La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o el síndrome de Osler Weber Rendu, es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por telangectasias mucocutaneas, epistaxis y sangrados digestivos recurrentes y por el desarrollo de malformaciones arteriovenosas (MAV) en órganos como cerebro, pulmón e hígado. Se estima que su prevalencia es de un caso en 5000 a 8000. Esta malformación vascular multisistémica tiene dos diferentes presentaciones, HHT1 y HTT2, la primera presenta mutaciones en el gen de endoglina (ENG), localizado en el cromosoma 9 y en la segunda presentación se observan mutaciones en el gen ALK1, localizado en el cromosoma 12, ambos genes cumplen un rol importante durante la angiogénesis. Las telangiectasias en la mucosa nasal y gastrointestinal generalmente resultan en sangrados crónicos y recurrentes y en anemia ferropénica. Las malformaciones arteriovenosas de mayor tamaño ocurren principalmente en los pulmones, hígado, cerebro y médula espinal. Es de suma importancia el tamizaje y el tratamiento presintomático ya que las complicaciones son potencialmente fatales, sin embargo, dado la rareza de este, con frecuencia es subdiagnosticado lo que conlleva a una alta morbilidad. El siguiente artículo provee una revisión de las características clínicas del síndrome, discute el tamizaje y las estrategias diagnósticas, presenta las opciones terapéuticas actuales y las modalidades de prevención empleadas actualmente y el seguimiento recomendado internacionalmente.