Reuben Matamoros, AlejandraCamacho Matamoros, NatassiaQuesada Alvarado, JonessyAcosta Gualandri, Alejandra2020-05-192020-05-192014-120001-6012http://hdl.handle.net/20.500.11764/1793ARTICULOLa deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 1:36.000 neonatos. Mujeres que presentan esta condición han sido identificadas únicamente luego de que las muestras de tamizaje neonatal de sus hijos sanos presentaran resultados anormales. La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna debe tomarse en cuenta al evaluar un resultado positivo de 3-OH-isovalerilcarnitina en tamizaje neonatal. Además, se debe valorar si es necesario brindar seguimiento clínico periódico a los niños diagnosticados con déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa en Costa Rica, pues está documentado que la mayoría de estos pacientes permanecen asintomáticos.esCOSTA RICAMETILMALONIL-COA DESCARBOXILASAArticle