Hiperoxaluria congénita, estudio de una familia en Costa Rica

Abstract

Se estudió a 3 hermanos nicaragüenses de 8, 7 y 4 años de edad con hiperoxaluria familiar primaria, de las cuales, la menor de sexo femenino, ingresó en febrero de 1994, Con insuficiencia renal crónica terminal, nefrocalcinosis bilateral, múltiples cálculos pieloureterales y falleció 3 meses después. El estudio de sus hermanos reveló una historia de hematuria macroscópica, disuria, fiebre y nefrocalcinosis La niña sobreviviente tenía también urolitiasis múltiple. Las 2 pacientes habían expulsado cálculos que contenían abundante oxalato de calcio (el oxalato de calcio era 3 veces el valor normal en la niña mayor). Los estudios de imágenes fueron negativos en la madre. Desconocemos notificaciones anteriores en Costa Rica de esta patología.