Examinando por Autor "León, Pedro"

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Análisis de doce marcadores polimórficos en el ADN de una muestra poblacional del Valle Central Costarricense
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1999-12) Rojas, Eugenia; Lobo, Jorge; León, Pedro
Objetivo: Desarrollo de bases de datos de frecuencias alélicas en una muestra de la población costarricense del Valle Central. Métodos: Muestras de sangre periférica de más de 40 individuos del Valle Central de Costa Rica fueron utilizadas para aislar ADN y analizar 10 marcadores polimórficos de repeticiones dinucleotídicas y 2 marcadores de tipo minisatélite por medio de la reacción en cadena de la polimerasa. Los alelos se identificaron usando como referencia ADN de las familias del Centro de Estudios de Polimorfismos Humanos (CEPH). La identificación de los alelas se hizo marcando uno de los dos iniciadores con J2p en la punta S', y separando los productos de la amplificación por electroforesis en geles de secuenciación y por autoradiografía. Resultados y conclusión: El análisis de las frecuencias alélicas en esta muestra indica que la población se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg y no se presenta evidencia de desequilibrio gamético entre diferentes marcadores. En este trabajo se compara la muestra costarricense con otras poblaciones estudiadas con los mismos marcadores genéticos, y se encuentra similitud entre ellas en cuanto a las frecuencias alélicas. Es notable que la muestra costarricense presenta, con 4 de lo marcadores, los niveles más bajos de heterocigosidad, seguidos por la muestra de Cerdeña. En contraste, las muestras de origen africano presentan los más altos índices de heterocigosidad, con más alelas presentes.
La sordera hereditaria de la familia Monge. Articulo de revisión
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1989-04) Vargas, Carmen Isabel; Sánchez, José Raúl; León, Pedro
Dentro del estudio de las hipoacusias las sorderas dominantes asindrómicas constituyen porcentajes muy pequeños. En Costa Rica tenemos una población considerable que presenta una de ellas que ha sido descritagenéticamente como una mutación dominante autosómica y de expresión tardía. Se diferencia de otras en su edad de aparición y llega a niveles de pérdida profunda. Los estudios audiológicos indican que es una sordera neurosensorial. bilateral con pérdida inicial de las frecuencias graves e indican patología coclear. No hay indicios de alteraciones vestibulares. En esta investigación se completan los trabajos anteriores. Se presenta un estudio citogenética del cariotipo de un individuo sordo cuyos linfocitos fueron cultivados y tratados con bandeo GTC. Este aparece normal, según lo esperado. Al ser esta el resultado de una mutación genética y no producto de reestructuraciones cromosómicas.