| dc.contributor.author | Araya Vargas, Jimena | |
| dc.date.accessioned | 2020-03-26T21:33:02Z | |
| dc.date.available | 2020-03-26T21:33:02Z | |
| dc.date.issued | 2017-03 | |
| dc.identifier.issn | 2215-5287 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11764/815 | |
| dc.description | REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA | es_ES |
| dc.description.abstract | Las canalopatías abarcan una serie síndromes arrítmicos caracterizados por una presentación inicial de muerte súbita o síncope, en personas en su mayoría jóvenes y conocidas sanas, que poseen una autopsia normal. Éstas se deben a mutaciones en los genes que codifican para canales iónicos de los miocitos cardíacos, así como las proteínas asociadas a si funcionamiento o traducción. Dada su asociación hereditaria, los familiares podrían tener un riesgo aumentado de presentar el trastorno pese a estar asintomáticas. Allí radica la importancia del mapeo genético en aquellas autopsias en las que no se ha identificado la causa de muerte. La autopsia molecular permite buscar e identificar estas mutaciones y correlacionar la muerte súbita con una canalopatía. Lo cual resulta esencial para la evaluación del riesgo y la prevención de otro episodio de muerte súbita cardíaca en familiares portadores.
En este artículo se exponen las canalopatías más importantes asociadas a muerte súbita, y el impacto del mapeo
genético en la prevención y manejo en familiares portadores. | es_ES |
| dc.description.sponsorship | Asociación Costarricense de Medicina Legal y Disciplinas Afines | es_ES |
| dc.language.iso | es | es_ES |
| dc.publisher | Asociación Costarricense de Medicina Legal y Disciplinas Afines | es_ES |
| dc.relation.ispartofseries | Medicina Legal de Costa Rica;v34n1:E1-7 | |
| dc.subject | CANALOPATÍAS | es_ES |
| dc.subject | MUERTE SÚBITA | es_ES |
| dc.subject | MAPEO CROMOSÓMICO | es_ES |
| dc.subject | AUTOPSIA | es_ES |
| dc.subject | TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR | es_ES |
| dc.subject | MEDICINA LEGAL | es_ES |
| dc.title | Canalopatías en muerte súbita: relevancia clínica de autopsia molecular | es_ES |
| dc.title.alternative | Revisión bibliográfica | es_ES |
| dc.type | Article | es_ES |
