Enfermedad Granulomatosa Crónica (Síndrome de deficiencia de Oxidasa Fagocitaria). Análisis de un paciente adulto y su familia

Abstract

La enfermedad granulomatosa crónica es un defecto congénito de los fagocitos, que se manifiesta clínicamente con infecciones severas y recurrentes principalmente en niños. La forma clásica debe sospecharse en los niños con infecciones recurrentes y severas en piel, pulmones y otros órganos, y la presencia de granulomas en esos sitios. No obstante, en los últimos años, se ha descrito este problema en adultos, con una amplia gama de patrones genéticos y variadas manifestaciones clínicas. Se señala el de “Síndrome de deficiencia de oxidasa fagocitaria” como el nombre más adecuado, puesto que incluye todos los posibles defectos bioquímicos observados en estos pacientes. En el presente artículo se analizan los hallazgos en un paciente adulto con este trastorno y su familia.