En una niña mestiza costarricense de tres años de edad, con anemia hipocrómica refractaria al tratamiento con hierro, de padre nicaragüense con rasgos orientaloides, y madre costarricense (Guanacaste), con abuelo paterno fenotípicamente asiático, se logró demostrar la presencia de HbH en su hemolizado, y de cuerpos de inclusión eritrocíticos de dicha Hb. Los análisis practicados a la familia ponen en evidencia a una madre portadora de alfa-tal, a un padre como posible portador del gene silencioso del trastorno, a una hermana con hemoglobinograma normal y a otro hermano con la misma condición doble heterocigota de la propositus (Enfermedad por HbH).