En una niña caucásica costarricense, oriunda como sus padres de la ciudad de Cartago, Costa Rica, se demostró que su severa anemia hemolítica era producida por una talasemia mayor (ß tal) o enfermedad de Cooley. Los estudios moleculares efectuados posteriormente pusieron en evidencia la existencia de una mutación sin sentido en el segundo exon, codón 39 tipo C->T, la cual provoca interrupción de la traducción, y por lo tanto un fenotipo 13° tal supresor. Este informe constituye el primer caso costarricense de enfermedad de Cooley estudiado con técnicas de biología molecular