Examinando por Autor "Ortiz Morales, Fernando"

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Cariotipos en pérdidas gestacionales: primeros 31 casos estudiados en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2013-12) Castro Volio, Isabel; Ortiz Morales, Fernando; Valle Bourrouet, Luisa
El Laboratorio ha recibido 31 muestras de restos de abortos desde 2005. Para 24 casos se tiene información acerca de la semana de edad gestacional en que se tomó la muestra. Todos los casos fueron pérdidas gestacionales tempranas, excepto uno con 26 semanas de embarazo. El promedio de edad gestacional para los casos de abortos tempranos fue de 8 semanas y 6 días. Todas las muestras tenían algún grado de contaminación bacteriana. Sin embargo, de 31, solamente no se lograron cultivos celulares en 7 muestras muy contaminadas. La tasa de fracaso de los cultivos fue, por lo tanto, del 22%. De los 24 cariotipos obtenidos, 15 fueron 46, XX, 3 fueron 46, XY y 6 resultaron anormales, para un 25% de cromosomopatía en estas muestras. Es posible que el porcentaje de cromosomopatía encontrado esté subestimado, debido a la contaminación de las muestras con células maternas. El tiempo promedio de respuesta del Laboratorio, para el 90 % de los casos, fue de 24 días.
Cariotipos en pérdidas gestacionales: primeros 31 casos estudiados en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2013-12) Valle Bourrouet, Luisa; Castro Volio, Isabel; Ortiz Morales, Fernando
El Laboratorio ha recibido 31 muestras de restos de abortos desde 2005. Para 24 casos se tiene información acerca de la semana de edad gestacional en que se tomó la muestra. Todos los casos fueron pérdidas gestacionales tempranas, excepto uno con 26 semanas de embarazo. El promedio de edad gestacional para los casos de abortos tempranos fue de 8 semanas y 6 días. Todas las muestras tenían algún grado de contaminación bacteriana. Sin embargo, de 31, solamente no se lograron cultivos celulares en 7 muestras muy contaminadas. La tasa de fracaso de los cultivos fue, por lo tanto, del 22%. De los 24 cariotipos obtenidos, 15 fueron 46, XX, 3 fueron 46, XY y 6 resultaron anormales, para un 25% de cromosomopatía en estas muestras. Es posible que el porcentaje de cromosomopatía encontrado esté subestimado, debido a la contaminación de las muestras con células maternas. El tiempo promedio de respuesta del Laboratorio, para el 90 % de los casos, fue de 24 días. The laboratory has received 31 samples of abortion material since 2005. For 24 cases, we have information about the gestational age at which the sample was taken. All cases were an early pregnancy loss except for one with 26 weeks of pregnancy. The average gestational age for cases of early abortion was 8 weeks and 6 days. All samples had some degree of bacterial contamination. However, out of 31 samples, we failed to obtain cell cultures only in 7 due to high contamination. Therefore, the failure rate of the cultures was 22%. Out of the 24 karyotypes obtained, 15 were 46, XX, 3 were 46, XY and 6 were abnormal, for a 25% of chromosome aberrations in these samples. It is possible that the percentage of abnormal chromosomes found is underestimated due to sample contamination with maternal cells. For 90% of cases, the average turn around time of the laboratory was 24 days.
Cien cariotipos fetales acreditados en Costa Rica, años 2009 y 2010
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-12) Castro Volio, Isabel; Ortiz Morales, Fernando; Valle Bourrouet, Luisa
Objetivo: La identificación de cromosomopatía fetal es un factor importante para el mejor manejo perinatal y pediátrico en los embarazos de alto riesgo. El objetivo de esta publicación es mostrar al personal de salud, los resultados de nuestros ensayos de cariotipo en líquido amniótico, obtenidos desde el momento en que han sido acreditados por el Ente Costarricense de Acreditación y compararlos con los estándares internacionales. Métodos: Se realizó cultivo abierto de 100 muestras recibidas desde enero del 2009 hasta diciembre 2010, provenientes de hospitales de la seguridad social y de servicios de salud privados y la cosecha de los “amniocitos” mediante suspensión enzimática. La indicación de amniocentesis en el 65% de los casos fue por ecografía anormal y el 28% de las veces por edad materna avanzada. Resultados: La cromosomopatía fetal encontrada fue de 35%. Para muestras en cantidad y calidad aceptables, el éxito de los cultivos fue 100% y el tiempo de respuesta fue de 13 días promedio. Estos datos concuerdan con las normas internacionales en esta materia. Además, anualmente participamos satisfactoriamente en rondas de evaluación externa de la calidad organizados por la Cytogenetic European Quality Assessment. Conclusión: En Costa Rica contamos con servicios de perinatología con equipos ecográficos muy sofisticados y con personal altamente especializado, de manera que los defectos anatómicos fetales y otras patologías rara vez pasan desapercibidas. El cariotipo fetal es el complemento indispensable para el abordaje clínico óptimo de estos casos, sobre todo, cuando se cuenta con la calidad que garantizan los ensayos acreditados.
Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2009-12) Malespín Bendaña, Wendy; Ortiz Morales, Fernando; Castro Volio, Isabel
Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares. Además de que la espera por los resultados puede ser larga, con alguna frecuencia fracasa el cultivo, por contaminación o por mala calidad de la muestra, o las figuras mitóticas no se pueden analizar, por lo que es necesario disponer de una metodología sencilla y barata, para obtener un diagnóstico prenatal rápido y fiable de trisomía 21, 18 ó 13, en embarazos de alto riesgo genético sometidos a amniocentesis o cordocentesis. Métodos: Se diseñaron tres PCRs multiplex para amplificar cuatro distintas repeticiones cortas en tándem, de cada uno de los cromosomas 21, 18 y 13. Se colectaron 93 muestras (88 líquidos amnióticos y 5 sangres fetales), recibidas en el laboratorio entre 2006 y 2008, con solicitud de análisis cromosómico. Los resultados de la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente, fueron comparados con el cariotipo obtenido de las mismas muestras para demostrar la fiabilidad del ensayo Resultados: Para este grupo de datos, la exactitud del ensayo fue del 100% y se consiguió obtener resultados en 48 horas. Se logró realizar el análisis de repeticiones cortas en tándem en el 77% de las muestras en las que no se pudo obtener crecimiento celular. Conclusión: La reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente demostró ser una metodología sencilla, fiable y rápida, por lo que podría convertirse en una herramienta complementaria del análisis cromosómico convencional. La obtención de resultados rápidos en casos de diagnóstico prenatal podría disminuir el periodo de ansiedad parental por la espera de los resultados, así como permitir un mejor abordaje terapéutico de los fetos afectados.