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Mutaciones Inestables: causa de algunas enfermedades neurológicas hereditarias
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1999-08) Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia
Las mutaciones inestables o amplificación de tripletas constituyen un tipo de alteración genética descubierto durante la última década. En condiciones normales, regiones específicas de algunos genes están constituídas por repeticiones de una tripleta de nucleótidos como por ejemplo CAG, CGO, etc. Este nuevo tipo de mutación consiste en un aumento en la cantidad de estas repeticiones lo que causa una alteración en la expresión de dichos genes. Se les llama inestables porque se ha observado que el tamaño de la secuencia repetida varía cuando las células se divide o por meiosis o por mitosis. Esto tiene implicaciones sobre la herencia de la enfermedad y el consiguiente consejo genético y explica, en alguna medida, el carácter degenerativo de estas patologías. Se han encontrado estas mutaciones dentro o cerca de genes importantes para la función neurológica normal del ser humano. La presencia de la amplificación puede causar la inactivación del gen, alterar el transpone de los ARN m desde el núcleo al citoplasma o provocar la síntesis de un nuevo producto con funciones diferentes a la proteína original. Algunas características comunes de las enfermedades causadas por estas mutaciones son que afectan el sistema nervioso y son degenerativas. La expresión de las manifestaciones clínicas depende de la edad. En su mayoría presentan el fenómeno de anticipación genética, en el cual las manifestaciones clínicas son más severas y se inician a edades más tempranas a través de las generaciones en una misma familia. La severidad de los síntomas correlaciona en la mayoría de los casos en forma positiva Con la cantidad de repeticiones de la tripleta correspondiente.
Hallazgo de protozoarios en pacientes infectados con el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH)
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1999-08) Hemández Alvarado, Laura; Mora Brenes, Nury; Porras, Abigail
Antecedentes y objetivos: El síndrome de inmunodeficiencia humana (sida) es causado por los retrovirus de inmunodeficiencia humana (VIH) 1 Y2. Estos virus depletan en forma selectiva y progresiva los linfocitos T C04+ ayudadores; cuando el nivel de estos alcanza un punto crítico (200 célulaslmm3) el paciente se vuelve susceptible a sufrir infecciones por agentes oportunistas. Dentro de los agentes oportunistas que pueden causar diarrea en estos pacientes se encuentran Cryptosporidium parvum, Giardia intestinalis y Entamoeha histolytica. El objetivo del presente trabajo fue determinar la presencia de parásitos en una población YIH seropositi va y un grupo control YIH seronegativo. Métodos: Entre agosto de 1996 y febrero de 1997 se analizaron 1541 muestras de heces de pacientes que acudieron al laboratorio clínico del Hospital San Juan de Oios, de estas 1416 muestras fueron de pacientes YIH seronegativos y 125 de pacientes YIH positivos. Las muestras de heces se procesaron por tres métodos: con solución salina al 0,85%, con solución de Lugol y con solución de Kato. Se compararon los métodos de concentración por flotación con NaCI (25%) Y con Sacarosa (33%). Se realizaron 2 frotis, se dejaron secar, se fijaron con metanol y se tiñeron por dos métodos: (1) Koster y (2) Ziehl-Neelsen modificado. A las pacientes VIH positivos se les realizó un conteo de linfocitos T C04+ y C08+ en sangre periférica por citometría de flujo, utilizando un citómetro de Facs Scan de Becton Oickinson. Resultados: Oe las 1416 muestras de pacientes seronegativos analizadas, en 4,38% se encontró alguno de los 3 parásitos estudiados; 2,8% de las muestras fueron positivas para E. histolytica y 1,6% para G. intestinal. En ninguna de las muestras analizadas de pacientes YIH negativos se encontró C. parvum. Oe las 125 muestras de pacientes YIH positivos, 31,2% fueron positivas por parásitos. Entamoeha histolytica se encontró en un 4,8% de las muestras, el promedio de linfocitos TCD4+ en estos pacientes fue de 3471infocitoslmmJ Giardia intest;nalis se encontró en un 8,0% de las muestras de pacientes YIH+, en este grupo el promedio de linfocitos TC04++ fue de 185linfocitoslmm'. Cryptosporidium parvum se encontró en un 4,8% de los casos seropositivos, y en estos pacientes el promedio linfocitos T C04•fue de tan solo 13 linfocitos/mm'. Un 13,2% de las muestras tenían protozoarios no patógenos. La correlación entre la presencia de C. porvum y ún conteo de menos de 200 linfocitos TC04+/mm' fue significativa (p O,OO5) en la prueba estadística de Chi Cuadrado (X'). Conclusión: La población estudiada de pacientes YIH positivos presentó una mayor incidencia de parásitos en los exámenes de heces que el grupo control. La presencia de C. parvum se observó únicamente cuando existía inmunosupresión profunda. Este parásito se encontró sólo en pacientes con sida con conteos de linfocitos C04+ inferiores a 50 células/mm'. La mejor observación microscópica de C. parvum se obtuvo con el empleo de una combinación del método de Shearer para concentrar y el método Ziehl-Neelsen modificado para teñir.
Utilidad del papanicolaou y la biopsia dirigida por colposcopía para la detección de cáncer de cuello uterino en un hospital de segundo nivel
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1999-08) Segura Sáenz, Edgar Antonio; Segura Varga, Yamileth
Justificación y objetivo: Desde el momento en que se desarrolló, el examen de citología vaginal conocido como Papanicolaou ha sido considerado como la mejor prueba de tamizaje para la detección temprana del cáncer del cuello uterino y las lesiones precursoras del mismo, especialmente en vista de su costo relativamente bajo y facilidad de realizarlo por no requerir equipos sofisticados. Sin embargo, aún existe controversia sobre la real utilidad diagnóstica del examen en comparación con métodos diagnósticos más complejos como las biopsias dirigidas porcolposcopía. El objetivo del presente trabajo fue establecer la eficacia y eficiencia diagnóstica de la citología vaginal en detectar lesiones premalignas y malignas del cuello uterino al ser comparada con la biopsia dirigida por colposcopía. Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo, en la consulta de colposcopía del Hospital DI. Carlos Luis Valverde de San Ramón, Alajuela. Se revisaron los informes de todas las citologías realizadas en dicha consulta entre ell de enero y el31 de diciembre de 1997 (n= 1366); en todos los casos en que fue posible (n=622), se comparó el resultado de la citología con el informe de una biopsia de cuello uterino tomada en la misma consulta y por el mismo médico. Tanto las citologías vaginales como las biopsias fueron reportadas por patólogos de un hospital de tercer nivel (Hospital México). Resultados: Del total de 1378 citologías vaginalesrealizadas, se obtuvo el informe en 1366 (99%). De éstas, el 91% fueron reportadas como normales. De las 123 citologías restantes, 65 fueron reportadas con infecciones específicas, 56 (4%) con lesiones precursoras de cáncer de cuello uterino y 2 como cáncer invasor. En 622 casos (45.5%) una biopsia del cuello uterino dirigida por colposcopía se realizó en forma simultánea por el mismo médico. Sólo 7 de los 51 casos en que la biopsia detectó una lesión de alto grado tenían una citología reportada como tal y en 38 de los 51 la citología había sido reportada como normal o inflamatoria. De los 244 casos en que el informe de la biopsia correspondía a una lesión de bajo grado, sólo 16 tenían una citología en que se reportaba lesión de alto o bajo grado y en 216 casos (88%) la citología había sido reportada como normal. Conclusión: Este estudio demostró una concordancia diagnóstica entre el Papanicolaou y la biopsia de cuello uterino dirigida por colposcopía de 91 % para las lesiones de alto grado, mientras que esta concordancia fue de tan sólo 56% si se consideran las lesiones de bajo y alto grado. La sensibilidad de la citología vaginal fue de 18.5% para las lesiones de alto grado y de tan sólo 10.7% para las lesiones de bajo y alto grado consideradas en conjunto, con una especificidad de 98,6% al considerar sólo las lesiones de alto grado y de 96,6% al considerar ambos tipos de lesión.
Análisis de 76 casos de trauma espinal agudo en el Hospital San Juan de Dios, 1995-1997
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1999-08) Pérez Berríos, José; Jiménez García, Ronald
Objetivo: Establecer el mecanismo de trauma más frecuente y el cuadro clínico de presentaci6n de los pacientes atendidos con trauma espinal agudo en el servicio de neurocirugía del Hospital San Juan de Dios. Métodos: Se realizó un estudio observacional retrospectivo de 76 casos consecutivos de pacientes con trauma espinal agudo que se presentaron con o sin un síndrome neurol6gico asociado durante el período 1995- 1997. Se realiz6 una evaluaci6n del paciente al ingreso y al egreso con la escala de laAsociaci6n Americana de Lesi6n Espinal (ASIA), así como una evaluación radiológica completa y clasificación clínica. En los casos que estaban indicados según las conclusiones del estudio NASCIS 2 se usó el esquema de metilprednisolona. Se realizaron las intervenciones quirúrgicas indicadas en los casos de inestabilidad espinal postr3umática. Resultados: Cincuenta y siete pacientes eran hombres y 19 mujeres, con una edad media de 32.5 años. La causa del trauma fue caída o precipitaciones en eI47%, seguido por los accidentes de tránsito en eI26%. Treinta y nueve pacientes (51 %) ingresaron con un grado E en la escala de ASIA, 22 (29%) con un grado D, 7 (9%) con un grado C, un (l %) paciente con un grado B y 7 (9%) con un grado A. El esquema de metilprednisolona fue usado en e163% de los pacientes, se realizaron intervenciones quirúrgicas en el32 %. Al momento del egreso el 80% sc encontraban en un grado E de ASIA, 5 (7%) en un grado D, 2 (3%) en un grado C, 4 permanecieron con un grado A. Cuatro pacientes (5%) fallecieron. Conclusiones: Se logr6 establecer el mecanismo de trauma y el cuadro clínico más frecuente en 76 pacientes con trauma espinal agudo.]o cual es muy útil para determinar correctamente su abordaje, así como para prevenir lesión posterior. Los pacientes que fueron sometidos a una intervención quirúrgica permanecieron igualo mejoraron por 10 menos en un grado de la escala de ASIA. Con respecto a los pacientes que recibieron metilprednisolona, todos los que se encontraban con un grado e o mayor mejoraron en uno o más grados al momento del egreso, los que se encontraban en un grado menor permanecieron igual. La mortalidad de los pacientes con un grado A al ingreso fue de 57.1 %
Perfil del paciente diabético tipo 2 de 55 y más años, de una clínica periférica de la Caja Costarricense de Seguro Social
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1999-08) Laclé Murray, Adriana
La Diabetes mellitus es una enfermedad crónica cuya prevalencia aumentará con el envejecimiento de la población costarricense. El pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes dependen de sus complicaciones crónicas que comienzan a presentarse después de los 55 años. Es necesario conocer el perfil de estos pacientes para determinar la mejor forma de brindarles la atención en salud que responda a sus necesidades. En 1986 se creó en la Clínica Marcial Fallas de Desamparados una modalidad de atención denominada "Programa de Enfermedades Crónicas". Además de la consulta médica especializada, se cuenta con una preconsulta, una clínica del pie diabético y un Club de Diabéticos. Se describe en este trabajo el perfil sociodemográfico, patológico y control metabólico del paciente diabético no insulino dependiente de 55 años y más, que asiste a PROENCRO. En 1995 se tenía registrado un total de 603 pacientes, de los cuales 432 (71.6%) eran DM Úpo 2, con 55 años o más. Esta población se caracterizó por ser en la mayoría mujeres (71%), de baja escolaridad, de bajo nivel económico (28% asegurados por el estado), con alta prevalencia de patologías crónicas como hipertensión arterial (61.9%), obesidad (78.5%, incluyendo sobrepeso) y dislipidemia (41.5%). Las complicaciones secundarias fueron importantes: retinopatía en aproximadamente un 25% y nefropatía en un 8%. El riesgo de sufrir patología grave (úlceras, mal perforante o amputación) en sus miembros inferiores fue de casi el 45% (Pie amarillo en PATONA). Su perfil metabólico fue insatisfactorio: el 72% de los pacientes tuvieron un promedio anual de glicemias mayor a 140 mg%, el 75% colesterol> 200 mg% y 67.3% un LDL-colesterol > 130 mg%. Ante este panorama debemos buscar nuevas estrategias de atención integral en salud, ya que esta va más allá de solo la atención médica. Debe enfatizarse la promoción y la prevención en salud.
El dengue en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1999-08) Morice Trejos, Ana C.
Circulación del virus dengue 3 en Costa Rica, 1994-1997
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1999-08) Sáenz, Elizabeth; González, Luis; Viquez, Marta; Lara, Jenny; Valverde, Maria de los Angeles
Justificación y objetivo: El fin del presente trabajo fue analizar la circulación del serotipo dengue 3 en Costa Rica entre octubre de 1993 y diciembre de 1997. Los resultados se basan en los análisis de laboratorio de las muestras recibidas en el Centro Nacional de Referencia de dengue y en la correlación de estos con las manifestaciones clínicas severas y los datos epidemiológicos de los casos estudiados en ese período. Métodos: Todos los sueros fueron analizados con un ensayo inmunoenzimático para evaluar la presencia de anticuerpos IgM anti-dengue. La identificación de infecciones primarias o secundarias se llevó acabo usando la técnica de inhibición de la hemaglutinación. El aislamiento del virus dengue se llevó acabo usando células de mosquito C6/36. Los cultivos positivos y los serotipos fueron confirmados por inmunofluorescencia. Algunos de los sueros fueron analizados mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa para confinar la presencia de genomas virales. Resultados: La primera epidemia de dengue en Costa Rica empezó en octubre de 1993 con la descripción de los primeros casos causados por los serotipos 1,2 Y4 (79%, 10.5% Y10.5% de los aislamientos, respectivamente) documentados en Puntarenas y Guanacaste. Aunque el serotipo dengue 3 fue inicialmente delegado en 1994 en un único caso, en 1995 se confirmó una mayor circulación del virus en otras cuatro regiones de salud. Los análisis genéticos llevados a cabo en el CDC de Puerto Rico revelaron una estrecha relación de estas cepas con las aisladas en India y Sri Lanka (grupo IJI). Los dos primeros casos confirmados de fiebre hemorrágica del dengue fueron también reportados en ese año. En mayo de 1996, después de una leve disminución de la enfermedad, se reportaron nuevos aislamientos de dengue 3. En esa oportunidad, la mayoría de los casos, incluyendo un caso fatal de dengue hemorrágico, se concentró en la provincia de Limón (Región Huetar Norte) y la mayor parte (72%) correspondieron al serotipo dengue 1. El resto (28%) se identificaron como serotipo dengue 3. Durante 1997 se reportó un importante incremento de la presencia del serotipo dengue 3, básicamente en la Región Pacífico Central (98% de los aislamientos positivos versus 2% del serotipo 1). El mismo se asoció a un significativo incremento en el reporte de manifestaciones hemorrágicas y muertes relacionadas con el dengue. Conclusión: Los datos muestran que las complicaciones clínicas descritas en otras áreas geográficas como consecuencia de la circulación del serotipo dengue 3no habían sido reportadas en Costa Rica hasta 1997, probablemente como consecuencia de una combinación de varios factores (un número relativamente bajo de infecciones secundarias, baja viremia relacionada con la infección, el tiempo transcurrido entre el primero y el segundo contacto con diferentes serotipos. entre otros). Sin embargo los resultados de este reporte sugieren la necesidad de mantener un programa activo de vigilancia para detectar los casos de fiebre hemorrágica del dengue o síndrome del shock por dengue que se dan como consecuencia de la diseminación del serotipo dengue 3 posterior a la circulación de otro serotipo
La radiación en la vida cotidiana
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1999-08) Mora Rodríguez, Patricia
La comunidad médica nacional utiliza en su quehacer diario los beneficios de las radiaciones ionizantes para el diagnóstico y terapia de las enfermedades. Las dosis recibidas en el área médica son apenas una pequeña parte del total de radiación que recibimos durante el año. La presente revisión bibliográfica tiene varios objetivos, presentar los diferentes componentes que conforman las radiaciones naturales; introducir los productos de consumo humano que contienen fuentes radiactivas y que por lo tanto están exponiendo a nuestros cuerpos. Presentar argumentos para disminuir la tan común fobia a las radiaciones ionizantes y finalmente, introducir una magnitud dosimétrica de fácil entendimiento tanto para el médico, el técnico y el paciente.
Análisis comparativo del consumo domiciliar de medicamentos por adultos mayores en zonas rural y urbana
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1999-08) Sáenz Campos, Desirée; Laclé Murray, Adriana
El uso de medicamentos y la terapéutica farmacológica parecen ser susceptibles de influencias derivadas del estilo local de atención médica y accesibilidad individual de tales productos; así como de condiciones económicas, sociales, culturales y afectivas. Objetivo: cuantificar, describir y comparar el perfil medicamentoso autoreferido por personas de 55 y más años según habiten en área urbana (UR) o rural (RU). Métodos: Muestra estratificada por edad y zona en UR y RU de 180 pacientes (90 varones y 90 mujeres) de 55 y más años. con entrevista personal. Se revisó que las dosis referidas no sobrepasaran la usual de cada fármaco (f); los productos se distribuyeron en grupos farmacológicos. Para comparaciones se aplicó X2 con 0.05 como criterio de significancia. Conclusión: La gran mayoría de personas de 55 años y más tomaban medicamentos, las personas de UR consumían significativamente más fármacos que las RU y las mujeres empleaban significativamente más productos que los varones. En concordancia con una morbilidad crónica, predominó el uso prolongado de medicamentos y los empleaban preferentemente bajo indicación médica. Los fármacos con efecto cardiovascular fueron los más consumidos, pero existió un perfil diferencial en cuanto a medicamentos consumidos según el lugar donde vivía el paciente y según la relación sexo y área.
Mutaciones inestables
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1999-08) Saborío Rocafon, Manuel; Huertas Carrillo, Ana Sylvia
Resistencia del factor V a la proteína C activada
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1999-08) Vásquez Castillo, Luis Fdo; Ramon Ortiz, Marietta; Rodríguez Sevilla, Maria; Cordero Soto, Arturo
Se presenta el caso de un joven de 15 años, con un cuadro de trombosis venosa profunda extensa, luego de un trauma leve. Al paciente se le encontró resistencia del factor V a la proteína e activada y los estudios familiares detectaron varios parientes con la misma deficiencia, dos de ellos con historia de tromboflebitis asociada a la ingestion de anticonceptivos orales.