El Síndrome de Denys-Drash se caracteriza por nefropatía, tumor de Wilms y Pseudohermafroditismo. Se revisa el caso de un paciente masculino, con cariotipo XY, portador de alteraciones genitales, caracterizadas por micropene con chordee y escroto bífido, tumor de Wilms y nefropatía. El cuadro inició al año y dos meses con hematuria microscópica, proteinuria, hipertensión arterial y masa palpable (Tumor de Wilms). El paciente continúa con proteinuria posterior a nefrectomía. La histología del riñón extirpado mostró una proliferación mesangial focal y blastomas. A los siete años se realiza nueva nefrectomía por tumor de Wilms, resistente a quimioterapia. Se recluta en el programa de hemodiálisis crónica pero desarrolló metástasis y fallec ió a la edad de 8 años. Este representa, por sus características, el primer caso reportado de Denys-Drash en Costa Rica.