Examinando por Autor "Fernandez, Rodolfo"

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    Relación entre Síndrome de Down, edad materna y presencia de translocaciones cromosómicas
    (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1983-08) Cruz, Marta; Giovanetti, Anna E.; Cespedes, Carlos; Fernandez, Rodolfo
    Se realizaron estudios citogenéticos en 28 niños con Sz'ndrome de Down de la Escuela de enseñanza Especial "Fernando Centeno Güell", hijos de madres con edades entre los 16 y 30 años, con el objeto de determinar el porcentaje de translor:aciones presentes en la muestra. Se encontraron 2 niños con translocaciones de un cromosoma 21 u, otro del grupo G(7.1 por ciento) y un niño con translocaciones de un cromosoma 21 a un cromosoma del grupo D (3.6 por ciento), los tres con un número cromosómico de 46. No se encontraron alteraciones cromosómicas en ambos padres de uno, ni en la madre de otro de estos casos. No se logró estudiar el resto de los padres de los niños con translocaciones, ya que rehusaron el estudio a pesar de amplia información. Consideramos de interés comunicar esos hallazgos preliminares, con el fin de motivar la extensión de programas preventivos similares a problaciones de alto riesgo.