| dc.contributor.author | Rodríguez R., Walter | |
| dc.contributor.author | Durán, Alfonso | |
| dc.contributor.author | Calderón, Edgar R. | |
| dc.contributor.author | Chaves, Mario | |
| dc.contributor.author | Montero, Gerardo | |
| dc.contributor.author | Sáenz, German F. | |
| dc.date.accessioned | 2020-08-21T20:09:36Z | |
| dc.date.available | 2020-08-21T20:09:36Z | |
| dc.date.issued | 1993-12 | |
| dc.identifier.issn | 0253-2948 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11764/3510 | |
| dc.description | ARTICULO | es_ES |
| dc.description.abstract | En una niña caucásica costarricense, oriunda como sus padres de la ciudad de Cartago, Costa Rica, se demostró que su severa anemia hemolítica era producida por una talasemia mayor (ß tal) o enfermedad de Cooley. Los estudios moleculares efectuados posteriormente pusieron en evidencia la existencia de una mutación sin sentido en el segundo exon, codón 39 tipo C->T, la cual provoca interrupción de la traducción, y por lo tanto un fenotipo 13° tal supresor. Este informe constituye el primer caso costarricense de enfermedad de Cooley estudiado con técnicas de biología molecular | es_ES |
| dc.description.sponsorship | Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS | es_ES |
| dc.language.iso | es | es_ES |
| dc.publisher | Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS | es_ES |
| dc.relation.ispartofseries | Revista Costarricense de Ciencias Médicas;v14n3-4;69-73 | |
| dc.subject | TALASEMIA BETA | es_ES |
| dc.subject | COSTA RICA | es_ES |
| dc.subject | ESTUDIO CLÍNICO | es_ES |
| dc.subject | INVESTIGACIÓN | es_ES |
| dc.title | Talasemia mayor en Costa Rica a propósito de un nuevo caso β supresor, con estudio genetico-molecular | es_ES |
| dc.type | Article | es_ES |
