Diagnostico neonatal de Alfa-Talasemia en población caucásica
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Date
1980-09Author
Sáenz, German
Blanco, Enrique
Jiménez, Javier
Montero, Gerardo
Valenciano, Eliecer
Arroyo, Guido
Sánchez, Evangelista
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En 671 muestras de cordón umbilical de niños recién nacidos a término de población caucásica o caucasoide del área de Cartago, se pudo constatar una frecuencia de 2,53 por ciento de hemoglobina Bart, presuntivamente relacionada con casos no homogéneos de alfa-talasemia. Se comenta la genética molecular de las alfa-talasemias y el valor diagnóstico de los niveles de la hemoglobina Bart al nacimiento por diversas técnicas electroforéticas, siendo la más sensible el gel de almidón con tampón a pH alcalino. En una de tres familias estudiadas, pudo confirmarse la existencia de alfa talasemia en un propositus de 14 meses que al nacimiento mostró hemoglobina Bart de aproximadamente un 4 por ciento.