Examinando por Autor "Mas, Carlos"

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Cierre espontáneo de la comunicación interventricular muscular aislada y la perimembranosa con aneurisma del septum
(Asociación Costarricense de Cardiología, 2006-12) Castro, Abdón; Castro, José; Yong, Bernal; Mas, Carlos; Gutiérrez, Rafael; Faerron, Jorge
Introducción y objetivo: La comunicación interventricular (CIV) es la cardiopatía congénita más frecuente en todas las edades. El presente estudio se realizó con el fin de conocer el porcentaje de CIVs musculares aisladas y perimembranosas con aneurisma del septum que se cierran espontáneamente y en cuánto tiempo lo hacen. Métodos: De febrero 2003 a diciembre 2005 se recolectaron 75 casos de neonatos diagnosticados con CIV muscular aislada y 10 con CIV perimembranosa aislada y con formación de aneurisma, quienes fueron seguidos por un periodo de al menos 30 meses. Se usó como método de diagnóstico la ecocardiografía bidimensional y el mapeo con Doppler color Resultados: Al año de seguimiento, el 68% de las CIV musculares se cerró espontáneamente y 90% a los 2 años. Solo un 10% de las CIV perimembranosas con aneurisma del septum se cerraron a los 2 años de seguimiento. El tamaño de las comunicaciones varió de 1,5 a 6 mm en ambos grupos. Conclusión: Las CIV musculares cierran espontáneamente en el 90% de los casos a los 2 años de edad, no así las perimembranosas en que lo hacen solo en un 10% de los casos.
Síndrome con deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), reporte de los primeros casos en Costa Rica con diagnóstico citogenético
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-03) Porras, Oscar; Obando Jiménez, Catalina; Mas, Carlos
El síndrome con deleción 22q11 es una enfermedad autosómica recesiva causada por una microdeleción 22q11.2. En este artículo se reportan los tres primeros casos del síndrome confirmados por citogenética en Costa Rica. El estudio de fluorescencia con hibridización in situ que demostró la microdeleción 22q11.2, se indicó por la sospecha clínica del síndrome, en 2 niños y una niña con malformaciones congénitas conotruncales de corazón. Dos de los casos se encuentran vivos a la fecha cuando se escribió este reporte y uno falleció en el postoperatorio inmediato de la cirugía para corregir la cardiopatía. Al inicio de los síntomas, en los tres casos se documentó falla para progresar y en dos se anotó dismorfismo en referencia a rasgos faciales anormales. En un caso se reportó paladar hendido y en otro pie, bott. A pesar de que la malformación congénita de corazón es el hallazgo clínico que con frecuencia induce al médico a pensar en este síndrome, los trastornos cognitivos y del comportamiento son las manifestaciones fenotípicas más frecuentes.