Hallazgo de la hemoglobina I (α2 16 (A 14) LIS-GLU) en Costa Rica

Abstract

En un sujeto caucásico de origen poliétnico, y en uno de sus hijos, se demostró la existencia heterocigota de Hb I α2 16 Lis - Glu (HbAl). En ninguno de los dos se encontró anormalidades hematológicas en su hemograma. La fracción mutante comprendía un 27% del total del hemolizado, tal y como era de esperarse en una hemoglobinopatía de cadenas alfa de genoma duplicado. Se hace breve referencia a aspectos de distribución y de antropología de esta rara variante descrita por primera vez en Costa Rica.