Examinando por Autor "Acosta Gualandri, Alejandra"

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Celulitis en niños: una perspectiva clínica
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2010-04) Acosta Gualandri, Alejandra
La celulitis se define como la inflamación severa de la dermis y del tejido celular subcutáneo. Puede ocurrir a causa de flora bacteriana común de la piel o por bacterias exógenas. Usualmente ocurre cuando la piel sufre una lesion, debido a una cortadura, quemadura, picadura de insecto, herida quirúrgica o en el sitio de inserción de catéteres. La piel del rostro y de las extremidades inferiores son las zonas más comúnmente afectadas por esta infección; aunque la celulitis puede presentarse en cualquier parte del cuerpo. El tratamiento consiste en una adecuada higiene y el uso correcto de antibióticos Cellulitis is define as the severe inflammation of dermal and subcutaneous layers of the skin. It can be caused by normal skin flora or by exogenous bacteria, and often occurs where the skin suffers from cuts , burns, insect bites, surgical wounds, or catheter insertion. Face and lower legs are most commonly affected by this infection, though cellulitis can occur on any part of the body. The main treatment remains adequate hygiene and the appropriate use of antibiotics.
Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12) Reuben Matamoros, Alejandra; Camacho Matamoros, Natassia; Quesada Alvarado, Jonessy; Acosta Gualandri, Alejandra
La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 1:36.000 neonatos. Mujeres que presentan esta condición han sido identificadas únicamente luego de que las muestras de tamizaje neonatal de sus hijos sanos presentaran resultados anormales. La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna debe tomarse en cuenta al evaluar un resultado positivo de 3-OH-isovalerilcarnitina en tamizaje neonatal. Además, se debe valorar si es necesario brindar seguimiento clínico periódico a los niños diagnosticados con déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa en Costa Rica, pues está documentado que la mayoría de estos pacientes permanecen asintomáticos.
Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12) Acosta Gualandri, Alejandra; Reuben Matamoros, Alejandra; Camacho Matamoros, Natassia; Quesada Alvarado, Jonessy
La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 1:36.000 neonatos. Mujeres que presentan esta condición han sido identificadas únicamente luego de que las muestras de tamizaje neonatal de sus hijos sanos presentaran resultados anormales. La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna debe tomarse en cuenta al evaluar un resultado positivo de 3-OH-isovalerilcarnitina en tamizaje neonatal. Además, se debe valorar si es necesario brindar seguimiento clínico periódico a los niños diagnosticados con déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa en Costa Rica, pues está documentado que la mayoría de estos pacientes permanecen asintomáticos Isolated 3-methylcrotonyl-coenzymeA carboxylase deficiency is an autosomal recessive disorder of leucine catabolism with considerable phenotypic heterogeneity. It is one of the most common inborn errors of metabolism with an incidence as high as 1 in 36.000 newborns. Women presenting this deficiency have been identified only by detection of abnormal results in newborn screening samples of their healthy babies. Maternal 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency should be taken into account when assessing a positive newborn screening result for 3-hydroxy-isovaleryl carnitine. The question of whether or not to provide periodic medical examination to children diagnosed with 3-methylcrotonyl-coenzymeA carboxylase deficiency in Costa Rica should also be addressed, since there are clinical studies sustaining that most of these patients remain asymptomatic
Displasia epifisiaria hemimélica: enfermedad de Trevor
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2015-03) Acosta Gualandri, Alejandra; Penón Portmann, Mónica; Quesada Rodríguez, Marco
Se presenta el caso clínico de un niño de 1 año y 6 meses, atendido en el Hospital Nacional de Niños, por dificultad para deambular, que presentaba datos radiológicos de sobrecrecimiento osteocondral epifisiario de tibia proximal y distal, astrágalo y primer metatarsiano del miembro inferior izquierdo, y se diagnostica displasia epifisiaria hemimelia. La displasia epifisiaria hemimélica o enfermedad de Trevor, es un defecto osteocartilaginoso, no hereditario. Dicha condición afecta las epífisis y centros de osificación, y se observa principalmente a nivel de las extremidades inferiores. La prevalencia global es de uno en un millón y su etiología es desconocida. Es tres veces más común en varones que en mujeres. El diagnóstico es radiológico y el manejo puede ser conservador o quirúrgico.
Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-09) Acosta Gualandri, Alejandra; Jiménez Hernández, Mildred
Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM. El paciente presenta una enfermedad metabólica debido a un trastorno en la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, con una clínica caracterizada por hipoglicemias no cetósicas, cuya herencia es autosómica recesiva, así como una condición neurodegenerativa, que obedece a un defecto en la síntesis de la proteína de la distrofina, con una herencia ligada al X de forma recesiva. Ambas enfermedades genéticas son poco frecuentes, con patrones de herencia mendeliana diversos, presentes en un mismo individuo.
Distrofia muscular Duchenne y defecto de oxidación de ácidos graso en un paciente pediátrico
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-09) Acosta Gualandri, Alejandra; Jiménez Hernández, Mildred
Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM. El paciente presenta una enfermedad metabólica debido a un trastorno en la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, con una clínica caracterizada por hipoglicemias no cetósicas, cuya herencia es autosómica recesiva, así como una condición neurodegenerativa, que obedece a un defecto en la síntesis de la proteína de la distrofina, con una herencia ligada al X de forma recesiva. Ambas enfermedades genéticas son poco frecuentes, con patrones de herencia mendeliana diversos, presentes en un mismo individuo. Clinical presentation of a pediatric patient diagnosed with Duchenne muscular dystrophy and medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Both diseases were confirmed by a molecular analysis that detected the deletion of exons 45 to 50 in the DMD gene and the A985G homozygous mutation of the ACADM gene. The patient has a metabolic disease due to a mitochondrial fatty-acid oxidation disorder, characterized by non-ketotic hypoglycemias, with an autosomal recessive inheritance and a neurodegenerative condition, due to a defect in dystrophin protein synthesis, with an X- linked recessive inheritance. These rare genetic diseases, with different Mendelian inheritance patterns are present in the same individual.
Intoxicación con anís de estrella en niños menores de 12 meses, en el Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera” durante el periodo 2001-2005
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2010-04) Madrigal Delgado, Andrea; Jiménez Chaverri, Ana Laura; Quirós, Damaris; Acosta Gualandri, Alejandra
Objetivo: Siendo el uso de anís de estrella nocivo en muchos casos es importante obtener los datos correspondientes a nuestro país para convertirlo en un tema de interés público y lograr, en base a evidencia clara, la intervención del Ministerio de Salud y poder evitar la venta libre de este producto que se utiliza popularmente sin ninguna restricción. La idea principal de obtener estos datos locales es divulgar la información a padres de familia y comunidad médica en relación al uso del anís de estrella y sus efectos secundarios enfatizando el adecuado manejo del cólico del lactante, así como de las madres durante la lactancia. Métodos: Es un estudio retrospectivo y descriptivo, en el cual se revisará la presentación clínica y la epidemiología de la toxicidad por anís de estrella en niños menores de 12 meses, que fueron hospitalizados en el Hospital Nacional de Niños ¨Dr. Carlos Sáenz Herrera, durante el período del 1 de Enero 2001 al 31 de diciembre 2005. Los pacientes se reclutaron utilizando la base de Documentos Médicos y Estadística del HNN y los registros del Centro Nacional de Intoxicaciones en el periodo descrito. Resultados: Durante el periodo de estudio se reportaron como ingresos 68 casos de intoxicación por anís de estrella, de los cuales solo 47 fueron incluidos. El 53.2% eran mujeres. La edad promedio fue de 34.4 días (rango 3-111 días), de ellos el 91.5% eran recién nacidos de termino. Los síntomas gastrointestinales que presentaban previo a la intoxicación fueron distensión abdominal en un 61.7% y vómitos en un 14,8%. Un 91.5% se intoxicaron por la ingestión del te y un 4.25% por lactancia materna. La causa mas frecuente por la que se utilizo el té fue por cólicos (57.4%), con una exposición a una dosis leve en el 53% de los niños. (menos de 5 estrellas). La estancia hospitalaria promedio fue de 2 días. Entre los síntomas y signos mas comunes presentes en los casos estudiados se encuentran los de índole neurológica, como: la irritabilidad en un 97.8%, seguida por espasticidad en 70%, desviación de mirada 57.4%, hiperreflexia 49%, pobre succión 44.7%, movimientos oculogiros 36% y convulsiones 32% entre otros. De la sintomatología gastrointestinal, la distensión abdominal se presento en un 40.4% y los vómitos en el 55.3% . Conclusiones: La mayoría de los casos ocurren el lactantes de termino menores de 2 meses, en los cuales el te fue administrado por síntomas gastrointestinales, presentando manifestaciones neurológicas a pesar de una exposición leve al tóxico. Se debe instar al Ministerio de Salud a una adecuada comercialización de dicho producto, y a los médicos sobre una adecuada educación e información a la población general sobre los posibles efectos adversos y consecuencias de una intoxicación con anís de estrella. Aim: As the use of star anise is harmful in many cases, it is important to obtain data for our country to make it a public issue and achieve, based on clear evidence, the intervention of the National Department of Health, to prevent the free sale of this product popularly used without any restrictions. The main idea is to get these local data disclosing information to parents and medical community regarding the use of star anise and its side effects emphasizing the proper management of colic, and mothers during lactation. Methods: It is a retrospective, descriptive study, which will review the clinical presentation and epidemiology of star anise toxicity in children under 12 months who were hospitalized at the National Children’s Hospital “Dr. Carlos Sáenz Herrera¨, during the period January 1 2001 to 31 December 2005. Patients were recruited using the basis of Medical Records and Statistics of HNN and the records of the National Poison Center in the period described. Results: During the study period, 68 cases were reported as star anise poisoning, of which only 47 were included. Of those 53.2% were women. The average age was 34.4 days (range 3-111 days), of whom 91.5% were term newborns. Presenting with gastrointestinal symptoms prior to intoxication were abdominal distention in 61.7% and vomiting by 14.8%. A 91.5% were intoxicated by the ingestion of tea and a 4.25% breastfeeding. The most likely cause for the tea that was used was for cramps (57.4%), with exposure to a mild dose in 53% of children. (less than 5 stars). The average hospital stay was 2 days. Among the most common symptoms and signs present in the cases studied are the neurological nature, such as irritability in 97.8%, followed by spasticity in 70%, 57.4% deviation of gaze, hyperreflexiain a 49%, poor sucking 44.7%, 36% oculogyric movements and seizures 32% , among others. Of gastrointestinal symptoms, abdominal distention is present in 40.4% and vomiting in 55.3%. Conclusions: Most cases occur in term infants under 2 months, in which the tea was administered because of gastrointestinal symptoms, presenting neurologic manifestations despite a slight exposure to the toxic. It should urge the National Department of Health to make a proper marketing of the product, doctors on a proper education and informing the public about potential adverse effects and consequences of star anise poisoning.
Lesiones cutáneas asociadas a leucemia Infantil. Presentación de dos casos
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-03) Acosta Gualandri, Alejandra; Valverde Muñoz, Kathia
La leucemia cutánea es una patología extremadamente infrecuente y se puede presentar en diferentes tipos de leucemias, asociada o no a síndromes genéticos. Es una forma muy poco común de presentación inicial de malignidad, por lo que es importante reportar dos casos atendidos en el HNN.
Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12) Pérez Elizondo, Eugenia; Acosta Gualandri, Alejandra; Jiménez Hernández, Mildredt
La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva. El análisis molecular es una técnica útil en la confirmación diagnóstica, que además permite detección de portadores asintomáticos, brindando la oportunidad deasesoría genética. Se presenta el caso de un paciente con mucopolisacaridosis tipo II, en quien se documentó una nueva mutación patogénica en el Gen IDS. Mucopolysaccharidosis type II is a lisosomal disorder caused by a deficiency of the iduronate 2 sulphatase enzyme. It is a rare metabolic disease with an X linked recessive inheritance that may cause important progressive disability. Molecular analysis is a useful technique to confirm diagnosis and to identify asymptomatic carriers, thus allowing genetic counseling. We report the case of a patient with Muchopolysacharidosis type II with a new pathogenic mutation in the IDS gene.
Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12) Pérez Elizondo, Eugenia; Acosta Gualandri, Alejandra; Jiménez Hernández, Mildred
La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva. El análisis molecular es una técnica útil en la confirmación diagnóstica, que además permite detección de portadores asintomáticos, brindando la oportunidad de asesoría genética. Se presenta el caso de un paciente con mucopolisacaridosis tipo II, en quien se documentó una nueva mutación patogénica en el Gen IDS.
Neuropatía autonómica sensorial hereditaria
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-06) Acosta Gualandri, Alejandra; Bogantes Ledezma, Sixto
La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. A continuación se reporta el caso de un niño de 10 años, con el diagnóstico de neuropatía autonómica sensorial hereditaria tipo IV, condición que presenta una herencia autosómica recesiva. Esta patología se caracteriza por la pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura, anhidrosis, automutilación y retardo mental. La anhidrosis lleva a trastornos de la termorregulación, que pueden causar episodios de fiebre y la pérdida de sensibilidad, se asocia con fracturas y traumas articulares recurrentes. Congenital insensitivity to pain is a rare childhood disorder. Five different types of hereditary sensory and autonomic neuropathy have been identified to date, each one with diverse clinical features. We report the clinical case of a 10-year-old boy, diagnosed with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, an autosomal recessive condition. This disease is characterized by insensitivity to pain and temperature, anhidrosis, self-mutilation and mental retardation. Anhidrosis leads to thermoregulation disorders, which might cause episodes of fever and insensitivity to pain associated with recurring fractures and joint damage.
Neuropatía autonómica sensorial hereditaria
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-06) Acosta Gualandri, Alejandra; Bogantes Ledezma, Sixto
La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. A continuación se reporta el caso de un niño de 10 años, con el diagnóstico de neuropatía autonómica sensorial hereditaria tipo IV, condición que presenta una herencia autosómica recesiva. Esta patología se caracteriza por la pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura, anhidrosis, automutilación y retardo mental. La anhidrosis lleva a trastornos de la termorregulación, que pueden causar episodios de fiebre y la pérdida de sensibilidad, se asocia con fracturas y traumas articulares recurrentes.