Examinando por Autor "Bogantes Ledezma, Sixto"

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Aflatoxinas
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2004-12) Bogantes Ledezma, Pilar; Bogantes Ledezma, Diego; Bogantes Ledezma, Sixto
Las aflatoxinas pertenecen a la familia de las micotoxinas, que son sustancias químicas producidas por cepas toxigénicas de hongos, principalmente Aspergillus flavus y Aspergillus parasiticus. Estas sustancias pueden causar enfermedad y muerte, tanto en animales como en seres humanos. Las aflatoxinas son frecuentemente aisladas de alimentos como maíz, arroz, maní y otros, que han tenido un mal manejo postcosecha. La ingestión de at1atoxinas puede producir una enfermedad conocida como aflatoxicosis. La aflatoxina BIes el factor que más obstaculiza el desarrollo fetal, con mayor capacidad de provocar o acelerar el cáncer, y es además el tipo de aflatoxina que provoca mayores cambios repentinos y pennanentes en los genes, entre estos, puede inducir una mutación específica en el codón 249 del gen supresor P53, relacionado con la génesis de tumores.
First clinical and genetic description of a family diagnosed with late-onset Pompe disease from Costa Rica
(2017) Rodríguez Roblero, María Consuelo; Torrealba Acosta, Gabriel; Bogantes Ledezma, Sixto; Carazo Céspedes, Kenneth; Desnuelle, Claude
Glycogen storage disease type II, also known as Pompe disease, is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of enzymatic activity of acid alpha-glucosidase. The wide phenotypical variation of this disease relates to the amount of residual enzymatic activity depending on the combination of mutations on each allele. We confirmed Pompe disease in a patient that presented with progressive weaknes s, recurrent episodes of respiratory failure associated with pneumonia, a predominantly demyelinating mixed sensorimotor polyneuropathy and paraspinal complex repetitive discharges. Genetic analysis of the GAA gene from this patient revealed two pathogenic compound heterozygous mutations: c.-32-13T>G (rs386834236, intronic), c.2560C>T (rs121907943, p.Arg854Ter); and one variant of unknown significance: c.1551+42G>A (rs115427918, intronic).We found expected mutations in two siblings and two nieces. Genetic variants reported in this family reflect on the European and African ancestry that we carry in our Costa Rican population
Neuropatía autonómica sensorial hereditaria
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-06) Acosta Gualandri, Alejandra; Bogantes Ledezma, Sixto
La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. A continuación se reporta el caso de un niño de 10 años, con el diagnóstico de neuropatía autonómica sensorial hereditaria tipo IV, condición que presenta una herencia autosómica recesiva. Esta patología se caracteriza por la pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura, anhidrosis, automutilación y retardo mental. La anhidrosis lleva a trastornos de la termorregulación, que pueden causar episodios de fiebre y la pérdida de sensibilidad, se asocia con fracturas y traumas articulares recurrentes. Congenital insensitivity to pain is a rare childhood disorder. Five different types of hereditary sensory and autonomic neuropathy have been identified to date, each one with diverse clinical features. We report the clinical case of a 10-year-old boy, diagnosed with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, an autosomal recessive condition. This disease is characterized by insensitivity to pain and temperature, anhidrosis, self-mutilation and mental retardation. Anhidrosis leads to thermoregulation disorders, which might cause episodes of fever and insensitivity to pain associated with recurring fractures and joint damage.
Neuropatía autonómica sensorial hereditaria
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-06) Acosta Gualandri, Alejandra; Bogantes Ledezma, Sixto
La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. A continuación se reporta el caso de un niño de 10 años, con el diagnóstico de neuropatía autonómica sensorial hereditaria tipo IV, condición que presenta una herencia autosómica recesiva. Esta patología se caracteriza por la pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura, anhidrosis, automutilación y retardo mental. La anhidrosis lleva a trastornos de la termorregulación, que pueden causar episodios de fiebre y la pérdida de sensibilidad, se asocia con fracturas y traumas articulares recurrentes.
Síndrome de Bickerstaff
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa RIca, 2015-12) Subiros Rojas, Marcela; Vindas Guerrero, Sylvia; Bogantes Ledezma, Sixto
La encefalitis de Bickerstaff es una entidad infrecuente de origen post infeccioso de presentación grave, que pertenece al espectro de las patologías asociadas a los antigangliósidos, donde el paciente se presenta con compromiso subagudo de oftalmoplejia, ataxia, debilidad con signos piramidales y alteración del estado de conciencia con antecedentes recientes de infecciones respiratorias, gastrointestinales o ambas. Se reporta un caso de encefalitis de Bickerstaff presentado en el Hospital Nacional de Niños. Bickerstaff encephalitis is a rare and severe inflammatory disease with a serious presentation, which belongs to the spectrum of diseases associated with antiganglioside. Patients present a subacute ophthalmoplegia, ataxia, weakness with pyramidal signs and altered mental status with a recent history of respiratory infections, gastrointestinal infections or both. We report a case of Bickerstaff encephalitis that was diagnosed and treated at the Hospital Nacional de Niños (National Children’s Hospital).
Síndrome de Bickerstaff
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2015-12) Subiros Rojas, Marcela; Vindas Guerrero, Sylvia; Bogantes Ledezma, Sixto
La encefalitis de Bickerstaff es una entidad infrecuente de origen post infeccioso de presentación grave, que pertenece al espectro de las patologías asociadas a los antigangliósidos, donde el paciente se presenta con compromiso subagudo de oftalmoplejia, ataxia, debilidad con signos piramidales y alteración del estado de conciencia con antecedentes recientes de infecciones respiratorias, gastrointestinales o ambas. Se reporta un caso de encefalitis de Bickerstaff presentado en el Hospital Nacional de Niños.