Examinando por Autor "Porras, Oscar"

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Alergia al látex: historia, epidemiología, prevención y tratamiento
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2003-12) Porras, Oscar
La alergia al látex de hule natural se ha convertido en un problema importante de salud en los trabajadores de la salud y en pacientes con espina bífida e intervenciones quirúrgicas múltiples. Las medidas preventivas permiten reducir la incidencia y son la mejor estrategia para intervenir en este problema de salud pública. Con el objetivo de aumentar el conocimiento sobre el problema de alergia al látex discutimos los aspectos relacionados con historia, epidemiología, diagnóstico, prevención y tratamiento. Se definen los términos sensibilización y alergia y se describen los aspectos químicos del látex de hule natural y de sus proteínas. La definición de grupos de riesgo permite desarrollar una estrategia en las instituciones de salud que disminuye la exposición y como consecuencia las manifestaciones clínicas de los individuos sensibilizados.
Anticuerpos anticardiolipina en niños y niñas costarricenses con lupus eritematoso sistémico
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2008-01) Lazo Páez, Gustavo; Porras, Oscar
Objetivo: Establecer la frecuencia y correlación clínica de los anticuerpos anti- Cardiolipina (AAC) en los pacientes atendidos en la Clínica de Lupus Eritematoso Sistémico del Servicio de Inmunología y Reumatología Pediátrica (CLES-HNN), Hospital Nacional de Niños “Dr Carlos Sáenz Herrera” (HNN). Determinar la frecuencia de positividad para AAC tipo IgG e IgM en los pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico (LES) que se encuentran en control en la CLES-HNN. Describir la presencia de complicaciones tromboembólicas y/o hemorrágicas en los pacientes que presentan seropositividad para AAC y compararlas con las observadas en aquellos AAC negativos. Correlacionar la seropositividad para AAC con las diferentes variables sociodemográficas y clínicas de los pacientes con LES. Métodos: Se trata de un estudio restrospectivo, en el cual se revisaron los archivos médicos de pacientes en control en la clínica de Lupus Eritematoso Sistémico del Hospital Nacional de Niños (CLES-HNN) entre enero de 2000 y enero de 2006 con el objetivo de identificar la frecuencia de positividad para anticuerpos anticardiolipina (AAC), así como la asociación de esta positividad con la presencia de eventos trombóticos o hemorrágicos que sugieran síndrome antifosfolípido (SAF). Resultados: Se identificó seropositividad para AAC IgG, IgM o ambos hasta en un 49.0% de los casos de LES. En 3 casos (7,3%) se diagnosticó un SAF secundario definitivo (2 mujeres y 1 hombre), y se planteó el diagnóstico posible de SAF en 7 casos (17.0%). No se demostró un efecto estadísticamente significativo, sobre la seropositividad para AAC, de las variables sexo, edad, provincia, cantidad de criterios diagnósticos al momento del diagnóstico de LES o complicaciones evidenciadas a lo largo de la evolución de la enfermedad (todo con un valor de p > 0.05). Conclusiones: El porcentaje de SAF secundario en niños costarricenses con LES no fue diferente estadísticamente del que se describe en la literatura1 (24.4% contra 20.0% respectivamente con p>0.05). Por el contrario, la prevalencia de seropositividad para AAC en pacientes pediátricos costarricenses con LES (48.8%) y en pacientes descritos con LES en la literatura (87.0%)1-5 sí mostró diferencias significativas (p<0.05). El análisis estadístico permite inferir que los niños y niñas costarricenses con LES tienen casi la mitad de posibilidades de ser AAC positivos, sin que esto modifique la frecuencia de SAF en el grupo. Aim: To establish the frequency and clinical correlations of the anticardiolipin antibodies (ACLA) in patients attended at the systemic lupus erythematosus (SLE) clinic of the Immunology and Pediatric Rheumatology Department (Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”). To determine the frequency of IgG-ACLA and IgMACLA in patients with juvenile SLE followed in the SLE-clinic. To describe the thromboembolic and hemorrhagic complications observed in the ACLA positive group, and the differences between ACLA positive and negative patients. To correlate the ACLA positivity with different socio-demographic and clinical characteristics of pediatric SLE patients. Methods: It is a retrospective study, in which we checked the medical files of patients followed at the SLE-clinic between January of 2000 and January 2006, in order to identify the frequency of positive ACLA, as well as the association of these antibodies with the presence of thrombotic or hemorrhagic events that suggest antiphospholipid syndrome. Results: ACLA positivity was identify in up to 49% of the SLE patients. Definitive secondary antiphospholipid syndrome was diagnosed in 3 cases (7,3%) (two girls and 1 boy); possible antiphospholipid syndrome was diagnosed in 7 cases (17%). We were not able to demonstrate a statistically significant effect on ACLA and the variables sex, age, province or quantity of SLE diagnostic criteria in the onset of the disease. There was no significant effect on ACLA and the frequency of thrombotic or hemorrhagic events (p>0.05). Conclusions: The percentage of secondary antiphospholipid syndrome in costarrican juvenile SLE patients does not differ from the one described for other series (24.4% vs. 20% with p>0.05). On the other hand, the prevalence of ACLA positive in costarrican juvenile SLE patients is lower than the one described in other series (48.8% vs. 87% with p<0.05). The statistical analysis allows inferring that the children with SLE have the half of possibilities of being ACLA positive, but not affecting the frequency of antiphospholipid syndrome in the group.
Artritis idiopática juvenil
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2009-12) Porras, Oscar
Artritis Idiopática Juvenil es le enfermedad reumática más frecuente en pediatría y una de las más comunes dentro de las enfermedades crónicas de la niñez. Estudios en Costa Rica, mostraron incidencias de 5,4 a 8,0 casos/1 00.000 niños (as) menores de 16 años de edad y de 6,1 casos/1 00.000 niños (as) menores de 12 años de edad. La prevalencia en Costa Rica es de 35 casos/1 00,000 niños (as) menores de 16 años de edad. con 9,7% de los casos en remisión. El diagnóstica es clínico en una persona menor de 16 años con artritis (edema de una o más articulaciones o limitación en el rango de movimiento asociado a dolor) persistente por más de 6 semanas, de causa desconocida y en la que se han excluido otras causas conocidas de artritis. El tratamiento controla la inflamación y como consecuencia se produce manejo del dolor, preservación de la función y se previenen deformidades articulares. Los criterios de mejoría y remisión permiten definir un pronóstico para el paciente y a largo plazo se minimizan los efectos colaterales de la enfermedad y del tratamiento, se promueve el crecimiento y desarrollo normales y se trabaja para rehabilitar y educar al paciente y su familia. El tratamiento es la propuesta de un trabajo en equipo, con el paciente y su familia.
Caracterización de pacientes pediátricos con neutropenia enviados a un hospital de referencia
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2010-06) Lazo Páez, Gustavo Adolfo; Porras, Oscar
Objetivo: La neutropenia es un motivo relativamente frecuente de referencia al Servicio de Inmunología y Reumatología Pediátrica del Hospital Nacional de Niños; el estudio pretende caracterizar los casos de neutropenia referidos a este Servicio en el periodo comprendido entre noviembre de 1988 y junio de 2008. Métodos: Se estudiaron 84 pacientes entre 0 y 12 años de edad, referidos entre el 6 de noviembre de 1988 y el 1 de junio de 2008. Se efectuó un análisis descriptivo global de las características presentadas por estos pacientes en términos de evolución clínica, patrón de infección, gérmenes más frecuentes causantes de infección, complicaciones y tratamiento. Resultados: El 52.2% de los pacientes analizados resolvieron su neutropenia espontáneamente, por lo que fueron catalogados como neutropenia transitoria; el 21.7% de los casos evolucionó como neutropenia cíclica; el 13% de los pacientes fueron catalogados como neutropenia crónica benigna; el 7.2% evolucionaron como neutropenia crónica grave sintomática; el 2.9% tuvieron neutropenia asociada a glucogenosis tipo 1B, y el 2.9% de los casos no fueron clasificables en las categorías propuestas. El 56.5% de los casos se asoció a un patrón de infección anormal, sea por incremento en la frecuencia, mayor gravedad, compromiso multisistémico o presencia de microorganismos oportunistas. El sistema más afectado por infección fue la vía respiratoria superior. El 39.1% de los casos de neutropenia evaluados ameritaron uso de antibióticos profilácticos, y el 11.6% de los casos requirieron usar factor estimulante de colonias granulocíticas, en algún momento de su evolución. Los gérmenes más frecuentemente involucrados en infección fueron Pseudomona aeruginosa, Staphylococcus spp y E. coli. Conclusión: La gran mayoría de los pacientes neutropénicos estudiados tiene un curso clínico benigno caracterizado por pocas hospitalizaciones y una intervención farmacológica relativamente simple. Las infecciones documentadas en los casos analizados suelen ser causadas por los mismos gérmenes descritos en otras series. El conteo absoluto de neutrófilos al diagnóstico no incide sobre la frecuencia de infección recurrente, pero el tipo o curso clínico de la neutropenia sí lo hace.
Diabetes Mellitus, calidad de la atención y bioética
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2002-08) Porras, Oscar
Dr. Carlos Sáenz Herrera
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-06) Porras, Oscar
Biografía sobre el Dr. Carlos Sáenz Herrera
Dr. Carlos Sáenz Herrera
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-06) Porras, Oscar
Esquema de vacunación para el grupo de edad de 0-18 años
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2006-12) Porras, Oscar; Abdenour, Arturo; Artavia, Efraín; Baltodano, Aristides; Barrantes, Mario; Fernandez, Julia; Rivera, Ramon
El esquema de vacunación es una recomendación basada en evidencia que permite a una población decidir la forma en que puede prevenir, en diferentes grupos de edad, enfermedades transmisibles por medio de la inmunización de sus habitantes. La estrategia y programas de vacunación de un país deben responder a un plan nacional de salud basado en el concepto de que la prevención siempre es costo-efectiva. La vacunación de niños y adolescentes ha demostrado ser costo efectiva en todos los grupos humanos. En especial en este segmento de edad, ha demostrado su efectividad como medida para reducir la mortalidad infantil, la morbilidad y los efectos de las enfermedades infecciosas que producen minusvalía. Costa Rica ha experimentado, durante los últimos años, la aparición de diferencias en las oportunidades de prevención con inmunizaciones, en los diferentes estratos sociales de su población. Las opciones mínimas las ofrece el sistema de salud estatal, un segmento de la población al cual se podría ampliar este esquema agregando dos opciones de vacunación y un pequeño grupo social que puede ofrecer a sus hijos el esquema disponible completo. En este documento la Asociación Costarricense de Pediatría (ACOPE), desea ofrecer a los padres y madres, a los profesionales en salud y a las autoridades una visión de lo que debe ser el esquema de inmunizaciones en la población costarricense de O-J8 años. ACOPE no acepta esquemas basados en la capacidad económica de los diferentes estratos sociales, debe haber una estrategia nacional de vacunación y el estado ser responsable de ofrecer el esquema de inmunizaciones óptimo a todos los niños (as) y adolescentes que viven en el territorio nacional. ACOPE va a ofrecer revisiones anuales del esquema de vacunación para mantenerlo actualizado con nuevas vacunas, formulaciones y cambios en la edad de aplicación.
Ingeniería de la célula madre
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2005-08) Porras, Oscar
La ingeniería de la célula madre (CM) es una tecnología aplicable en la solución de problemas de salud del ser humano relacionados con la reconstrucción de tejidos y la restauración de la función celular normal en enfermedades metabólicas, hematológica, inmunológicas y degenerativas. La investigación en la biología de la CM ha permitido definirle una identidad y establecer un grupo de células de diferente origen que comparten las características de autorrenovación y plasticidad. Este grupo incluye células embrionarias, mesenquimatosas, hematopoyéticas umbilicales y residentes en tejidos como las CM neuronales. La investigación sobre todo con células embrionarias y los procedimientos de clonación reproductiva y trasplante de núcleos han generado un debate ético, político y religioso, en el cual solamente podemos establecer nuestra opinión si conocemos los conceptos básicos de la biología e ingeniería de las células madre.
Linfohistiocitosis hemofagocítica, el espectro desde la enfermedad genética al síndrome de activación macrofágica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-06) Porras, Oscar
El compromiso de la regulación de la infl amación produce activación excesiva y expansión de macrófagos y linfocitos T que desencadenan una reacción infl amatoria severa, sin vías naturales de control. Los trastornos hemofagocíticos son la traducción clínica de este proceso infl amatorio. La linfohistiocitosis hemofagocítica se refi ere a todas las variantes de esta patología, y el síndrome de activación macrofágica, a la variante asociada con enfermedad autoinmune. Los casos primarios se asocian con la forma familiar autosómica recesiva y los secundarios con inmunodefi ciencias primarias, infección, malignidad y enfermedades autoinmunes. El principal distintivo de este grupo de patologías es la proliferación agresiva de macrófagos e histiocitos que fagocitan otras células sanguíneas. La reducción en la actividad de las células NK produce un aumento en la activación y expansión de linfocitos T, los cuales producen grandes cantidades de citoquinas. Las citoquinas inducen activación de macrófagos y células dendríticas, infi ltración tisular y producción de interleuquinas, lo que genera una reacción infl amatoria severa, responsable del daño tisular y de las manifestaciones clínicas. El curso clínico se caracteriza principalmente por fi ebre prolongada, hepatoesplenomegalia y citopenias. Los estudios de laboratorio muestran aumento de ferritina, triglicéridos e hipofi brinogenemia. La hemofagocitosis en médula ósea está presente en más del 80% de los casos al diagnóstico. El tratamiento está dirigido contra el linfocito T y los histiocitos hiperactivados, combinando quimioterapia con inmunosupresores y, en algunos casos, trasplante de células madre hematopoyéticas. Este tratamiento ha producido un cambio en la sobrevida de los pacientes. El protocolo de tratamiento HLH-2004 es una guía que estandariza el tratamiento, combinando etopósido, dexametazona y ciclosporina A. En Costa Rica se han reportado 60 casos en población pediátrica, con una mortalidad promedio del 44%.
Polimiositis secundaria a tuberculosis en un niño de 11 años
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2016-09) Retana Solano, Olga Natalia; Porras, Oscar
La polimiositis es una de las miopatías inflamatorias idiopáticas. Tiene una incidencia mundial estimada en 4 casos por cada millón de habitantes al año. Es considerada un diagnóstico de exclusión y se ha establecido una asociación con la infección por micobacterias. Se reporta el caso de un niño de 11 años de edad con polimiositis secundaria a tuberculosis. La polimiositis tuvo una adecuada respuesta a los corticosteroides, pero estos no fueron necesarios después del diagnóstico de una infección pulmonar por Mycobacterium tuberculosis. El tratamiento antifímico, sin la terapia con esteroides, permitió una resolución de ambas patologías y la evolución favorable del paciente.
Recomendaciones para el uso de la terapia antirretroviral en infección por el virus de la inmunodeficiencia humana en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2012-12) Solano Chinchilla, Antonio; León Bratti, María Paz; Messino Julio, Alfredo; Vargas Mejía, Carmen; Boza Cordero, Ricardo; Porras, Oscar
El siguiente documento recolecta información actualizada para el abordaje de la persona con infección por el virus de inmunodeficiencia humano, adaptado a la realidad nacional. Se considera que la terapia antirretroviral debe iniciarse lo antes posible en personas con conteo linfocitario menor de 350 linfocitos T CD4+/mm3, previa valoración clínica y asegurando seguimiento estricto por parte de un equipo interdisciplinario. La carga viral será el parámetro que se utilizará para el seguimiento y, como meta, se proyecta alcanzar indetectabilidad a los 6 meses de tratamiento Abstract: The following document is a guideline adapted to the national reality for the management of people living with HIV. Once a clinical assessment has been made, the antiretroviral therapy must be initiated as soon as possible in all the patients with a CD4+ count less than 350 cels/mm3. A strict follow-up by an interdisciplinary team must be guaranteed. The viral load will be the follow-up parameter. The aim is that it will be undetectable after 6 months of treatment.
Recomendaciones para el uso de la terapia antirretroviral en infección por el virus de la inmunodeficiencia humana en Costa Rica
(San José: Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2012-12) Solano Chinchilla, Antonio; León Bratti, María Paz; Messino Julio, Alfredo; Vargas Mejía, Carmen; Boza Cordero, Ricardo; Porras, Oscar
El siguiente documento recolecta información actualizada para el abordaje de la persona con infección por el virus de inmunodeficiencia humano, adaptado a la realidad nacional. Se considera que la terapia antirretroviral debe iniciarse lo antes posible en personas con conteo linfocitario menor de 350 linfocitos T CD4+/mm3, previa valoración clínica y asegurado seguimiento estricto por parte de un equipo interdisciplinario. La carga viral será el parámetro que se utilizará para el seguimiento y como meta, se proyecta alcanzar indetectabilidad a los 6 meses de tratamiento
Recomendaciones para el uso de la terapia antirretroviral en infección por el virus de la inmunodeficiencia humana en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2012-12) Solano Chinchilla, Antonio; León Bratti, María Paz; Messino Julio, Alfredo; Vargas Mejía, Carmen; Boza Cordero, Ricardo; Porras, Oscar
El siguiente documento recolecta información actualizada para el abordaje de la persona con infección por el virus de inmunodeficiencia humano, adaptado a la realidad nacional. Se considera que la terapia antirretroviral debe iniciarse lo antes posible en personas con conteo linfocitario menor de 350 linfocitos T CD4+/mm3 , previa valoración clínica y asegurando seguimiento estricto por parte de un equipo interdisciplinario. La carga viral será el parámetro que se utilizará para el seguimiento y, como meta, se proyecta alcanzar indetectabilidad a los 6 meses de tratamiento.
Recomendaciones para la prevención de la transmisión perinatal del Virus de la Inmunodeficiencia Humana en Costa Rica
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2009-01) Porras, Oscar; Solano, Antonio; Boza, Ricardo; León Bratti, María Paz; Messino, Alfredo
Se conoce que la transmisión perinatal del VIH de madre a hijo es prevenible con la toma de algunas medidas generales y otras específicas. La acción fundamental para lograr esta prevención es identificar cuales embarazadas son portadoras del VIH temprano durante el embarazo. Para lograr este objetivo es necesario realizar la prueba del ELISA para VIH a toda mujer embarazada en su primera consulta prenatal. Las presentes son unas guías sobre el tema desarrolladas con el fin de facilitar la aplicación de todas las acciones necesarias para la prevención de la transmisión perinatal en Costa Rica, brindando una óptima atención médica a la madre y el recién nacido. It is known that the perinatal transmission of HIV from mother to child is preventable applying some general and some specific measures. The basic action to achive the prevention is to identify which pregnant women are HIV positive early during the pregnancy. To obtain this aim it is fundamental to carry out the HIV-ELISA test to every pregnant woman early during the pregnancy. The present guides were developed to help aply all the preventive actions necessary to achive the prevention of perinatal HIV transmission in Costa Rica, offering an optimal medical attention to the mother and the newborn.
Recomendaciones para la prevención de la transmisión perinatal del virus de la inmunodeficiencia humana en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2013-06) Porras, Oscar; León Bratti, María Paz; Messino Julio, Alfredo; Solano Chinchilla, Antonio; Vargas Mejía, Carmen; Víquez Ortiz, Damaris
Se conoce que la transmisión perinatal del VIH es prevenible con la toma de algunas medidas generales y otras específicas. La acción fundamental para lograr esta prevención es identificar temprano durante el embarazo, cuáles mujeres embarazadas están infectadas por VIH. Para conseguir este objetivo es necesario realizar la prueba del ELISA para VIH, a toda embarazada, en su primera consulta prenatal. Las guías para la prevención de la transmisión perinatal de VIH se desarrollaron con el fin de facilitar la aplicación de todas las acciones necesarias para prevenir la transmisión perinatal de VIH en Costa Rica, brindando una óptima atención médica a la madre y al recién nacido. Los elementos fundamentales de estas guías incluyen: tratamiento con 3 antirretrovirales a las mujeres embarazadas VIH+, a partir de la 12ava semana de gestación, uso intravenoso de Zidovudina en labor, vía de parto por cesárea, suspensión de la lactancia materna, y profilaxis con Zidovudina al recién nacido a partir de las 8 horas de edad. Las guías proveen también recomendaciones para proceder en situaciones especiales relacionadas con la embarazada VIH+ y su hijo. It is known that perinatal transmission of HIV is preventable by taking some general and some specific measures. The key action to achieve this is to identify which pregnant women are HIV infected early in pregnancy. To achieve this goal it is necessary to perform the ELISA HIV test to all pregnant women at their first prenatal visit. Guidelines for prevention of perinatal transmission of HIV were developed to facilitate the implementation of all necessary actions for the prevention of perinatal transmission of HIV in Costa Rica, providing optimal care to the mother and newborn. The key elements of these guidelines include: treatment with 3 anti retroviralsto pregnant women HIV+ from the 12th week of gestation, intravenous zidovudine in labor, cesarean delivery, suspension of breastfeeding and zidovudine prophylaxis to newborn born from 8 hours old. The guidelines also provide recommendations to proceed in special situations related to pregnant woman HIV+ and her child.
Recomendaciones para la prevención de la transmisión perinatal del virus de la inmunodeficiencia humana en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2004-12) Porras, Oscar; Boza Cordero, Ricardo; León Bratti, María paz; Mesino Julio, Alfredo; Solano Chinchilla, Antonio
Recomendaciones para la prevención de la transmisión perinatal del virus de la inmunodeficiencia humana en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2013-06) Porras, Oscar; León Bratti, María Paz; Messino Julio, Alfredo; Solano Chinchilla, Antonio; Vargas Mejia, Carmen; Víquez Ortiz, Damaris
Se conoce que la transmisión perinatal del VIH es prevenible con la toma de algunas medidas generales y otras específicas. La acción fundamental para lograr esta prevención es identificar temprano durante el embarazo, cuáles mujeres embarazadas están infectadas por VIH. Para conseguir este objetivo es necesario realizar la prueba del ELISA para VIH, a toda embarazada, en su primera consulta prenatal. Las guías para la prevención de la transmisión perinatal de VIH se desarrollaron con el fin de facilitar la aplicación de todas las acciones necesarias para prevenir la transmisión perinatal de VIH en Costa Rica, brindando una óptima atención médica a la madre y al recién nacido. Los elementos fundamentales de estas guías incluyen: tratamiento con 3 antirretrovirales a las mujeres embarazadas VIH+, a partir de la 12ava semana de gestación, uso intravenoso de Zidovudina en labor, vía de parto por cesárea, suspensión de la lactancia materna, y profilaxis con Zidovudina al recién nacido a partir de las 8 horas de edad. Las guías proveen también recomendaciones para proceder en situaciones especiales relacionadas con la embarazada VIH+ y su hijo.
Recomendaciones para la prevención de la transmisión perinatal del Virus de la Inmunodeficiencia Humana en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2008-12) Porras, Oscar; Boza, Ricardo; León Bratti, María Paz; Messino, Alfredo; Solano, Antonio
Se conoce que la transmisión perinatal del VIH de madre a hijo es prevenible con la toma de algunas medidas generales y otras específicas. La acción fundamental para lograr esta prevención es identificar cuales embarazadas son portadoras del VIH temprano durante el embarazo. Para lograr este objetivo es necesario realizar la prueba del ELISA para VIH a toda mujer embarazada en su primera consulta prenatal. Las presentes son unas guías sobre el tema desarrolladas con el fin de facilitar la aplicación de todas las acciones necesarias para la prevención de la transmisión perinatal en Costa Rica, brindando una óptima atención médica a la madre y el recién nacido.
Síndrome con deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), reporte de los primeros casos en Costa Rica con diagnóstico citogenético
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-03) Porras, Oscar; Obando Jiménez, Catalina; Mas, Carlos
El síndrome con deleción 22q11 es una enfermedad autosómica recesiva causada por una microdeleción 22q11.2. En este artículo se reportan los tres primeros casos del síndrome confirmados por citogenética en Costa Rica. El estudio de fluorescencia con hibridización in situ que demostró la microdeleción 22q11.2, se indicó por la sospecha clínica del síndrome, en 2 niños y una niña con malformaciones congénitas conotruncales de corazón. Dos de los casos se encuentran vivos a la fecha cuando se escribió este reporte y uno falleció en el postoperatorio inmediato de la cirugía para corregir la cardiopatía. Al inicio de los síntomas, en los tres casos se documentó falla para progresar y en dos se anotó dismorfismo en referencia a rasgos faciales anormales. En un caso se reportó paladar hendido y en otro pie, bott. A pesar de que la malformación congénita de corazón es el hallazgo clínico que con frecuencia induce al médico a pensar en este síndrome, los trastornos cognitivos y del comportamiento son las manifestaciones fenotípicas más frecuentes.