Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de ...

Antecedentes: la enfermedad de Hirschsprung es causa de obstrucción intestinal baja en neonatos. Se caracteriza por ausencia de inervación en un segmento intestinal. El tratamiento radica en la resección de ese segmento ...

La asociación de anemia hemolítica autoinmune (AHAI) con hepatitis de células gigantes (HCG) es un trastorno raro en la infancia. Son pocos los casos reportados y la gran mayoría fallecen a pesar de transplante hepático. ...

Objetivo: La hemoglobina glucosilada se ha utilizado como una de las principales herramientas para monitorear el adecuado control de la diabetes. El estudio tiene por objetivo describir los valores de hemoglobina glucosilada ...

Justificación y objetivo: Streptococcus pneumoniae es globalmente la primera causa de muertes inmunoprevenibles en niños menores de 5 años. Métodos: entre 2007 y 2009 se realizó una vigilancia prospectiva con base poblacional ...

La hipercalcemia en niños es un trastorno electrolítico raro. Su presentación clínica es variable, al igual que su etiología. En esta publicación se abordan los casos de tres niños con hipercalcemia. Primeramente, un neonato ...

La encefalitis de Bickerstaff es una entidad infrecuente de origen post infeccioso de presentación grave, que pertenece al espectro de las patologías asociadas a los antigangliósidos, donde el paciente se presenta con ...

La leucemia cutánea es una patología extremadamente infrecuente y se puede presentar en diferentes tipos de leucemias, asociada o no a síndromes genéticos. Es una forma muy poco común de presentación inicial de malignidad, ...