Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS

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dc.contributor.authorPérez Elizondo, Eugenia
dc.contributor.authorAcosta Gualandri, Alejandra
dc.contributor.authorJiménez Hernández, Mildred
dc.date.accessioned2020-05-19T16:51:03Z
dc.date.available2020-05-19T16:51:03Z
dc.date.issued2014-12
dc.descriptionARTICULOes_ES
dc.description.abstractLa mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva. El análisis molecular es una técnica útil en la confirmación diagnóstica, que además permite detección de portadores asintomáticos, brindando la oportunidad de asesoría genética. Se presenta el caso de un paciente con mucopolisacaridosis tipo II, en quien se documentó una nueva mutación patogénica en el Gen IDS.es_ES
dc.description.sponsorshipEl Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Ricaes_ES
dc.identifier.issn0001-6012
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11764/1795
dc.language.isoeses_ES
dc.publisherColegio de Médicos y Cirujanos de Costa Ricaes_ES
dc.relation.ispartofseriesActa Médica Costarricense;v56n4;18-82
dc.subjectMUCOPOLISACARIDOSIS IIes_ES
dc.subjectINVESTIGACIÓNes_ES
dc.subjectGENÉTICAes_ES
dc.titleMucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDSes_ES
dc.typeArticlees_ES

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