Examinando por Autor "Porras Moreno, Adriana"

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Enfermedad por hemoglobina H: primer caso de dobles heterocigotos hemoglobina Constant Spring / Sudeste Asiático en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2020-03) Calderón Brenes, Melissa; Porras Moreno, Adriana; Granados Alfaro, Paola; Cartín Sánchez, Walter
La enfermedad por hemoglobina H es un cuadro clínico que se presenta en las alfa talasemias, las cuales son enfermedades que cursan con anemia microcítica hipocrómica, debidas principalmente a deleciones en el gen de alfaglobina, lo que disminuye la producción de la cadena de alfa globina y promueve la formación de variantes de hemoglobina. Cuando se detectan variantes de hemoglobina en las alfa talasemias, por lo general, se debe a genotipos homocigotas o dobles heterocigotas para mutaciones y deleciones del gen de alfa globina coheredadas. En este artículo se describe el primer caso en Costa Rica, de dos hermanos con enfermedad por hemoglobina H, que fenotípicamente presentaron las variantes de hemoglobina H y hemoglobina Constant Spring en el análisis electroforético de la hemoglobina, y cuyo análisis molecular del gen de alfa globina detectó tanto la deleción sudeste asiático como la mutación para hemoglobina Constant Spring, siendo diagnosticados como dobles heterocigotos por alfa talasemia (genotipo --SEA/ααCS).
Immunotolerance induction in a pediatric hemophilic patient in Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2018-09) Porras Moreno, Adriana; Ugalde Solera, Danny
La hemofilia A es una enfermedad ligada al cromosoma X que predispone al sangrado. Se trata con Factor VIII, ya sea profilaxis o a demanda. La mayoría de países en el resto del mundo utilizan profilaxis, lo cual a la larga es más barato que tratar los pacientes cuando están con un sangrado activo. La producción de inhibidores del factor VIII es la complicación más común y seria del tratamiento. La inmunotolerancia (ITI) es la única opción de tratamiento que ha demostrado satisfactoriamente erradicar esta condición en los pacientes que desarrollan inhibidores, disminuyendo de esta manera no solo los inhibidores sino los costos del tratamiento. Se presenta un caso de inducción satisfactoria de inmunotolerancia con bajas dosis de factor VIII (FVIII) en un paciente pediátrico con hemofilia A severa. A pesar de que la inmunotolerancia se ha practicado antes en Costa Rica, un caso de estos nunca antes había sido publicado.
Patología rara en pediatría: Enfermedad de Rosai Dorfman
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2018-03) Porras Moreno, Adriana; Valverde Muñoz, Kathia
La enfermedad de Rosai Dorfman es una entidad rara caracterizada por linfadenopatías no dolorosas de predominio cervical y submandibular. En el pasado se había considerado como una reticuloendoteliosis maligna, hasta que fue descrita como una entidad clinico-patológica, aislada en 1969 por Rosai y Dorfman. Se presenta el caso de una niña de 4 años de edad, conocida sana, con un cuadro agudo de sensación febril, masa cervical y leucocitosis. Los estudios de laboratorio no identificaron malignidad, ni infección como etiología. Recibió tratamiento con antibióticos sin resolución de su adenopatía, lo cual motivó a que se efectuara una biopsia excisional. El estudio histológico reveló una histiocitosis sinusal con linfoadenopatía masiva. Se decidió dar manejo conservador ya que tuvo una resección completa.