Examinando por Autor "Castro Volio, Isabel"

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Asesoramiento genético a mujeres en edad fértil sobrevivientes de cáncer
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2007-12) Castro Volio, Isabel
Las personas que han padecido cáncer en su infancia, adolescencia, o antes de la menopausia, y han sobrevivido, merecen, además de cantidad, calidad de vida. Un aspecto muy importante del bienestar personal se relaciona con la procreación. Lamentablemente, es posible que las mismas terapias que les han salvado la vida, puedan comprometer su fertilidad, el pronóstico del embarazo y del parto, o la salud del bebé. De igual manera, en aquellos tipos de cáncer con influencia hormonal, nace la duda sobre la prudencia de un embarazo posterior. Otro aspecto fundamental es la posibilidad de transmitir el cáncer a generaciones futuras. El objetivo de esta revisión es apoyar al personal de salud en el abordaje de esta temática e ilustrar la forma como el asesoramiento genético puede contribuir al manejo de estos casos.
Cariotipos en pérdidas gestacionales: primeros 31 casos estudiados en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2013-12) Castro Volio, Isabel; Ortiz Morales, Fernando; Valle Bourrouet, Luisa
El Laboratorio ha recibido 31 muestras de restos de abortos desde 2005. Para 24 casos se tiene información acerca de la semana de edad gestacional en que se tomó la muestra. Todos los casos fueron pérdidas gestacionales tempranas, excepto uno con 26 semanas de embarazo. El promedio de edad gestacional para los casos de abortos tempranos fue de 8 semanas y 6 días. Todas las muestras tenían algún grado de contaminación bacteriana. Sin embargo, de 31, solamente no se lograron cultivos celulares en 7 muestras muy contaminadas. La tasa de fracaso de los cultivos fue, por lo tanto, del 22%. De los 24 cariotipos obtenidos, 15 fueron 46, XX, 3 fueron 46, XY y 6 resultaron anormales, para un 25% de cromosomopatía en estas muestras. Es posible que el porcentaje de cromosomopatía encontrado esté subestimado, debido a la contaminación de las muestras con células maternas. El tiempo promedio de respuesta del Laboratorio, para el 90 % de los casos, fue de 24 días.
Cariotipos fetales en embarazos de alto riesgo genético provenientes de hospitales de la seguridad social y de la consulta privada, de 1993 a 1998
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2000-05) Castro Volio, Isabel; Sander Mangel, Kay; Vargas Prado, Manuel; Sánchez Cháves, Luis; Escalante López, Gerardo
El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético. a fin de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. Las células fetales se obtuvieron mediante amniocentesis (N=506) y cordocentesis (N=46) desde 1993 hasta 1998 inclusive. Ambas punciones fueron transabdominales, guiadas por ultrasonografía y se realizaron en los hospitales Calderón Guardia (63% de las amniocentesis y 45 cordocentesis), México (21 % de las amniocentesis y una cordocentesis), en la consulta privada (12%) y otros hospitales. La indicación del 62% de las amniocentesis y de casi todas las cordocentesis fue el examen ultrasonográfico anormal y el 23% de las punciones fue por edad materna avanzada. El 66% de las veces el estudio se realizó en la segunda mitad del embarazo. De las 552 muestras de líquido amniótico y sangre fetal, en lO9 no fue posible obtener resultados. Los 443 cariotipos fetales obtenidos fueron anormales en 39 casos (9%): 21 cariotipos trisómicos, ocho casos con síndrome de Turner (45,X), tres mosaicos cromosómicos y siete cariotipos anormales por otras causas. El resultado final se oblUvo en 15 días (mediana). En el seguimiento de los casos se encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del recién nacido, al igual que entre el diagnóstico ultrasonográfico felal y la condición del neonato. El diagnóstico prenatal de cromosomopatía permitió el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico de los casos de manera adecuada. En los embarazos con cariotipo normal, esta información alivi6 la preocupaci6n de muchos de los padres.
Cien cariotipos fetales acreditados en Costa Rica, años 2009 y 2010
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-12) Castro Volio, Isabel; Ortiz Morales, Fernando; Valle Bourrouet, Luisa
Objetivo: La identificación de cromosomopatía fetal es un factor importante para el mejor manejo perinatal y pediátrico en los embarazos de alto riesgo. El objetivo de esta publicación es mostrar al personal de salud, los resultados de nuestros ensayos de cariotipo en líquido amniótico, obtenidos desde el momento en que han sido acreditados por el Ente Costarricense de Acreditación y compararlos con los estándares internacionales. Métodos: Se realizó cultivo abierto de 100 muestras recibidas desde enero del 2009 hasta diciembre 2010, provenientes de hospitales de la seguridad social y de servicios de salud privados y la cosecha de los “amniocitos” mediante suspensión enzimática. La indicación de amniocentesis en el 65% de los casos fue por ecografía anormal y el 28% de las veces por edad materna avanzada. Resultados: La cromosomopatía fetal encontrada fue de 35%. Para muestras en cantidad y calidad aceptables, el éxito de los cultivos fue 100% y el tiempo de respuesta fue de 13 días promedio. Estos datos concuerdan con las normas internacionales en esta materia. Además, anualmente participamos satisfactoriamente en rondas de evaluación externa de la calidad organizados por la Cytogenetic European Quality Assessment. Conclusión: En Costa Rica contamos con servicios de perinatología con equipos ecográficos muy sofisticados y con personal altamente especializado, de manera que los defectos anatómicos fetales y otras patologías rara vez pasan desapercibidas. El cariotipo fetal es el complemento indispensable para el abordaje clínico óptimo de estos casos, sobre todo, cuando se cuenta con la calidad que garantizan los ensayos acreditados.
Definición, clasificación, etiología, diagnóstico y prevención del retardo mental
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1998-12) Castro Volio, Isabel
Retardado mental es el individuo incapaz de adaptarse independientemente a la sociedad por razones de desarrollo mental incompleto debido a factores lesivos originados en el período de desarrollo. Con base en una serie de características particulares, se distinguen dos grandes grupos: los leve moderadamente retardados, que constituyen alrededor del3% de la población, y los severamente retardados, cuya prevalencia es de cerca de un 0.4%. El retardo mental surge en diferentes momentos de la vida: prenatal, perinatal y posnatal. Las causas son muy variadas, tanto genéticas como ambientales, una combinación de ambas, y muchas veces desconocidas. El diagnóstico preciso del origen del retardo es fundamental para su prevención.
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2002-04) Cuenca Berger, Patricia; Morales Montero, Fernando; Castro Volio, Isabel
El síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario. Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido diagnosticadas y en sus familias suele haber más de un miembro con "retardo mental de origen oscuro". Si estas personas conocieran el diagnóstico y el carácter hereditario del padecimiento. el asesoramiento genético adecuado y oportuno, podría contribuir a reducir la ocurrencia o la recurrencia de esta patología en las familias. El objetivo por lo tanto fue hacer diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome, para confirmar o descartar el diagnóstico clínico o citogenética en los probando, para encontrar a los portadores y portadoras en las familias de estas personas y de esa manera poder brindar prevención a través del asesoramiento genético. Métodos: Se realizaron los análisis moleculares mediante hibridaciones de SouLhern, con las sondas Oxl.9 y StBI2.3 previa digestión del ADN genomico con las enzimas Hind I1I, EcoRI y EagL Además de confirmar la presencia o ausencia de la mutación completa en los afectados por el retardo mental, se ha determinado el tamaño de la premutación en algunos portadores y confirmado a individuos libres de mutación mediante el uso de la reacción en cadena de la polimerasa
Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2009-12) Malespín Bendaña, Wendy; Ortiz Morales, Fernando; Castro Volio, Isabel
Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares. Además de que la espera por los resultados puede ser larga, con alguna frecuencia fracasa el cultivo, por contaminación o por mala calidad de la muestra, o las figuras mitóticas no se pueden analizar, por lo que es necesario disponer de una metodología sencilla y barata, para obtener un diagnóstico prenatal rápido y fiable de trisomía 21, 18 ó 13, en embarazos de alto riesgo genético sometidos a amniocentesis o cordocentesis. Métodos: Se diseñaron tres PCRs multiplex para amplificar cuatro distintas repeticiones cortas en tándem, de cada uno de los cromosomas 21, 18 y 13. Se colectaron 93 muestras (88 líquidos amnióticos y 5 sangres fetales), recibidas en el laboratorio entre 2006 y 2008, con solicitud de análisis cromosómico. Los resultados de la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente, fueron comparados con el cariotipo obtenido de las mismas muestras para demostrar la fiabilidad del ensayo Resultados: Para este grupo de datos, la exactitud del ensayo fue del 100% y se consiguió obtener resultados en 48 horas. Se logró realizar el análisis de repeticiones cortas en tándem en el 77% de las muestras en las que no se pudo obtener crecimiento celular. Conclusión: La reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente demostró ser una metodología sencilla, fiable y rápida, por lo que podría convertirse en una herramienta complementaria del análisis cromosómico convencional. La obtención de resultados rápidos en casos de diagnóstico prenatal podría disminuir el periodo de ansiedad parental por la espera de los resultados, así como permitir un mejor abordaje terapéutico de los fetos afectados.
Indicadores citogenéticos para la identificación de exposición a radiación ionizante en humanos
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2013-06) Castro Volio, Isabel
La biodosimetría citogenética se aplica en la evaluación médica de las personas involucradas en situaciones radiológicas anormales, con el fin de evaluar las dosis recibidas, el peligro inminente para la salud y aplicar los tratamientos médicos más adecuados. Además, contribuye al esclarecimiento de sucesos cuando existen dudas respecto a los resultados de la dosimetría física por dosímetros defectuosos, no calibrados o ausentes. Es el método más preciso de dosimetría biológica, ya que existe una relación matemática que permite calcular la dosis, establecer el grado de homogeneidad de la exposición y, en caso de exposiciones no homogéneas, establecer la fracción del cuerpo irradiada y la dosis que recibió esa fracción mediante la cuantificación del número y tipos de aberraciones cromosómicas y de micronúcleos, y su distribución en los linfocitos de la sangre periférica. Para este análisis se establecen las relaciones dosis-efecto y un sistema automatizado para el cálculo de las dosis de radiación recibidas. Actualmente se está desarrollando un proyecto conjunto Universidad de Costa Rica – Hospital San Juan de Dios, con el objetivo de explorar los efectos cromosómicos de la radiación, en pacientes expuestos por razones terapéuticas y atendidos en este hospital. De igual modo, se hará la curva de calibración dosis – respuesta in vitro para rayos gama y se validará mediante la intercomparación con el Laboratorio de Dosimetría Citogenética del Centro para la Protección e Higiene de las Radiaciones de Cuba.
Indicadores citogenéticos para la identificación de exposición a radiación ionizante en humanos
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2013-09) Castro Volio, Isabel
La biodosimetría citogenética se aplica en la evaluación médica de las personas involucradas en situaciones radiológicas anormales, con el fin de evaluar las dosis recibidas, el peligro inminente para la salud y aplicar los tratamientos médicos más adecuados. Además, contribuye al esclarecimiento de sucesos cuando existen dudas respecto a los resultados de la dosimetría física por dosímetros defectuosos, no calibrados o ausentes. Es el método más preciso de dosimetría biológica, ya que existe una relación matemática que permite calcular la dosis, establecer el grado de homogeneidad de la exposición y, en caso de exposiciones no homogéneas, establecer la fracción del cuerpo irradiada y la dosis que recibió esa fracción mediante la cuantificación del número y tipos de aberraciones cromosómicas y de micronúcleos, y su distribución en los linfocitos de la sangre periférica. Para este análisis se establecen las relaciones dosis-efecto y un sistema automatizado para el cálculo de las dosis de radiación recibidas. Actualmente se está desarrollando un proyecto conjunto Universidad de Costa Rica – Hospital San Juan de Dios, con el objetivo de explorar los efectos cromosómicos de la radiación, en pacientes expuestos por razones terapéuticas y atendidos en este hospital. De igual modo, se hará la curva de calibración dosis – respuesta in vitro para rayos gama y se validará mediante la intercomparación con el Laboratorio de Dosimetría Citogenética del Centro para la Protección e Higiene de las Radiaciones de Cuba. Cytogenetic biodosimetry is applied in the medical evaluation of persons involved in radiological abnormal situations in order to assess the doses received, the imminent danger to health and to apply the most appropriate medical treatment. It also contributes to the clarification of events when there are doubts about the results of the physical dosimetry due to defective or absent dosimeters. It is the most accurate method of biological dosimetry as there is a mathematical relationship to calculate the dose, to establish the degree of homogeneity of exposure and, in the case of non- homogeneous exposures, to establish the fraction of the body irradiated and the dose it received. This is done through the quantification of the number and types of chromosomal aberrations and micronuclei and their distribution in peripheral blood lymphocytes. For this analysis, the dose-effect relationships and an automated system for calculating radiation doses are established. Currently we are developing a joint project University of Costa Rica - San Juan de Dios Hospital, in order to explore the effects of radiation on the chromosomes of patients exposed for therapeutic reasons and treated at this hospital. Similarly, we will make the calibration curve for the dose - in vitro response for gamma rays and validate it by intercomparison with the Cytogenetic Dosimetry Laboratory of the Center for the Protection and Radiation Hygiene of Cuba.
Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-06) Vindas Smith, Rebeca; Cuenca Berger, Patricia; Brenes Pino, Fernando; Castro Volio, Isabel
Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más efi cientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Métodos: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confi rmatorios. Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fi able y de bajo costo, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones.