Coexistencia de HbC y Gene Talasemico Supresor (βo ) primer informe en Costa Rica

Abstract

Se hace referencia al primer caso descrito en Costa Rica de hemoglobina (HbC) más beta Talasemia (β tal) tipo supresor (β°), por lo que no se detectó hemoglobina (HbA) en su hemoglobinograma. Por condiciones analíticas, no se pudo valorar el nivel de la HbA2. El estudio familiar permitió demostrar el rasgo de HbC (AC) en el padre, además de estar anémico por deficiencia de hierro, de β-tal menor en la madre, un hijo AC, otro normal (M) y otra hija con la misma condición del propósitus (HbC/β°-tal). El motivo de ingreso del propósitus fue una molestia en el cuadrante superior izquierdo, producto de su esplenomegalia. Su hemograma demostró una ligera anemia con cambios marcados en la morfología roja, que hicieron sospechar una hemoglobinopatía.