Hiperplasia congénita de suprarrenales por déficit de 21 hidroxilasa y su ligadura con el complejo mayor de histocompatibilidad (HLA)

Abstract

La hiperplasia congénita de suprarrenales, por déficit en la 21 hidroxilasa, es un disturbio metabólico que se hereda como un carácter autosómico recesivo. Recientemente Dupont y colaboradores han demostrado una estrecha ligadura entre hiperplasia congénita de suprarrenales y el complejo HLA. Nosotros hemos estudiado 9 familias de origen francés, en las cuales los grupos HLA fueron determinados, así como otros marcadores genéticos localizados sobre el cromosoma 6. En 8 de ellas, los hallazgos son semejantes a los ya publicados en la literatura, pero en una familia hemos encontrado un paciente portador de una hiperplasia congénita de suprarrenales, quien tiene un hermano idéntico por los grupos HLA —A, B, C, D, Dr y Bf (Factor activador de la properdina), y que no porta el déficit de la 21 hidroxilasa. Las posibles explicaciones de este hecho se discuten. Esta ligadura es importante porque abre nuevas probabilidades para la detección de los portadores al estado heterocigoto, así como también el diagnóstico antenatal de esta enfermedad.