Neuropatía autonómica sensorial hereditaria

Abstract

La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. A continuación se reporta el caso de un niño de 10 años, con el diagnóstico de neuropatía autonómica sensorial hereditaria tipo IV, condición que presenta una herencia autosómica recesiva. Esta patología se caracteriza por la pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura, anhidrosis, automutilación y retardo mental. La anhidrosis lleva a trastornos de la termorregulación, que pueden causar episodios de fiebre y la pérdida de sensibilidad, se asocia con fracturas y traumas articulares recurrentes.

Congenital insensitivity to pain is a rare childhood disorder. Five different types of hereditary sensory and autonomic neuropathy have been identified to date, each one with diverse clinical features. We report the clinical case of a 10-year-old boy, diagnosed with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, an autosomal recessive condition. This disease is characterized by insensitivity to pain and temperature, anhidrosis, self-mutilation and mental retardation. Anhidrosis leads to thermoregulation disorders, which might cause episodes of fever and insensitivity to pain associated with recurring fractures and joint damage.