Análisis de doce marcadores polimórficos en el ADN de una muestra poblacional del Valle Central Costarricense

Abstract

Objetivo: Desarrollo de bases de datos de frecuencias alélicas en una muestra de la población costarricense del Valle Central. Métodos: Muestras de sangre periférica de más de 40 individuos del Valle Central de Costa Rica fueron utilizadas para aislar ADN y analizar 10 marcadores polimórficos de repeticiones dinucleotídicas y 2 marcadores de tipo minisatélite por medio de la reacción en cadena de la polimerasa. Los alelos se identificaron usando como referencia ADN de las familias del Centro de Estudios de Polimorfismos Humanos (CEPH). La identificación de los alelas se hizo marcando uno de los dos iniciadores con J2p en la punta S', y separando los productos de la amplificación por electroforesis en geles de secuenciación y por autoradiografía. Resultados y conclusión: El análisis de las frecuencias alélicas en esta muestra indica que la población se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg y no se presenta evidencia de desequilibrio gamético entre diferentes marcadores. En este trabajo se compara la muestra costarricense con otras poblaciones estudiadas con los mismos marcadores genéticos, y se encuentra similitud entre ellas en cuanto a las frecuencias alélicas. Es notable que la muestra costarricense presenta, con 4 de lo marcadores, los niveles más bajos de heterocigosidad, seguidos por la muestra de Cerdeña. En contraste, las muestras de origen africano presentan los más altos índices de heterocigosidad, con más alelas presentes.