La hipercolesterolemia familiar se caracteriza por elevaciones en la concentración plasmática de las lipoproteínas de baja densidad, cardiopatía isquémica prematura y depósitos de colesterol en ciertos tejidos, incluyendo los tendones y los párpados. En el presente estudio, se describe diez grupos familiares con hipercolesterolemia familiar. De 32 sujetos pertenecientes a esas familias, 22 sufrían hipercolesterolemia familiar heterocigota (7 hombres y 15 mujeres) y se consideró que 30 no estaban afectados. Ninguno presentó la forma homocigota. El colesterol plasmático (X ± SEM) fue de 299.5 ± 14.5 mg/dl en los pacientes y de 178.4 ± 7.4 mg/dl en los sujetos no afectados, respectivamente. Dos pacientes sufrieron infarto de miocardio prematuro y uno de ellos necesitó un puente coronario. Se discute la forma de presentación de esta enfermedad, y se analiza las medidas orientadas a reducir la concentración elevada de colesterol, especialmente en los pacientes jóvenes con alto riesgo coronario