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Beta Talasemia mayor (enfermedad de cooley) por Homocigosidad de Gene Supresor (βo )
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1989-02)
En un niño caucásico de tres años de edad, nativo de San Isidro de El General, Costa Rica se logra demostrar un cuadro severo de β-tal mayor, debido a la herencia de dos determinantes alélicos de carácter β-tal supresor ...
Diagnóstico de la Esferocitosis Hereditaria con pruebas de Glicerolisis
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1989-02)
Se analizó a 18 pacientes con esferocitosis, 30 mujeres embarazadas, 3 pacientes bajo hemodiálisis y 51 controles normales, mediante tres pruebas de glicerolisis. La prueba de Vettore (Pink test) resultó tener un 100 por ...