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Deficiencia de Piruvato Quinasa y Hemoglobina C. Estudio familiar
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1988-12)
En una familia del Cantón de Santa Cruz de Guanacaste, Costa Rica, fue posible demostrar la existencia de los dos primeros casos homocigotos reportados de deficiencia de piruvato quinasa, que se correspondieron con un ...
Beta Talasemia mayor (enfermedad de cooley) por Homocigosidad de Gene Supresor (βo )
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1989-02)
En un niño caucásico de tres años de edad, nativo de San Isidro de El General, Costa Rica se logra demostrar un cuadro severo de β-tal mayor, debido a la herencia de dos determinantes alélicos de carácter β-tal supresor ...
Diagnóstico de la Esferocitosis Hereditaria con pruebas de Glicerolisis
(Caja Costarricense de Seguro Social. CENDEISSS, 1989-02)
Se analizó a 18 pacientes con esferocitosis, 30 mujeres embarazadas, 3 pacientes bajo hemodiálisis y 51 controles normales, mediante tres pruebas de glicerolisis. La prueba de Vettore (Pink test) resultó tener un 100 por ...