Examinando por Autor "Cuenca Berger, Patricia"

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Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-09) Vasquez Cerdas, Melissa; Campos Ramírez, Domingo; Gutiérrez Doña, Benicio; Fernández Morales, Hubert; Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia
Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con el fin de mejorar su calidad de vida y prevenir la ocurrencia y recurrencia de la enfermedad de Huntington. Métodos: Diagnóstico molecular a pacientes con diagnóstico clínico, familiares asintomáticos con 50% de riesgo y pacientes con diagnóstico confuso. Se les brindó asesoramiento genético y evaluación psicológica. Los pacientes positivos que no tenían un control regular fueron referidos al neurólogo. Resultados: El diagnóstico molecular se realizó a 64 personas (35 mujeres y 29 hombres). De estas, seis tenían diagnóstico clínico de Huntington, el cual se confirmó, y 6 tenían diagnóstico confuso; de estas últimas, cinco resultaron negativas para la enfermedad de Huntington, y una, positiva. Las restantes 52 personas correspondían a familiares en riesgo, y de estas, 17 resultaron ser portadoras. En total, 20 mujeres y 17 hombres fueron efectivamente evaluados en el nivel psicológico. Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Conclusión: El diagnóstico molecular es de gran ayuda, pues algunas enfermedades pueden confundirse con la de Huntington. El diagnóstico presintomático cubre satisfactoriamente las siguientes expectativas de las personas: aliviar la incertidumbre, planear el cuidado de la salud y conocer si los hijos tienen riesgo. En general, no se ha encontrado grandes diferencias entre las personas evaluadas en el nivel psicológico, ya sea que porten un diagnóstico molecular positivo o negativo
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2002-04) Cuenca Berger, Patricia; Morales Montero, Fernando; Castro Volio, Isabel
El síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario. Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido diagnosticadas y en sus familias suele haber más de un miembro con "retardo mental de origen oscuro". Si estas personas conocieran el diagnóstico y el carácter hereditario del padecimiento. el asesoramiento genético adecuado y oportuno, podría contribuir a reducir la ocurrencia o la recurrencia de esta patología en las familias. El objetivo por lo tanto fue hacer diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome, para confirmar o descartar el diagnóstico clínico o citogenética en los probando, para encontrar a los portadores y portadoras en las familias de estas personas y de esa manera poder brindar prevención a través del asesoramiento genético. Métodos: Se realizaron los análisis moleculares mediante hibridaciones de SouLhern, con las sondas Oxl.9 y StBI2.3 previa digestión del ADN genomico con las enzimas Hind I1I, EcoRI y EagL Además de confirmar la presencia o ausencia de la mutación completa en los afectados por el retardo mental, se ha determinado el tamaño de la premutación en algunos portadores y confirmado a individuos libres de mutación mediante el uso de la reacción en cadena de la polimerasa
Diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica (DM) en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2001-12) Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia; Brian Gago, Roberto; Sittenfeld Appel, Mauricio; Valle Carazo, Gerardo
La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK, localizado con el cromosoma 19q 13.3. El objetivo del estudio fue implementar el diagnóstico molecular de la DM con el fin de contribuir a mejorar el manejo clínico de los pacientes afectados y a que el consejo genético sea más certero y preciso. El estudio se realizó en pacientes con diagnóstico clínico de DM y sus familiares, a los cuales se les confirmó el diagnóstico mediante el uso de técnicas moleculares, a saber, la hibridación de Southern y la PCR. Se obtuvo el diagnóstico molecular de 84 pacientes de 21 diferentes familias; en 34 se diagnosticó el defecto molecular. En 21 personas de familias donde se comprobó que segrega la mutación, el gen resultó normal. En 29 pacientes de ocho familias no se encontró la mutación. Se observó una correlación positiva entre la severidad de la enfermedad y el número de repeticiones CTG. Aquellos casos que resultaron negativos probablemente sean pacientes con mutaciones en otros genes, ya sea PROMMIDM2 u otras miotonias hereditarias. El diagnóstico molecular debe usarse como herramienta para lograr la clasificación clínica de los pacientes. El abordaje correcto de la enfermedad, debido a que todavía no existe tratamiento, debe incluir, además del manejo clínico interdisciplinario, la prevención mediante el consejo genético basado en el diagnóstico molecular preciso de la condición de portador o portadora.
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2008-03) Vásquez Cerdas, Melissa; Morales Montero, Fernando; Fernández Morales, Húbert; Del Valle Carazo, Gerardo; FornagueraTrías, Jaime; Cuenca Berger, Patricia
Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un incremento de la calidad de vida de las familias. Se pretende determinar el número de repeticiones CAG en personas con la enfermedad de Huntington y familiares mediante el diagnóstico molecular, con el fin de ofrecerles asesoramiento genético adecuado y oportuno. Métodos: El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31 familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en cadena de polimerasa y la posterior electroforesis sobre geles de agarosa y poliacrilamida. Resultados: Se obtuvo el diagnóstico molecular de los 38 individuos. Se confirmó el diagnóstico clínico en las 7 personas afectadas, se encontraron 11 con la mutación que permanecían asintomáticas y 20 sin la mutación. Se observó una correlación negativa entre la edad de inicio y el número de repeticiones, así como inestabilidad intergeneracional, tanto vía materna como paterna. No hay diferencias en el número de repeticiones, según el sexo del progenitor transmisor. Conclusión: Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Hemos identificado las primeras familias portadoras de enfermedad de Huntington en Costa Rica, permitiendo dar a los pacientes y su familia asesoramiento genético adecuado y oportuno basado en información confiable.
Diagnóstico molecular del cromosoma Filadelfia
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1998-12) Campos Rudín, Manuel; Cuenca Berger, Patricia; Gutierrez Espelet, Gustavo; Jiménez Cruz, Guillermo; Montero Umaña, Carlos; Vázquez Castillo, Luis; Ramón Ortiz, Marieta
Por la relevancia que tiene confirmar la presencia o ausencia del cromosoma Filadelfia en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes afectados con leucemia mieloide crónica y otras leucemias se consideró necesario implementar el diagnóstico molecular en Costa Rica. Se estudiaron 32 pacientes afectados por Leucemia Mieloide Crónica, 7 por otros Desórdenes Mieloproliferativos Crónicos y 2 por Síndromes Mielodisplásicos. Se utilizó la sonda Transprobe-I (Oncogene Science, Inc.), la cual fue marcada con radioactividad (32P) o quimioluminiscencia (digoxigenina). De los 32 casos afectados por LMC, en 28 se logró realizar el análisis molecular detectándose la translocación característica del cromosoma Filadelfia entre los genes Mbcr/c-ABL en 21 (75%) de los pacientes. en 7 (25%) no se encontró el rearreglo. En siete de los nueve afectados por otros padecimientos fue posible obtener resultados, 3 que resultaron ser positivos para el rearreglo entre Mbcr/c-ABL y 4 normales. En todos los casos se obtuvo resultados marcando la sonda con radioactividad, sin embargo se probó el marcaje con digoxigenina en siete de los pacientes como una alternativa metodológica para los laboratorios que carecen de los requerimientos para trabajar con radiación. Los resultados obtenidos fueron idénticos.
Importancia del monitoreo genético en trabajadores expuestos agentes mutágenos y cancerígenos.
(Asociación Costarricense de Salud Pública, 1996-09) Ramírez Mayorga, Vanessa; Cuenca Berger, Patricia
Desde hace unos años en Costa Rica han cobrado importancia enfermedades como el cáncer y otras, en las cuales el componente genético juega un rol importante como agente etiológico, siendo la interacción entre los factores genéticos y ambientales indudable en el desarrollo de la transformación maligna. Por otro lado, el hombre utiliza, en diferentes procesos necesarios de su vida moderna (agricultura, industria, minería), cada vez una cantidad más numerosa de sustancias sintetizadas artificialmente, a las cuales está expuesta toda la población, pero muy especialmente y en forma intensiva los trabajadores. Sobre muchas de ellas se desconocen sus propiedades toxicológicas. A través de los años se ha venido acumulando evidencia de mutagenicidad y cancerigenicidad para numerosas sustancias y determinadas ocupaciones. Paralelamente ha sido posible, el desarrollo de metodologías que permiten evaluar el daño genético que causan los agentes ambientales. Por lo tanto, vivimos un momento en el cual es posible hacer monitoreo del efecto temprano que causa la exposición ocupacional y tomar medidas correctivas, antes de que el proceso de daño genético sea irreversible. De esta manera se puede contribuir a proteger la salud y bienestar de trabajadores de alto riesgo por razones laborales. En este trabajo se investiga el tema y se argumenta sobre la necesidad de realizar este tipo de monitoreo en Costa Rica.
Mutaciones Inestables: causa de algunas enfermedades neurológicas hereditarias
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1999-08) Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia
Las mutaciones inestables o amplificación de tripletas constituyen un tipo de alteración genética descubierto durante la última década. En condiciones normales, regiones específicas de algunos genes están constituídas por repeticiones de una tripleta de nucleótidos como por ejemplo CAG, CGO, etc. Este nuevo tipo de mutación consiste en un aumento en la cantidad de estas repeticiones lo que causa una alteración en la expresión de dichos genes. Se les llama inestables porque se ha observado que el tamaño de la secuencia repetida varía cuando las células se divide o por meiosis o por mitosis. Esto tiene implicaciones sobre la herencia de la enfermedad y el consiguiente consejo genético y explica, en alguna medida, el carácter degenerativo de estas patologías. Se han encontrado estas mutaciones dentro o cerca de genes importantes para la función neurológica normal del ser humano. La presencia de la amplificación puede causar la inactivación del gen, alterar el transpone de los ARN m desde el núcleo al citoplasma o provocar la síntesis de un nuevo producto con funciones diferentes a la proteína original. Algunas características comunes de las enfermedades causadas por estas mutaciones son que afectan el sistema nervioso y son degenerativas. La expresión de las manifestaciones clínicas depende de la edad. En su mayoría presentan el fenómeno de anticipación genética, en el cual las manifestaciones clínicas son más severas y se inician a edades más tempranas a través de las generaciones en una misma familia. La severidad de los síntomas correlaciona en la mayoría de los casos en forma positiva Con la cantidad de repeticiones de la tripleta correspondiente.
Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-06) Vindas Smith, Rebeca; Cuenca Berger, Patricia; Brenes Pino, Fernando; Castro Volio, Isabel
Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más efi cientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Métodos: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confi rmatorios. Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fi able y de bajo costo, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones.