la fibrosis cardiaca y generación de arritmias. También se observa un incremento en la liberación de péptidos natriuréticos, los cuales tienden a regular algunas de las respuestas neurohumorales exacerbadas, sin embargo, con el transcurso de la enfermedad su acción tiende a atenuarse. Celular y molecularmente se producen una serie de alteraciones en el manejo intracelular del Ca2+, así como en algunas de las corrientes iónicas que participan en la generación del potencial de acción de los miocitos cardiacos. La remodelación cardiaca precede al cuadro clínico de la insuficiencia y contribuye a su deterioro. Mensajeros químicos como la endotelina1, la norepinefrina y la angiotensina II, que activan la cascada de las MAP quinasas, provocan hipertrofia cardiaca, lo que favorece la isquemia y la aparición de arritmias. El manejo farmacológico de la insuficiencia cardiaca debe dirigirse a los mecanismos fisiopatológicos afectados, es decir, al bloqueo de las acciones deletéreas de los sistemas neuroendocrinos sobreestimulados y a evitar la pérdida de miocitos, la generación de fibrosis y de arritmias cardiacas, para lo cual es indispensable el manejo apropiado de los niveles intracelulares de Ca2