Polimorfismo de las cadenas gamma de la hemoglobina fetal en portadores de hemoglobinopatías: un estudio preliminar

Abstract

En el presente estudio se analizó el poliformismo de la hemoglobina fetal en recién nacidos y adultos normales, así como en una muestra de portadores de hemoglobinopatías, procedentes de distintos centros hospitalarios del país. Se utilizó la electroforesis en gel de poliacrilamida y el análisis densitométrico para la valoración de las cadenas gamma de la hemoglobina fetal. El estudio mostró en los portadores del fenotipo SF un patrón típicamente fetal (0,56-1,03), en tanto que en el AS fue en el ámbito normal (0,2-0,47). En los SS se observó una inversión de la relación con predominio de la cadena Gy (1,35-1,54). Para los casos de β-talasemia se evidenció una gran variabilidad en la relación de las cadenas y (0,38-0,95), dado probablemente por la heterogeneidad genética de este trastorno; se halló igualmente este comportamiento en los AF (0,23-0,91). En FA la relación fue 1,27-2,56. Finalmente se considera necesario ampliar la experiencia para conocer mejor el comportamiento del poliformismo de las cadenas y de la HbF en nuestra población y su implicación en la expresión clínica de las distintas hemoglobinopatías.