| dc.contributor.author | Vargas Castro, María Paula | |
| dc.date.accessioned | 2020-03-24T17:28:05Z | |
| dc.date.available | 2020-03-24T17:28:05Z | |
| dc.date.issued | 2016-03 | |
| dc.identifier.issn | 2215-5287 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11764/755 | |
| dc.description | REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA | es_ES |
| dc.description.abstract | La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o el síndrome de Osler Weber Rendu, es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por telangectasias mucocutaneas, epistaxis y sangrados digestivos recurrentes y por el desarrollo de malformaciones arteriovenosas (MAV) en órganos como cerebro, pulmón e hígado. Se estima que su prevalencia es de un caso en 5000 a 8000. Esta malformación vascular multisistémica tiene dos diferentes presentaciones, HHT1 y HTT2, la primera presenta mutaciones en el gen de endoglina (ENG), localizado en el cromosoma 9 y en la segunda presentación se observan mutaciones en el gen ALK1, localizado en el cromosoma 12, ambos genes cumplen un rol importante durante la angiogénesis. Las telangiectasias en la mucosa nasal y gastrointestinal generalmente resultan en sangrados crónicos y recurrentes y en anemia ferropénica. Las malformaciones arteriovenosas de mayor tamaño ocurren principalmente en los pulmones, hígado, cerebro y médula espinal. Es de suma importancia el tamizaje y el tratamiento presintomático ya que las complicaciones son potencialmente fatales, sin embargo, dado la rareza de este, con frecuencia es subdiagnosticado lo que conlleva a una alta morbilidad.
El siguiente artículo provee una revisión de las características clínicas del síndrome, discute el tamizaje y las
estrategias diagnósticas, presenta las opciones terapéuticas actuales y las modalidades de prevención empleadas
actualmente y el seguimiento recomendado internacionalmente. | es_ES |
| dc.description.sponsorship | Asociación Costarricense de Medicina Legal y Disciplinas Afines | es_ES |
| dc.language.iso | es | es_ES |
| dc.publisher | Asociación Costarricense de Medicina Legal y Disciplinas Afines | es_ES |
| dc.relation.ispartofseries | Medicina Legal de Costa Rica;v33n1:E1-8 | |
| dc.subject | TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA | es_ES |
| dc.subject | MALFORMACIONES ARTERIOVENOSAS | es_ES |
| dc.subject | BEVACIZUMAB | es_ES |
| dc.subject | MEDICINA LEGAL | es_ES |
| dc.subject | COSTA RICA | es_ES |
| dc.title | Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Enfermedad de Osler Weber Rendu) | es_ES |
| dc.title.alternative | Revisión bibliográfica | es_ES |
| dc.type | Article | es_ES |
